Idag var mamma och pappa på sjukhuset för att tala om mina genetiska mutationer. Provsvaret från Holland visar att jag har en s.k. heterozygot mutation, d.v.s. att jag har 2 olika genetiska mutationer i min gen som heter PEX1. Det innebär att mamma och pappa bär på varsin mutation - olika från varandra.
Genen är en enhet för information om ärftliga egenskaper, som ärvs från föräldrar till barnet. En gen är en sekvens av DNA, som i allmänhet kodar för ett visst protein; genen är ett slags recept på ett visst protein. Människan har ungefär 30 000 olika gener i varje cell. En gen består av en viss sekvens nukleotider som genom den genetiska koden beskriver en sekvens av aminosyror, vilka i sin tur bygger upp ett protein.
När cellen delar sig, måste DNA-molekylerna replikeras, fördubblas. Då uppstår ibland spontana fel, mutationer, där nukleotidsekvensen inom en gen förändras så att aminosyresekvensen i det protein som kodas blir en annan. Ibland har denna förändring ingen betydelse för proteinets funktion, men ibland förändras eller förhindras proteinets funktion.
Det vanligaste vid dessa och andra svåra gentiska autosomalt recessiva sjukdomar är att mutationen är homozygot och då är de från föräldrarna nedärvda mutationerna identiska med varandra. Homozygota mutationer inträffar ofta då föräldrarna är släkt med varandra.
Mina mutationer heter c.2528G>A samt c.2097insT. Den första är ett lindrigare fel och den andra ett svårare. Dessa "Zellweger-mutationer" är de vanligaste mutationerna i den vanligaste genen (PEX1). Mutationen c.2528G>A innebär att på plats 2528 i den aktuella kromosomens DNA-sträng har ett G felaktigt eratts med ett A (eller om det var tvärtom?). DNA-strängen läses med 3 bokstäver i taget. Denna mutation gör då att en av aminosyrorna som ska bildas blir felaktig, vilket påverkar bildandet av proteinet. Mutationen c.2097insT innebär att ett extra T har smugit sig in på plats 2097 i den aktuella kromosomens DNA-sträng. Detta gör att hela DNA-strängen blir oläslig. I och med den extra bokstaven så förkjuts hela strängen och arbetsbeskrivningen blir helt förstörd.
Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2528G>A så hade jag sannolikt haft en lindrigare variant av sjukdomen. Hade jag haft 2 identiska mutationer av c.2097insT så hade jag sannolikt haft en mycket allvarlig variant av sjukdomen. Hade jag endast haft 1 av mutationerna, c.2528G>A eller c.2097insT, i det aktuella kromosomparet - då hade jag varit helt frisk... en frisk anlagsbärare precis som mamma och pappa är. Då hade jag haft 50% funktion och det räcker. Varje frisk människa är ett sant mirakel. Tänk så många gener. Tänk så mycket som kan gå snett. Det är mycket lite som krävs för att bli väldigt svårt sjuk.
I dr. Wanders studier har 5 tidigare fall med mutationer identiska med mina beskrivits - alla med olika allvarlighetsgrad. Den svårast sjuka blev ca 8-9 månader gammal medan den lindigast drabbade levde en bit in på 2-siffrigt. Vad som är skrivet i himlen för mig vågar ingen svara på.
5 kommentarer:
Lilla Freja,
Det är verkligen som du skriver - det behövs så små fel för att bli så "stort" sjuk. Man fattar inte hur komplicerade våra kroppar är, det är obegripligt. Hoppas du mår bättre i din förkylning.
Kram Lisa, Mac, Lo och Irma
Jag har sagt det förut, ni är helt otroliga på att ta till er fakta. Det där kunde vara redogjort av någon proffessor, och då gör ni det ändå alltid så mycket bättre.
Ni skrev om andra med samma mutationskod (säkert fel uttryckt men ändå...) Jag tror att man kan få veta mycket av historien från andra och deras erfarenheter. Ändå tror jag att man mår bra och gör rätt i att tänka ännu mer och ännu längre för fina Freja. När farfarsfarfarsfar levde så har åtminstone jag jämfört med dem passerat hela deras livslängd redan och jag känner mig som en riktig ungdom!! :-) :-)
Kram på er!
Imponerande vad ni lär er! Det var inte lätt att hänga med, men lätt att förstå att det hänger på marginalerna. Kan de inte lösa det här om det finns så precis information om var felet har inträffat? Jag hoppas och hoppas att det kommer något geni inom en snar framtid och och löser problemet med ett litet piller eller liknande. Tills dess hoppas jag att du får vara så frisk och glad och pigg som det bara går och att dina föräldrar orkar fortsätta vara så starka och duktiga som de är och har varit hela tiden. Tack för senast och för fint kort! Kramar från mig och Magnus
Dina föräldrar skriver som om de vore professorer av högsta klass. Hängde med i förklaringen även om jag läste flertal gånger. Att så små saker kan göra så stor skillnad. Människokroppen är mer komplex än man tror. Så gånga dagen, minutrarna och sekundrarna som ni gör. Njut av varandra medans ni har varandra. Man vet inte hur länge någon av oss får vandra på denna jord. Massor av kramar och tankar sänder jag er alla tre.
hej freja. kan bara hallå med alla andra. du har så fantastiska föräldrar och det känns som de utklassar hela läkarkåren.. du är en kämpe av bästa och sötaste slag och jag tänker på dig varje dag. önskar att tankar kan ge kraft till er alla. kram dessi
Skicka en kommentar