Så var festen igång...

Gott Nytt År

Gott Nytt År till er alla från oss. Jag ville gärna fira in det nya året med en mustasch - precis som pappa. Inga problem sa busiga pappa och ordnade snabbt fram en mustach till mig också. Jätteskoj... tyckte pappa i alla fall.
:-)

Nu ska nyårsmiddagen börja. Skål och gott nytt år.

Telefontid

Försäkringskassan vill hela tiden ha nya intyg. Nu hotar de också med att ta bort assistenttimmar eftersom jag får vara litegrann på dagis. Därför måste nya utredningar sättas igång, nya ansökningar skickas in, nya intyg skrivas och nya möten hållas. Stackars läkarna måste ha svårt att hitta tid till annat än att skriva intyg.

Vi skrev till min ansvariga doktor för några veckor sedan, men då han tydligen gått på föräldraledighet kunde vi inte få hjälp utav honom. Konstigt gjort av Helgi att försvinna iväg för så lång tid utan att meddela oss. Det var inte bra tyckte vi.

Hur som helst... vi lyckades till slut få en telefontid hos dr. Stödberg. Det var dr. Stödbergs sista 15 minuter telefontid närmaste månaderna. Vi fick vänta på dessa dyrbara 15 minuter i 2 veckor. Men vi hade tur. Vi fick tiden.

Måndag = dagis

Så äääääntligen var helgdagarna över... för ett litet tag i alla fall. Den här veckan har jag 3 underbara dagisdagar, måndag, tisdag och fredag. Det är så roligt att komma tillbaka till mina kära dagisfröknar.
:-)

Melker och Alma

Igår var jag på besök hos mina kusiner Melker och Alma. Det var jätteskoj. Jag hinner inte riktigt med i deras tempo, men det är roligt att vara i deras närhet och lyssna på alla bus dom gör. Ibland får jag pussar och kramar av dem också... det är mysigt.

Pepparkakshus

Om det ändå kunde finnas en tävling för finaste pepparkakshuset också... då hade min mormor vunnit den tävlingen - BIGTIME. Det här underbara pepparkakshuset har mormor gjort till mig. När julen är över skall jag nog ta mig en munsbit...

Tack

Tack för alla fina julklappar jag fick igår. Julafton var ingen rolig dag tyckte jag. Senaste två dagarna inkl. nätter har varit himla besvärliga. Jag har varit ganska gnällig och inte alls tillfreds. Trots alla fina julklappar blev jag inte gladare. Idag har varit bättre, jag har lekt lite med mina nya leksaker och testat en del av mina nya kläder. Skoj!

En av mina fovoritleksaker är en fin hund som jag fick av mormor. Den både skäller, morrar och viftar på svansen när jag rör vid den. Jättesöt!

I skrivande stund sover jag gott.. snart är det dags för middag.

Äntligen julafton igen...

God Jul
önskar jag, mamma och pappa

Lek på Galaxen

Jag har så roligt på mitt dagis, jag trivs verkligen som fisken i vattnet. Det finns så många roliga grejer att leka med där. Min absoluta favorit just nu är en stor spindel som vibrerar när jag rör vid den. Jätteskojig! Jag har precis lärt mig hur man gör. Karin filmade lite häromdagen. Klicka på play-knappen så får du hänga med mig en kortis till Galaxen...

Nya smakupplevelser

Igår hade vi julkaffe på mitt dagis. Förutom mamma följde mormor och morfar med också. Det var roligt för dem att få se mitt fina dagis. Jag fick nafsa lite på Karins pepparkaka, det var en märklig kaka. Väldigt likt Freja-kakan, fast mindre. Synnerligen intressant med många nya smaker. Den var nog godare att se på...

Min fina pepparkaka

som snälla dagisfröknarna på Galaxen har gjort till mig.
Jag älskar den!

Gammalt går igen...

... här sitter jag och myser i mammas och mosters gamla klänning. Visst är den fin. Tänk att mamma fick på sig den här en gång i tiden.
;-)

Min vardagshjältinna

Nu står mammas namn att läsa på Jämtkrafts hemsida. Klicka på länken nedan.
:-)

http://www.jamtkraft.se/privatkund/El-privatkund/Aktuella-elpriser/Kampanj/Vardagshjaltar/

Glad Lucia

Det är verkligen en sällsynt obekväm hatt det här...
tur att man inte använder den så ofta.

En sån fantastisk överraskning!

Ikväll ringde Jämtkraft... Åh nej, tänkte mamma först, nu är det försäljare som ringer igen. Vi som anmält oss till Nix-registret och allt!? Men, det var ingen försäljare som ringde. Nej, nej, nej... det var en anställd på Jämtkraft som ringde och berättade att mamma vunnit en resa till Åre. Tydligen har Jämtkraft anordnat en tävling där svenska folket fått till uppgift att nominera goda förebilder. Utifrån alla nominerade har Jämtkraft sedan valt ut 10 vinnare, varav min älskade mamma blev en av dem. Mamma blev nominerad till tävlingen med nedanstående motivering:

Vi vet ännu inte så mycket mera än att mamma vunnit och att vi skall få åka på semester till Åre. Vilken underbar överraskning! Jämtkraft-tanten som ringde blev jätteglad hon också. Mamma rördes naturligtvis till tårar när motiveringen till nomineringen lästes upp. Mamma blev så himla, himla rörd och glad - kunde så klart inte hålla tårarna tillbaka. Jämtkraft-tanten fick svårt att hålla tillbaka tårarna hon också. Tanten avslöjade också att mamma blivit nominerad till tävlingen av Dessi.

