2008-03-31

Härliga Helgi

Idag kom dr. Hjartarsson oanmäld till Q82 i civila kläder bara för att se hur vi har det!!! Han har också ringt till sköterskorna på avdelningen under helgen för att förhöra sig om att allt är bra med oss... vilken underbar människa. Vilken underbar läkare - vilken härlig känsla att äntligen ha en doktor som finns här för mig... för oss.

Så vi satt i lugn och ro och samtalade med härliga Helgi i över en timme, det kändes verkligen bra. Han hade också med lite informationsmaterial om Infantila spasmer, så det blir kvällens läsning för mamma. Antagligen inte så kul läsning, men det är bara att ta tjuren vid hornen. Det är inte helt säkert att det är Infantila spasmer som jag har men det är något åt det hållet - möjligen en slags modifierad form. Som alltid med mig - en gåta... mycket luddigt... oklart.

Viktigast av allt - Jag mår bättre! Kramperna har avtagit nästan helt. Jag är himla trött av medicinen, men idag har jag under några korta stunder varit glad och pratat. Jättehärligt... men jag blir trött fort. Sover mycket. Idag hittade jag också tillbaka till min kompis handen. Det var ett stort ögonblick för mamma och pappa - vad konstiga dom är???

Kolla frillan...


Dags för nya hörisar igen

Som om det inte vore nog med allt... dags att göra nya avtryck till hörapparaterna. Dom jag har nu har blivit för små och trillar ut hela tiden.

Tittar i öronen först och kollar att det ser fint och rent ut. Sedan gör tant Monica i ordning geggan som skall göra en form av min hörselgång och mitt ytteröra.

In med geggan... brrr, vad kallt det känns.


Så får det sitta tills det stelna, sen är det klart.

Det gick snabbt och smidigt - tillbaka till Q82. Snart är det dags för dagens läkarrond.

Bilder från ALB


Väntan på akuten.

EEG - gick jättebra denna gång. Viken supersköterska!


Så här ser det ut när min hjärna arbetar.


Trött på alla undersökningar!

Ännu tröttare...

Mitt rum.

2008-03-29

Klart med Q82

Nu har vi flyttat till Q82. Jag är orolig och gnällig, sover inget, kan inte komma till ro - vad är det som händer med mig?

Flytt till Q82?

Nu har medicineringen tagit fart. Vi dubblar dosen 2 ggr om dagen. Ännu har jag inte märkt så mycket konstigt. Jag är ganska gnällig och orolig men det är nog snarare beroende på den epileptiska aktiviteten och kramperna. Idag får vi förhoppningsvis flytta ner till Q82 - den avdelning som är specialister på epilepsi... Håll tummarna för att någon åker hem så att jag får plats.

2008-03-28

Inlagd på ALB

Jag har, liksom jag skrivit tidigare, fått mer och mer kramper. Nu har de även tilltagit i styrka. Därför skickade dr. Hjartarsson mig på akut EEG på Astrid Lindgrens Barnsjukhus idag. Efter en heldags väntan efter mitt EEG fick vi precis beskedet att jag skall läggas in på Q63. De misstänker en begynnande infantil spasm och det bör medicineras ordentligt per omgående. Normalt fasar man in medicinen i låga doser under lång tid, flera veckor. Nu vill epilepsidoktorerna komma upp i måldosen på 4 dagar!!! Läskigt... hoppas verkligen att det går bra. Därför skall jag bo på sjukhus så att de har bra koll på eventulla biverkningar.

Mamma och pappa är så klart väldigt oroliga och ledsna. Men vi skall nog klara av det här också. Det jobbigaste är att ingen läkare kan något om min sjukdom, varför detta händer och hur man bör medicinera det på bästa sätt. Eftersom det aldrig tidigare hänt finns NOLL referenser.

Jag är en gåta som ingen har svaret till.

