Dagbok 22 juni - 27 december 2007

2007-06-22
Underbara värld - här är jag!

På självaste midsommarafton väljer jag att göra entré. Förlossningen gick bra, lite kämpigt för mamma och mig såklart - men det fixade vi utan problem. Det är strax därefter som problemen börjar hopa sig. Barnmorskan ringer på barnläkaren som kommer. Detta resulterar i att läkaren i direkt anslutning till födseln startar en utredning för Down´s syndrom p.g.a. att jag:

* har fyrfingerfåror i mina handflator
* var något hypoton
* har "ett något avvikande utseende" d.v.s. karakteristiska drag

10 dagars ängslan och oro börjar. Varför kunde de inte bara låta oss njuta av att vara en liten familj för första gången. Jag genomgår alla tänkbara undersökningar och provtagningar. Man hittar dock inget fel på mig och jag friskförklaras tio dagar senare.

2007-06-23
Jag får ett förhöjt infektionsvärde och läggs därför in på neonatalen efter ett dygn, natten den 23 juni. Eftersom jag var så liten när jag föddes och man misstänkte att jag hade en infektion fick jag sondmatning under mina första 6 dagar. 8 gånger om dagen, var tredje timma. Men mamma var alltid där när jag fick hjälp med detta.

2007-07-02
Äntligen slipper jag slangar och kanyler. Trygg hemma hos mamma och pappa.

2007-07-18
Jag är frisk. Äntligen kan vi fira ordentligt. Sista provsvaren har kommit & visar att inga fel finns på mig.

2007-09-13
Jag får mina första ryckningar/kramper. Åker ambulans till sjukhuset. Gör EEG, EKG och tar en massa prover – inget konstigt, allt ser normalt ut. Läkaren tycker att jag är svettig i handflatorna. Läkaren tycker också att vi skall utreda vidare om det händer igen.

2007-09-20
Jag får kramper igen. Vi åker in till sjukhuset akut och vi blir inlagda. En massiv utredning startas. EEG, EKG, datortomografi, röntgen, hörselundersökning, synundersökning provtagning efter provtagning. Står still i vikt några veckor. Märkligt. Analys av bröstmjölk. Analys dygnsmängd. Jag slutar amma, mamma börjar pumpa.

2007-10-11
Min diagnos är ställd. Det visar sig vara det absolut värsta tänkbara – en obotlig ämnesomsättningssjukdom som inte går att leva med. En mycket dyster prognos ställs, Zellweger syndrom, med levnadstid vanligtvis mellan 6-12 mån. Efter beskedet blir vi hemskickade med nästa inbokade möte om 1 vecka. 1 vecka! Sveriges främsta expert inom området är på föreläsning och kunde ej närvara idag.

Dr. Stödberg fångar oss innan vi hinner hem, han tar sig an oss och bokar in ett kort möte dagen därpå.

2007-10-17
Vårt första möte med ”experten” dr. Malm, neurolog dr. Neass samt dietist. Dr. Malm visar sig ha mycket föga kunskaper om sjukdomen – hennes senaste patient med samma typ av sjukdom var 20 år sedan. Inger inget hopp. Bokar in hudbiopsi. En mycket dyster prognos ställs, Zellweger syndrom, med levnadstid vanligtvis mellan 6-12 månader. Vet inget om andra drabbade barn. Dr. Malm kan mycket lite om Zellweger. Har heller inte tid att surfa internet eller på annat sätt leta efter forskning. Mötet blir en mycket stor besvikelse. Det leder dock till en början på hjälp till samhällsstöd. Kontakten med Kristallen inleds så sakteliga. Dr. Malm skickar dock aldrig resmiss, men de förbarmar sig över oss trots detta. Efter disukssion kring DHA bestämmer mamma i samråd med dietisten att börja äta Pikasol Forte. Dr. Malm gör inga ansträngningar gällande DHA. Vi förstår inte alls vikten av DHA och dess eventuella betydelse.

2007-11-05
Vi flyttar till Kristallen. Känns skönt att få sova men det känns också som ett misslyckande att behöva flytta hemifrån. Flytta till en institution. Tårar varvas med lättnad att äntligen få hjälp.
Kristallen blir vår räddning. Idag vill vi inte ens fundera över vad som hade hänt med oss som familj om vi inte fått komma hit.

2007-11-08

Hittar forskningsrapport som leder till att dr. Neass kan ta fram dr. Martinez forskning. Detta tas emot positivt av läkarna och jakten på lämpligt DHA-preparat påbörjas.

2007-12-01

Freja får sin första dos DHA, 100 mg, i pulverform.

2007-12-05
Vi diskuterar vårt missnöje med dr. Malms insatser och ställer frågan i klartext om hon vill och anser sig ha tid och lust att vara Frejas läkare. Det vill hon absolut och lovar att bättra sig. Jag ber dr. Malm att kontakta dr. Martinez. Vi bestämmer också att dr. Malm skall ha löpande telefonkontakt med oss – varje torsdag. Dr. Malm ringer 1 gång veckan därpå. Då försäkrar hon oss om att hon har mailat dr. Martinez. Har vinden vänt? Vi hoppas innerligt på det. Tyvärr, dr. Malm ringer inte fler gånger och någon kontakt med dr. Martinez etableras aldrig.

2007-12-23
Mamma hittar dr. Martinez hemsida och mailadress på Internet och mailar henne. Hon svarar inom 1 timma. Hon berättar att inget mail har kommit från svenska läkare. Vi förstår nu att dr. Malm inte har skrivit till dr. Martinez. Ilskan växer sig ännu starkare. Vi mailar fram och tillbaka och bestämmer att vi skall besöka henne. Julhelgen är räddad, äntligen en källa till hopp. Vi bestämmer att vi ska komma den 7 januari och stanna i en månad.

2007-12-27
Möte med dr. Malm som troligen skäms för att hon inte hjälpt till att etablera kontakten med dr. Martinez. Hon är full med ursäkter som vanligt. Misslyckandet beror denna gång på en ej fungerande mailadress. Vi börjar bli väldigt trötta på dr. Malms ursäkter. Hon lovar i alla fall försöka hjälpa oss med att få lite ekonomisk hjälp till resan och uppehälle i 2-3 dagar. Även om forskningen ser mycket intressant ut så är det fortfarande på forskningsstadiet och därmed är inget ännu vetenskapligt fastställt.