Åter igen, tack snälla Dessi för att du är med oss i vår kamp. Tänk att du - som vi tidigare inte haft någon kontakt med - har blivit en av våra mest engagerade och omtänksamma följeslagare. Ditt stöd betyder så oerhört mycket för mamma. Och inte bara för mamma utan för oss alla. Du hjälper oss att orka ännu mera. Vi är inte ensamma. Tack!

Visual evoked potential

Idag var jag på Huddinge sjukhus för att undersöka min syn. Vi bestämde oss för att göra samma undersökning som gjorts i Barcelona för att få ett säkerställande. Undersökningen som jag gjorde kallas för VEP (visual evoked potential). VEP är en metod för att undersöka synnervens funktion. VEP används för att diagnostisera synförlust hos patienter som ej kan kommunicera, såsom spädbarn och små barn som jag. Då får man små metallplattor på huvudet, en lapp för ögat och så utsätts ögat för starka ljusblixtar. Elektroderna på huvudet läser då av vad synnerven registrerar.


Överraskande nog kunde doktorn inte avläsa några säkra svar från undersökningen. Det hon säger är med andra ord att jag inte ser något längre. D.v.s. att jag är blind.

Det var vi inte alls beredda på. Inte alls. Mamma och pappa har alltid upplevt och upplever fortfarande att jag har någon form av synförnimmelse... men... nu är frågan hur det är med den saken egentligen. Det här är mycket nedslående resultat. Framförallt eftersom resultaten från synundersökningen i Barcelona sa det motsatta. Kan vi inte lita på den spanska undersökningen? Eller är det den svenska undersökningen som inte stämmer? Eller stämmer de båda? Kanske kan det vara så att jag tappat synen helt senaste tiden? Vi vet ju att sjukdomen är framåtskridande, men det är ändå svårt att förstå. Att vilja förstå. Vi kommer att göra om undersökningen i början av nästa år igen.

Ståskal

Idag var jag på Olmed vid S:t Görans sjukhus och gjorde en gipsad avgjutning av min kropp. Denna avgjutning skall användas för att göra ett ståskal som ska hjälpa mig att stå på egen hand. Ståskalet hjälper till att belasta skelettet på rätt sätt och samtidigt ger det möjligheter att leka i upprätt ställning vilket bl.a. är bra för andning och matsmältning. Tänk också vilken härlig känsla att kunna vara på samma nivå som andra barn runt omkring mig.
:-)

Det var jätteskoj att gipsa kroppen. Jag njöt fullt ut! Tji fick mamma och pappa som trodde att jag skulle tycka tvärtom...
;-)

I januari ska vi på återbesök och prova att det sitter som det ska.

Mitt dagis Galaxen

Nu har dagis dragit igång på allvar. Jag var där några timmar idag igen. Jätteskoj. Det händer så mycket spännande saker på Galaxen. Vi lekte med en ljusslinga och skramlande bollar, vi åt frukt och vi sjöng. Förutom jag så är det 2 andra pojkar. Vilken tur vi har som får gå på ett så fint dagis.

APT-tid 165

Igår var jag på Huddinge sjukhus. I utredningen inför en eventuell CI-operation så måste även en datortomografi göras på mina öron så att doktorn kan se att allt ser ut som det ska. Under undersökningen måste man ligga helt stilla. Att ligga helt stilla är inte min grej så då var doktorn tvungen att söva mig. Undersökningen är kort så narkosen behöver inte vara så tung. Skönt, för det är ju alltid en risk att sövas.

I samband med detta skulle vi också passa på att ta Koagulations-proverna. Allt gick jättebra... till en början. Narkosen satte nålen och det gick bra. Proverna togs i ett nafs. Narkosen och undersökningen var klart på ett kick. Sen skulle vi bara till uppvaket för att kolla att jag vaknade igen ordentligt. Väl på väg från röntgen så ringde blodlabbet och sa att alla proverna var misslyckade. Allt kasserat, slängt i soporna. Puts väck. Alla mina dyrbara bloddroppar borta.

Göra om. Börja om från början. Varför upprepar sig historien varje gång?

Två gånger fick vi göra om. Man ville först testa den infart som redan satt på plats. Men det funkade inte för provtagning så klart. Synd! Narkostjejerna var i alla fall snälla och tog sig tid att hjälpa till på eftermiddagen igen. Åter igen blev det en heldag på sjukhuset.