2008-03-25

Ny medicin

Idag hade vi telefonmöte med dr. Hjartarsson rörande min epilepsi-medicin. Eftersom jag fått så många tråkiga biverkningar så har vi beslutat att vi skall sluta med Iktorivil och istället börja med något som heter Topimax. Det känns som att det kan bli en riktigt lång resa tills vi hittar något bra - om vi någonsin hittar något bra... epilepsimediciner verkar alltid vara förenat med jobbiga bieffekter såsom depressioner, trötthet osv...
:-(

2008-03-24

Fröknarna Bergner


2008-03-23

Iktorivil

Jag har nu börjat äta min epilepsi-medicin som heter Iktorivil. 2 droppar morgon och kväll. Kramperna har avtagit, men ett antal jobbiga bieffekter har också visat sig. Jag har blivit rosslig och snörvlig... som om jag vore förkyld - inte bra. Jag har blivit ännu slappare i kroppen än jag normalt är - inte bra. Jag sover mera och längre stunder, detta är i och för sig bra men ändå oroande. Å så är jag mera i min egen värld - inte bra. Bieffekter skall förhoppningvis vara övergående, vi får väl se. Dr. Hjartarsson ringer oss efter helgen.

2008-03-22

Äntligen bad igen!

Vilken tur att mormor och morfar har ett så fint badkar. Idag blev det bad för hela slanten, först fick jag plaska i lugn och ro. När jag kvar färdig kom kusin Melker och körde järnet i bubbelbadkaret.




2008-03-21

Min lever mår bättre och bättre

Här kommer lite glada påsknyheter. Blodproven som vi tog i tisdags var värda alla tårar. Mina levervärden har åter igen förbättrats. Vissa värden har helt normaliserats. Mina transaminasvärden är fortfarande förhöjda men de går definitivt åt rätt håll.
:-)
Det verkar som om dr. Martinez DHA-behandling ger positiva resultat.
Tack till er alla som hjälpt oss realisera detta...

Glad påsk!

2008-03-20

På plats i stugan i Ljugarn


Gotlandsbåten

Äntligen är jag tillbaka i Ljugarn på Gotland. Jag föddes på Visby lasarett och spenderade mina första 2 månader på Gotland. Tyvärr har vi inte kunnat åka tillbaka sedan i somras eftersom det varit så mycket sjukhus, men nu är vi äntligen här igen. Mormor och morfar bor i Ljugarn också, så det ska bli skoj att hälsa på dom igen också. Undrar ifall jag kommer att känna igen mig i deras hus...


När man åker till Gotland så åker man båten dit. Väldigt roligt. Mycket människor, liv och rörelse.



2008-03-18

Provtagning

Dagens provtagning var den värsta hittills. Vi skulle ta fasteprover - vilket innebär minst 6 timmar sen senaste matning. Så vid 04 inatt fick jag sista måltiden. Vid 08 åkte vi hemifrån - då var jag jättearg. Somnade dock i taxin efter en ganska lång stund. Vägrade såklart åka bilbarnstol, satt i pappas famn. Väl framme på Huddinge sjukhus emlade vi båda armvecken i god tid innan. Medna vi väntade på att emla-salvan skulle verka så tog vi ett urinprov - jag kissade precis när jag skulle. Så vägde jag mig också - 8200 gr. Stora tjejen, jag närmar mig med stormsteg normalkurvan.
:-)
Vid 10.15 började Ylva leta efter lämpliga kärl att sticka. Provade sticka i båda armvecken - det gick inte. Efter en kvart gav hon upp och jag var heeeelt galen. Istället beslöt vi att sticka i foten istället - trots att vi inte emlat den. Aj vad det gjorde ont och jag skreeeeek - om möjligt - ännu, ännu mer. Blodet rann sakta, sakta, sakta - 8 ml skulle ut. Det är mycket blod! Hopplöst. Efter en stund - då fasteproverna var tagna fick jag mat- & sovpaus i en kvart. Sen droppade Ylva ut de sista 4 ml vi behövde. Hemskt jobbigt. Jag grät, mamma grät och pappa fick gunga... upp och ner... upp och ner.