Hur som helst... nu är alla prover tagna så nu är det bara den eviga väntan kvar. Ett provsvar har kommit idag, min APT-tid. Den har stigit ännu mera, nu är den uppe på 165.

Hemostas

Nu har doktorn äntligen ringt om mina provsvar gällande blödningstiden. Dock hade han inga egentliga svar att ge. Förutom APT-tid hade man också tagit prover för att kolla Faktor VIII och Faktor IX. Som vi förstod det var Faktor IX inom normalspannet medan jag hade förhöjda värden av APT-tid och Faktor XIII. Faktor VIII är ett protein som är nödvändigt för att blodet skall koagulera. Vissa personer saknar detta protein eller har en så låg nivå att blodets koaguleringsförmåga är nedsatt. Fråga oss inte vad det innebär att ha förhöjda värden av denna för vi har absolut ingen aning. Hur som helst... imorgon skall flera prover tas. De vill nu också titta på Faktor XI, Faktor XII, Kardiolipinantikroppar samt Lupusantikroppar.

Begreppet hemostas omfattar de fysiologiska processer som förhindrar förblödning vid kärlskador samtidigt som blodet hålls flytande. Blodkoaguleringen är den viktigaste delen i hemostasen, kroppens sätt att klara och hindra blodförlust vid skador. På http://sv.wikipedia.org/wiki/Hemostas kan du läsa mer. Det är ingen enkel läsning.

Dagis och bad

Idag var min första dag på dagis. Det var bara en kort sväng på förmiddagen, men det var jätteskoj. På fredag ska vi dit några timmar igen. Tänk vad roligt det ska bli när jag får vara där och leka alldeles själv utan mamma och pappa. De har så många roliga leksaker och skojiga tanter att leka med.

Efter dagis så var det dags för vattegympa på Lidingö sjukhus. Äntligen! Det har gått så många veckor sen sist, det är så mycket som har kommit i vägen. Som jag längtat efter idag. Men när vi kom dit så var det ingen annan än vi där. Alldeles tomt på andra barn... ingen annan så långt ögat kunde nå - bara en varm och go bassäng å så jag och mina virriga föräldrar. Då slog det pappa att sista vattengympan för terminen nog redan varit. Hmmmm... äsch då sa mamma... då badar vi bara du och jag. Vi frågar inte om lov för då säger de säkert nej. Bus-mamma!
:-)

Så jag och mamma hoppade i och hade bassängen för oss själva. Jättemysigt!

För övrigt så mår jag bättre nu. Jag har slutat äta antibiotika och jag har inte blött mer ur magen så det är bra. Väldigt skönt! Vi väntar fortfarande på provsvar sen förra veckan, men som vanligt ringer ingen som avtalat. Vi kontaktar er torsdag eller senast fredag sa doktorn för 1 vecka sen. Vi har ringt och vi har ringt... nya löftet var att de skulle ringa idag men ännu så länge är telefonen alldeles tyst. Pappa får nog ringa Q83 igen eftersom vi måste ha med oss information till morgondagens sövning och datortomogafi på Huddinge sjukhus. Kanske behövs fler prover tas? Det är ju alltid bra att slå 2 flugor i 1 smäll när tillfälle ges.

Tuffa jag

Här ligger tuffa jag och vilar i pappas famn. Idag åkte mormor hem till Gotland igen. Hon har varit här i en vecka för att hjälpa mamma och pappa. Assistenten sa nämligen upp sig samtidigt som mamma och pappa blev sjuka och som vi hade tuffa dagar på sjukhuset. Skön tajming. Vilken tur att mormor kom och lekte med mig. Det tyckte jag var jätteskoj.

Idag fick mamma ett brev på posten av Dessi. Hon skrev nog något snällt för mamma blev så rörd att hon sitter här brevid och gråter nu. Tack snälla du!
:-)

Vår kyl

Så här ser vår kyl ut... lite annorlunda?
- medicinschema
- matschema
- och mängder av kallelser till KS

Jag har så många läkare så det är en heltidssyssla att hinna med dem allihopa... öronläkare, ögonläkare, neurolog, gastroläkare, CI-läkare, leverläkare, kirurger, narkosläkare, genetikläkare, dr. Martinez och så alla akuta besök på akuten där det är nya läkare varje gång. Man blir alldeles snurrig...

Godnatt!

Apoteket Scheele

Vi trodde att det hade lugnat ner sig, att vi kunde slappna av lite... men icke. Igår kväll innan läggdags fick jag så himla, himla, himla ont i magen. Jag skrek obarmhärtligt i flera timmar innan jag i total utmattning slocknade i mammas famn. Efter någon timma skulle mamma kolla mitt PH-värde i magen (vi gör det för att bestämma oss för om jag ska äta Losec eller inte, jag slutade häromdagen). När mamma öppnar knappen på magen så kommer en massa blod ur magen igen. Det är inte lika färskt blod som sist men minst lika mycket. Varför då? Jag har ju slutat äta Ipren. Och min koaguleringsprocess fungerar ju inte korrekt... tänk om det blir värre under natten? Vad göra? Ringa avdelningen... hmmm... det får vi ju egentligen inte för vi är inte inskrivna längre. Åka till akuten? Nja, vad kommer dom att göra... antagligen inte mer än sist. Det finns ju ingen gastroläkare på sjukhuset så här dags, klockan är ju efter 17. Just det... det är ju efter 17 som inga läkare behövs. Skämt å sido, mamma ringde avdelningen i alla fall för att få lite guidning, men de kunde inget säga och inga läkare finns på plats förrän fredag morgon.

Nåväl vad göra? Losec slutade vi med häromdagen för att se om det påverkar gasbildningen i min lilla mage... men har något sår i magen rivits upp så lär det svida en hel del av magsyran. Vi börjar med Losec igen. Moment 22. Men blödningen då? Varför har det börjat blöda så mycket igen? Vad gör vi åt det? Som tur var skrev läkaren ut ett preparat till mig förra veckan som heter Tranexamsyra som är koagulationsfrämjande, men eftersom blödningen avtog under veckan så brydde vi oss inte om att hämta ut det. Dumt nog! Det skulle endast tas om blödningen återkom. Men nu fick vi anledning att hämta det... mitt i natten. Tur att vi bor i Stockholm med dygnet-runt-öppet apotek. Så mamma brassade in till Apoteket Scheele och hämtade mina medikamenter. Blödningen har nu åter avtagit, men vi är såklart fortfarande lite oroliga. Hur ska vi kunna slappna av? Hoppas doktorn ringer upp oss snart.

Trevlig helg!

Lång och jobbig dag på sjukhuset

Har precis kommit hem från sjukhuset efter en grymt tuff dag. Många prover skulle tas och det var precis lika svårt och jobbigt som vanligt. Efter 3 stick, 1 i armen och två i huvudet, hade tanten endast lyckats fylla knappt hälften av rören. Gahhhh... mamma blir så himla arg... varför kan man inte låta den bästa av den bästa av den bästa sticka mig? Narkosen fixar det alltid de gånger då de blir inkallade. Varje gång vi ska ta prover berättar vi om hur svårt det är, men det lyssnas ändå inte... förrän det är alldeles för sent. Så vi fick dela upp provtagningen i två omgångar. Det är det absolut värsta som kan hända. Ok att en provtagning är jobbig (det kommer det alltid att vara) men när den heller inte ger resultat... då blir vi sååå frustrerade.

Först trodde vi inte att det skulle gå att genomföra provtagning nr. 2 för jag var heeeelt förkrossad. Vi överdriver inte. Men efter ca 1 1/2 timma hade jag lugnat mig något så då gjorde vi ändå provtagning nr. 2 via stick i fingret. Och det gick faktiskt jättebra, även om jag blev ledsen såklart. Jag har fint flyt i mina fingrar.

Några av provsvaren hann vi få. Jag har fortfarande hög APT-tid, så något knas i koaguleringen har jag tyvärr. Vi tog flera prover för detta, men det tar tid att få svaren. Förhoppningsvis kommer det innan helgen. Hoppas bara att de inte slarvar bort eller råkar förstöra mina dyrbara bloddroppar, för det händer ju också titt som tätt. Då ska mamma personligen gå och ta itu med den ansvarige... det lovade hon doktorn.
;-)

Nu sover jag som en stock - totalt utmattad. Jag hoppas att jag kommer att få en god natts sömn i natt. Jag behöver det. Vi alla behöver det. Mamma har också blivit sjuk och har tappat rösten på kuppen... så det är inte konstigt att hennes stubin var kort idag. Otroligt att hon lyckades göra sig hörd så pass ändå, nu får hon nog vara tyst ett tag framöver. Jag tyckte att det var bra, det var på tiden att mamma sa till på skarpen. Så svårt kan det väl inte vara att informera vårdpersonalen om hur svårstucken jag är och hur mycket jobbigt jag har varit med om samt att jag knappt varken ser eller hör. Såna här saker blir ju ganska mycket läskigare då, jag förstår ju inte rikigt vad som händer. Vi får helt enkelt hoppas på bättring.

Dagens vikt: 10720 gr

Kul att stå

Sen jag slutade äta Sabrilex har jag börjat tycka att det är roligt att försöka stå när mamma och pappa hjälper till. Jag orkar bara korta stunder, men jag tycker att det är himla skoj. Jag känner mig lite starkare. Och när mamma och pappa uppmuntarar, tjoar och tjimmar så blir jag så stolt så stolt. Det syns tydligt på lång väg... då lyssnar och ler jag, pratar lite extra... och så kanske jag skuttar till med armar och ben några extra gånger.

Min första snöängel

Permission

Äntligen, ääääääntligen hemma igen. Vi har fått permission över helgen. Vi har dock inte fått några vettiga svar angående APT-tiden, det skall utredas vidare nästa vecka. Om jag råkar slå mig på något sätt under helgen måste vi omedelbart åka in... så en viss oro tycks ändå ligga i luften. Vilken tur för mamma och pappa att jag inte rör mig så mycket, då behöver de inte oroa sig för att jag skall ramla omkull och slå huvudet eller så. Doktorn sa att ett friskt barn hade kanske fått order att bära hjälm.