Efter proverna var tagna fick jag träffa min nya doktor Helgi. Han verkar bra. Närvarande, lugn och intresserad. Vi fick dock tidsbrist som vanligt - doktorerna har alltid så späckade scheman... men vi skall fortsätta samtalet per telefon imorgon. Jag skall börja få epilepsi-medicin - skall testa en sort som heter Iktorivil. Vi får se hur vi gillar den.

2008-03-17

Dagens EEG

Så har jag gjort mitt tredje EEG - hatar EEG. 16 små elektroder fästes på mitt huvud och sedan fick jag sitta med dem i ca 20 minuter. Hemskt jobbigt! Tur att pappa är så stark i armarna som han är... han fick gunga mig upp och ner hela undersökningen - det är nämligen något som får mig att känna mig trygg och må lite bättre. Liksom mamma och pappa har förstått så har jag epileptisk aktivitet. Nya doktorn ringde för en timma sedan och berättade det - liknande epilepisk aktivitet har inte synts på tidigare gjorda EEG. Så nu skall jag förmodligen få medicin för detta så att min hjärna inte blir förstörd. Usch! Hoppas jag inte mår dåligt eller blir annorlunda av den. Jag vill ju vara Freja som vanligt...
:-(

Imorgon får vi veta mera, då skall vi träffa min nya doktor Helgi Hjartarsson som tar över efter Gunilla Malm. Hoppas han blir en god följeslagare på denna overkliga resa.

Lyckligt ovetande om vad som komma skall...


Lycklig!


Bilstolen

Jag accepterar att åka i bilbarnstolen nu för tiden (inte alltid, men för det mesta). Idag var det riktigt roligt tyckte jag. Jag pratade och höll låda både hela vägen till och hem från sjukhuset. Visst är jag söt!


2008-03-16

EEG nr. 3

Senaste veckan har varit en orolig och därmed också jobbig vecka. Jag har haft ganska mycket kramper - också det något som ingår i sjukdomsbilden. Det är ganska lindriga kramper, men antagligen någon form av epileptisk aktivitet. Därför har vi fått en akuttid på Huddinge sjukhus imorgon för att göra EEG. Det kommer att bli jobbigt. Då sätter dom en massa elektroder på mitt huvud som skall sitta på i ca 20-30 minuter. Usch, har gjort det 2 ggr förut och det är inget jag gillar.

Silja-båten

På väg hem från kusinerna kom stora Finlandsfärjan. Den är så stor, speciellt när man ser på så nära håll. Tänk vad impad Melker skulle bli, måste nog visa båten för honom nästa gång dom kommer hit till Lidingö och hälsar på...
;-)


Besök hos Bromma-kusinerna

Idag var vi i Bromma och hälsade på mina kusiner Melker och Alma.
Det var jätteskoj - det är så roligt att leka med dom...
Hoppas vi ses snart igen!


50-årsfest

Igår var jag på min första 50-årsfest, det var farmors syster Cilla som fyllde år. Det var väldigt mysigt - jag sov mest. På bilderna nedan ser ni Cilla, hennes systrar, min gammelfarmor och så tant Gittan.


Peroxisomer - anonyma men livsviktiga cellorganeller!

Peroxisomen har en stor mängd olika funktioner där nedbrytningen av olika typer av fettsyror är dess mest centrala funktion. Peroxisomer finns i kroppens alla celler med undantag för mogna erytrocyter, men de skiljer sig mycket mellan olika celltyper inte bara i antal utan även i utseende såväl som i nivåerna av de över 60 olika peroxisomala enzymerna. Peroxisomerna bryter ned ett spektrum av mer ovanliga och annorlunda fettsyror. Dessa fettsyror inkluderar bland annat mycket långa fettsyror vilka är över 20 kol långa eller metylgrenade fettsyror som fytansyra och pristansyra vilka bildas vid nedbrytningen av klorofyll. Hit hör även dikarboxylsyror vilka främst bildas vid tillfällen då det är höga nivåer av fria fettsyror som till exempel vid fasta genom att en till karboxylgrupp bildas i andra ändan av fettsyran. Andra lipider som också bryts ner i peroxisomerna är prostaglandiner, tromboxaner och leukotriener vilka alla är derivat av den 20 kol långa fleromättade arakidonsyran och fungerar som lokala hormoner för att reglera en rad olika processer i olika vävnader.