Fortsätter jag blöda från magen under helgen så finns ett recept på apoteket... helt uppenbart finns en oro över blödningarna också.

Läkare har som sin viktigaste uppgift att inte oroa, så länge inget är solklart så låtsas läkarna som om det regnar. "Ingen fara, allt ser fint ut." Det kan ofta vara oerhört irriterande. Alla är inte lika, men mina föräldrar vill veta sanningen - även om den är obehaglig. I vårt fall kan det knappast bli mera obehagligt än det redan är.

Q83

Igår kom det blod ur magen när mamma och pappa, i vanlig ordning, skulle "lufta magen" via PEG:en. Inte rinnande blod men många små blodplättar med färskt blod. Och jag hade ont - väldigt ont. Efter 2 timmar smärtsamt skrik och ökande mängd blod i magsaften åkte vi in till akuten. Vi fick komma in direkt och är nu inlagda på Q83, en gastroavdelning. Vi har tagit en massa prover och pratat med några olika doktorer. Ingen har ett klart svar på vad som orsakat blödningarna men troligen kan det vara en biverkning av Ipren. Tydligen är det ganska vanligt att man kan få mag- och tarmblödningar av Ipren. Blödningar är inte bra för mig. Nu är det Ipren-stopp och så får vi se vad som händer. Vi skulle egentligen fått permission och åkt hem i natt. Vi skulle bara vänta på några provsvar. Vi var färdigpackade och på väg till bilen. -"Tyvärr, vi vill att ni stannar" sa doktorn. Jag hade på tok för högt värde av något som heter APT-tid, vilket är ett mått för blödningstiden. Mitt värde var förhöjt redan igår, men hade stuckit iväg ännu mera idag. Det ska ligga mellan 28 och 40. Mitt var ikväll strax över 100.
:-(
Mycket oroligt. Vi ska ta nya prover imorgon. Usch och fy. Innan doktorn vet mera om vad som är fel så vill han inte släppa iväg oss. Om det inte är ett felvärde skulle en större blödning vara illa för mig. Skulle det inträffa kanske jag behöver få blodplasma, då är det bra om vi är på plats på sjukhuset. Och eftersom det fortfarande blöder i min mage så får vi stanna.

Begynnande lunginflammation

Vilken tur att vi åkte in. Att jag blivit så hängig beror troligen på influensavaccinet som jag fick i fredags. Det kan man bli dålig av och dessutom immunförsvaret nedsatt när kroppens försvar börjar fajtas mot vaccinet. Med nedsatt immunförsvar blir det julafton för baciluskerna. Jag hade hög feber 39,5 grader, högt CRP 79, ansträngd andning och ganska rosslig. Med risk för att det kan vara en begynnande lunginflammation - vilket kan bli ödesdigert för mig - så satte doktorn mig på antibiotika omedelbart. Å så bad vi att få låna inhalationsapparat för att kunna underlätta min andning... men icke... sånt har inte sjukhuset att låna ut. Konstigt! Vi har beställt en sådan apparat, men får den först i slutet av veckan om vi har tur. Typiskt!

Dags för akuten igen

Jag mår inte så bra. Har feber och är väldigt ansträngd i min andning. Har haft feber sen ca 1 1/2 dygn nu. Vi åker in och kollar upp mig. Kanske kan vi få låna en inhalator så att jag får lättare att andas?

Ljuva Tuva

Idag såg vi ett inslag på nyhetsmorgon om Tuva. Tuva är en liten flicka som, precis som jag, är mycket svårt sjuk och med bara en kort tid att leva. Det var ett oerhört starkt och gripande inslag, inte ett öga var torrt när vi tittade på inslaget. Det var jobbigt att titta såklart - ofta kändes det som om det var min mamma som pratade om mig, om oss, om vår familj. Vi kände igen oss så väl i mycket som Tuvas mamma Ida berättade om. Har du inte redan sett inslaget så tycker jag att du ska göra det nu, följ länken nedan.

http://www.tv4.se/1.283438?videoId=1.722986

Tuvas mamma har också en blogg; http://busungar.krogh.se/

Ja se det snöar

Idag faller årets första snö. Och det är inte lite... Snöflingorna är stora som snöbollar och dom är många... precis som i sagoböckerna. Vad mysigt det ska bli med en promenad... perfekt för en ordentlig test av min nya fina overall.

Sjörövar-Freja

Nu ska vi snart åka på fest... jag känner mig laddad.
:-)

Jag har badat och gjort mig fin. Idag badade jag själv i badstolen, gick superbra. Det är skönt när jag får bada själv... mamma och pappa tar så stor plats.
;-)
Ikväll är jag Sjörövar-Freja á la 80-tal. Mina nya coola benvärmare kommer att göra succé. Som ni vet är det detaljerna som gör hela outfiten.

Influensavaccin

Idag har jag varit på sjukhuset och fått vaccin mot årets influensa. Mamma har varit lite orolig och ställde frågan till min doktor Helgi häromdagen. God idé tyckte han så vi slog till direkt. Idag fick jag dos #1 och om 4 veckor får jag dos #2.

Skönt att ha det gjort. Hoppas att jag får ett fint skydd mot "viruluskerna".

Att leva i skift

Pappa går och lägger sig kl. 17. Mamma äter middag med mig och vaggar mig till sömn - förhoppningsvis någon gång mellan 19-21.
Pappa går upp vid 21. Mamma får sova.
Kvällsvälling.
Mamma går upp vid 00. Pappa får sova.
Pappa går upp vid 03. Mamma får sova. Här någonstans börjar min dag. Ibland drar jag igång redan vid 01 eller 02. Mamma och pappa försöker dock få mig att sova vidare. Jag sover små korta stunder varvat med att vara vaken - ibland glad - ibland ledsen.
Nattavälling.
Jag sover små korta stunder varvat med att vara vaken - ibland glad - ibland ledsen.
Mamma går upp vid 07. Pappa får sova.
Frukost
Mellanmål
När pappa vaknar får vi några trötta timmar tillsammans under dagen sen börjar vi om från början... men inte med samma tider som dagen innan - för ingen dag är den andra lik. Mår jag sämre är passen kortare och intensivare, mår jag bra är de kanske längre och lugnare. Hur det blir vet vi inte förrän det händer. Så är det att leva i skift.

Dagens ros går till Nestlé

Som jag berättat om förut bör jag inte äta den svenska barnmaten eftersom den innehåller rapsolja. Min sjukdoms grundproblematik är att jag inte kan bryta ner vissa fettsyror och därför har min spanska doktor rekommenderat mig att äta mat innehållande olivolja - men det finns ju inte att få tag på... såvida inte mamma och pappa lagar all mat själva. De lagar en hel del, men ibland är det svårt att hinna allt. Mamma och pappa har så mycket press på sig så ibland kan det vara skönt att helt enkelt bara öppna en burk... Klick! så var det klart. Dessutom är det himla enkelt och bekvämt när vi skall åka t.ex. till sjukhuset en hel dag.

I Spanien innehåller all barnmat olivolja. Det gav mamma idén att be Nestlé om hjälp att ta hem barnmat från Spanien. Sagt och gjort - hon ringde och pratade med Bengt och Cathrine. Inga problem sa dom - det ska vi absolut hjälpa till med. Så nu har vi läst produktlistorna och beställningen är gjord. För att underlätta för oss tar Nestlé dessutom hem en stor beställning till sitt kontor, och skickar det sedan i mindre omgångar till oss. Fantastiskt!

Idag har de också meddelat att vi inte behöver betala något. Otroligt! Otroligt snällt! De vill gärna hjälpa mig, mamma och pappa med det lilla de kan. Det lilla för Nestlé är verkligen det stora för oss. Så himla snällt! Tusen, tusen tack!

Grattis pappa på fars dag

Love och Anna på besök

Det var såååå roligt att äntligen få träffas. Nu får ni faktiskt ta och flytta hem till Sverige snart. Jag tycker att ni ska köpa huset som är till salu på andra sidan gatan...

;-)

Själv i badkaret - första gången

HEJA FREJA!

Tack!
:-)

Cochlea implantat - utredning

Idag har vi varit på Huddinge sjukhus hela dagen för att diskutera cochlea implantat. Ett cochleaimplantat (CI) är ett hjälpmedel som genom elektrisk stimulering av hörselnerven ger gravt hörselskadade och döva personer möjligheter att uppfatta ljud. På vilket sätt förmågan att kunna förstå och tolka ljud påverkas varierar mellan individer. Ett barn som är dövt vid födelsen anses ha bäst förutsättningar att dra nytta av ett cochleaimplantat om det opereras in tidigt.

Det blev en lång dag. Vi träffade doktorn/kirurgen, audionom, kurator och logoped. Allt gick bra, nu ska vi alla fundera på vad som är bäst för mig och beslut sker i samråd. Jag hör bättre än de flesta andra som har fått CI. Problemet är ju dock så att min sjukdom med största sannolikhet kommer att göra min hörsel sämre och sämre. Den hörselrest jag har idag är inget som jag säkert får behålla. Kanske kan jag klara mig ganska väl med lite starkare hörapparater... om vi kan få propparna att sitta bättre. Samtidigt kan det vara en god idé att operera in CI medan jag mår bra och är stark i övrigt. Det vore ju tråkigt om jag med tiden blir helt döv samtidigt som jag blir fysiskt svagare - då kommer de inte vilja operera mig på grund av det. Och eftersom jag inte ser speciellt mycket så vore det ju himla roligt att kunna höra ordentligt. Och tänk om min syn gradvis kommer att försvinna den med, då kommer jag helt plötsligt att vara både blind och döv. Syn kan man inte operera tillbaka, men hörseln har vi ju faktiskt en möjlighet att bestämma över till viss del - i alla fall som det ser ut idag. Men jag vill ju heller inte bli opererad i onödan... att kunna höra på "riktigt" är ju bäst. En operation är ju ändå en operation och med det kommer risker såsom narkos och infektioner i första hand. Och eftersom infektioner kan innebära livsfara för mig - även lindrigare sådana - så är vi väldigt oroliga för det. Hmmmm... ja, som ni säkert förstår är det ett mycket svårt beslut att ta.