FORSKNING KRING PEROXISOMER och peroxisomala sjukdomar pågår i forskargrupper spridda över hela världen, men ett antal forskargrupper från olika länder i Europa har samlats i ett gemensamt forskningsprojekt kring just peroxisomer kallat ”Peroxisomes in health and disease” vilket ingår i EU: s sjätte ramprogram för forskning (http://peroxisomes.amc.uva.nl/peroxisomes/index.jsp).



Utdrag ur text skriven av: MARIA WESTIN BIOMEDICINSK ANALYTIKER MEDICINE DOKTOR
INST. FÖR LABORATORIEMEDICIN KAROLINSKA INSTITUTET

2008-03-13

Fotografen & jag

Sedan igår följer fotografen Sanna mig. Sanna, som är dokumentärfotograf (http://www.sannafoto.se/), har frågat mamma och pappa om hon får lov att följa och dokumentera mig i min vardag. Sanna kommer följa vår resa - genom skratt och tårar, roligt och jobbigt. Så risken finns att ni som träffar mig också hamnar i bakgrunden på någon bild. Det är dock jag som är det intressanta - inte ni.
:-)

P.S. Bilderna som är med här på bloggen kommer inte att vara Sannas bilder
- utan mammas och pappas bilder. D.S

2008-03-12

Kommentar MR hjärna

Inga utvecklingsanomalier ses, speciellt inga tecken till mikro- eller pachygyri. Antytt försenad myelinisering motsvarande motoriska banor, capsula interna, corpus callosum och thalami, är något sämre än motsvarande basala ganglier. Antydd myelinisering occipitalt bilat. Som vanligt myelinisering i hjärnstammen och mellersta lillhjärnspedunklar.


Bilder från magnetkameran som vi gjorde på Frejas hjärna

Några frågor på det?

2008-03-05

Vattengymnastik

Varje onsdag går vi på vattengymnastik. Det är så roligt - jag älskar att bada. Det är jag och 4-5 andra barn. Vi leker, kör plinge-linge-tåget, åker karusell och sjunger roliga visor. Men det allra bästa är när jag får flyta i vattnet, tjoa och tjimma medan jag plaskar med benen och armarna.





2008-03-04

Olidlig väntan...

Den 23 oktober gjorde vi en hudbiopsi på mig som sändes till Holland för analys. Läkarna hoppades på svar i slutet av januari... men det verkar dra ut på tiden. När analysen är klar kommer vi förhoppnigsvis få något form av svar på vad som är fel hos mig, vilken typ av genetisk mutation jag har. Vad det innebär för mig och min framtid kommer vi dock aldrig att kunna få något svar på. Som läkarna tidigare sagt: "Den enda som kan visa hur detta kommer att bli är Freja." Så det är bara att hoppas på det bästa. Oerhört jobbigt med ovissheten samtidigt som det ger oss möjligheten att just hoppas. Möjligheten att känna hopp är allt just nu... att kunna hoppas på bästa möjliga utifrån mina förutsättningar - hoppas på att jag gör framsteg - hoppas att jag får leva mina år med livskvalitet.

Väntan på hudbiopsin börjar bli minst sagt olidlig - hoppas svaret kommer snart.

2008-03-02

Sådan mor sådan dotter







2008-03-01

Besök hos farfars mamma Viveca



Gung och musik

Jag älskar gunge-li-gung och jag älskar att lyssna på musik.
Kan det bli bättre än så här?