Blodprov

Idag var det mammas och pappas tur att lämna blodprov.
:-)
Den genetiska analysen i Amsterdam är klar och nu vill man kolla mammas och pappas DNA för att se om mutationerna matchar, d.v.s. ifall de båda är anlagsbärare eller om det kan vara så att min sjukdom uppkommit genom en s.k. nymutation.

Provtagningen gick bra. Pappa var lite svårstucken så nu vet vi vem jag brås på... vi gömmer våra fina blodkärl väl.
;-)

Tack till er alla...

... för er hjälp och ert stöd i vår svåra situation. Åter igen tack för alla donationer. Resor, uppehälle och läkarbesök i Barcelona, transporterna av mina gyllene droppar - DHA, diverse högkostnadsbelopp... allt sammantaget kostar mycket pengar och över tid blir det en hel del. Era donationer har gjort det möjligt för mamma och pappa att hela tiden kunna tillgodose mitt bästa utan att behöva oroa sig över ekonomiska konekvenser - något som betyder långt mycket mer än ni kan ana.

Liksom det stod i Aftonbladets artikel försöker vi så långt det är möjligt att vara glada och starka utåt även om sorgen är mycket tung att bära på. Vi uppskattar verkligen att ni följer oss här på bloggen så att ni lättare kan förstå vilken verklighet vi lever i idag. All kontakt med våra nära och kära gör oss så mycket starkare. Tystnad från vänner skulle göra vår situation betydligt svårare och sorgen ännu tyngre att bära.

Ett extra stort tack vill vi rikta till mormor och morfar som i pricip inte gör annat än hjälper oss. Utan er hade vi gått under för länge sen. Tack vare er kunde vi få lite sol och bad i Grekland och vi kunde också mäkta med veckorna i Barcelona. Tack också till farmor och farfar för att ni tog hand om mormor och morfars busiga hund Elmer medan vi var borta.

Som tack skickar vi en blomma till er alla!

1 november = min dopdag

Det är en speciell dag idag. Tänk att 1 år kan gå så fort... och vad härligt att jag fortfarande får njuta av livet. Det trodde vi inte den 1 november 2007. När vi fått min diagnos i mitten av oktober blev det väldigt bråttom, för mamma och pappa ville hinna döpa mig medan tid fanns. Hoppas att jag får vara med och minnas denna dag i många år framöver...

Länkar till bilder från mitt dop:
http://frejabergner.blogspot.com/2007/11/dop-backstage.html
http://frejabergner.blogspot.com/2007/11/dop-i-liding-kyrka.html

Svaret på min hudbiopsi har kommit...

... men ingen från KS kontaktar oss för att berätta det. Blir man överraskad? Nej, tyvärr inte - men däremot åter igen mycket arg, ledsen och besviken. Igår mailade mamma ännu en gång till dr. Wanders i Amsterdam för att efterfråga min hudbiopsi. Amsterdam var snabba som vanligt med att svar och idag kan mamma läsa följande mail:

"Dear Mrs. Bergner,
We indeed have now resolved the genetic defect in your daugther and actually just sent a report to Dr. Von Dobeln ~10 days ago. I expect that Dr. Von Dobeln will contact you one of these weeks to discuss the results.
Best regards,
Hans WaterhamHead DNA diagnostic section"

I 10 dagar har svaret funnits hos KS. Varför ringer ingen? Vi har väntat sedan 23 oktober 2007 på detta svar. Varför förstår de inte hur viktigt detta är för oss? Varför måste vi be sjukhuset om provsvar om och om igen? Ska det inte vara tvärtom?

Dag 3 Sabrilex 0 mg

I tisdags, samma dag som vi åkte hem från Barcelona, bestämde vi oss för att äntligen våga ta steget. Våga ta steget att ta bort min epilepsimedicin Sabrilex. Detta ögonblick har vi längtat efter länge. Samtidigt är det givetvis lite läskigt...

"Sabrilex-effekten" sitter i ca 3 dagar efter förändrad dos, så det är först då eventuella fördelar eller nackdelar kan visa sig. Idag är det 3:e dagen. Ännu så länge mår jag bra, i skrivande stund jag sover gott efter att ha frossat i mig en halv banan. Mums... smarrigt! Jag har blivit väldigt duktig på att äta själv. Det är skönt för då behöver vi inte använda knappen så mycket.

Handikapp-plats Spanair ger vi tummen ner

Någon månad innan vi åkte kontaktade vi SAS/Spanair för att be om hjälp med bra platser i och med att jag behöver lite extra utrymme. Trånga utrymmen och jag är ingen bra mix. Inga problem sa kundservice, vi placerar er långt fram i planet där lite extra benutrymme finns. Ingen lyx, men snäppet bättre.

Resan ner gick bra, men idag blev vi placerade på rad 18. Rad 18 är inte längst bak i planet, men inte långt därifrån. Extra benytrymme var det inte att tala om. Se bilden nedan, den talar sitt tydliga språk.



Resan var som ni förstår ingen rolig tillställning - det var varmt, trångt och jag gnälligare än någonsin, tappade andan minst 4 gånger för att jag var så arg - men nu är vi hemma välbehållna. Vi är alla trötta som tusan för jag har mått sisådär senaste dygnen. Mamma och pappa håller tummarna för att det vänder till natten. Vi måste få sömn.

The McMenemys

Dagens vikt 10 600 gr

Dr. Martinez och jag

Äntligen utflykt

Jag har inte mått så bra senaste tiden och inte heller under veckorna här i Barcelona. Det är mycket upp och ner. Speedy Gonzales några dagar, sen nervös och orolig, sover dåligt, svettas, kräks och efter det blir jag urtrött och sover jätteläääänge. Det är samma mönster som jag haft länge fast det har påverkat mig lite mera. Kanske är det alla nya miljöer och stress som ligger bakom min oro till viss del? Hur som helst så har det resulterat i att vi inte varit på speciellt många utflykter förutom våra besök till sjukhuset. Idag var vi på vår andra "riktiga" utflykt. Vi promenerade ner till Barceloneta. Vädret var varmt och fint, så mamma och pappa passade på att bada. Superskönt tyckte dom - själv satt jag i skuggan med mormor... där trivs jag allra bäst.



I veckan kom min kompis Peter på besök så han hängde på idag också. Peter tycker mycket om melon, precis som jag.

Min mjuka fina "speldosa"

Tunga huvudet

Har varit på träning med Jaziento idag igen. Det gick riktigt bra. Men vad tungt det är att sitta och hålla huvudet uppe själv. När huvudet ramlar fram får jag ta i så att jag spricker för att få upp det igen.

Efter en stunds kraftansamling kastar jag sedan tillbaka huvudet. Det gäller för den som tränar med mig att vara med på noterna...

Innan träningen sprang vi på en familj från Skottland som också är patienter hos dr. Martinez. De verkade jättetrevliga. Det blev vårt första möte med en annan Zellweger-familj. Hoppas vi "springer" på dem igen innan vi åker hem. Det vore så roligt att få prata med någon som går igenom samma saker som vi. Deras lilla flicka, Millie, var 23 månader gammal och jättesöt. Läs mer om Millie på http://www.walk4millie.co.uk/index.html.

Jag ska börja på dagis

Föreståndaren ringde idag och berättade att jag fått en plats på förskolan Galaxen.
:-)
När jag ska börja är ännu oklart, först måste en assistent anställas. Denna assistent kommer att arbeta bara med mig. Hoppas dom hittar någon riktigt bra...

Jag i tidningen

Aftonbladets söndagsbilaga 19 oktober

Något positivt - hoppet lever

Idag har jag varit hos ögondoktorn, Dr. Noguer på Clinica Corachan. Vi gjorde VEP och ERG, samma undersökningar som i januari. Det gick jättebra - jag sov mig igenom det hela. Skönt. Svaren var i stort sett desamma - och till och med något BÄTTRE. Styrkan på svaren var desamma, men svarsresponsen snabbare. Svarsresponsen är tydligen det viktigaste.
:-)

Ögondoktorn tror att det är DHA-behandlingen som påverkar min syn positivt. Dr. Noguer känner inte till något fall av Zellweger (utan DHA-behandling) som har bibehållit eller fått bättre syn. Det är snarare regel än undantag att synen succesivt blir sämre och sämre. Sjukdomen leder med tiden till total blindhet. Så beskedet idag är vi väldigt glada över, ännu finns det något att hoppas på.



Dock är det oklart om jag kan/kommer att kunna "förstå" det jag ser. I många fall finns även problematiken att hjärnan inte kan processa den information som kommer från ögat - det är tydligen vanligt. Så även om mina ögon kommer att se bättre så är det därmed inte säkert att kommunikationen med min omgivning förändras.
:-(
Vi väljer dock att hoppas på en långsam men stadig synutveckling med målet att jag en vacker dag kommer att få ögonkontakt med min mamma och pappa. Tänk om vi kunde få uppleva det... ögonkontakt... bara en enda gång. Det skulle göra oss så lyckliga.

Äntligen...

... har moster M. kommit till Barcelona.

:-)

Regn i Barcelona - mycket regn

Lunch på stranden

Retlig träning

Horror chamber

Olidlig väntan utanför laboratoriet.
Mina skrik fryser mammas blod till is i ådrorna.

Äntligen klart. Pappa kommer ut med mig i famnen.
Tårar rinner nerför våra kinder. Pappa gråter. Jag gråter.

Andhämtning och vällingstund i väntrummet efter provtagningen.


Nu är blodproverna gjorda.
Lika vidrigt som vanligt på Stauros Clinica Infantil.