Solen är här!

Äntligen en promenad med lite sol på kinderna.

Hopp o lek

Vilken underbar överraskning som dök upp på dagis häromdagen. Galaxen har tillfälligt fått låna en Hopp o lek. Hopp o lek är en underbar uppfinning för barn som jag som endast kan stå med hjälp av ståskal och som inte har förmågan att röra eller leka på egen hand.

Benstommen behöver bland annat stötande belastning för att utvecklas. Hopp o lek tillfredställer barnets behov av lek och rörelse och uppfanns av Ylva Dalén leg. sjukgymnast med specialpedagogisk kompetens. I sitt arbete inom habiliteringsverksamheten i Stockholm uppmärksammade Ylva problemet med benskörhet/frakturer samt barnens behov av att leka på egna villkor.

Hopp o lek består av en röd plattform och med hjälp av en enkel manöverpanel med stora knappar i rött, gult, grönt och blått kan jag få plattformen att hoppa, snurra och vibrera.

Jag tycker inte om vibrationer - när fröken lägger min hand på Vibration-knappen så tar jag bort handen snabbt som tusan så att apparaten blir stilla igen. Men när fröken lägger min hand på Hoppa-knappen då håller jag kvar handen bestämt och länge. Jag älskar att hoppa.
:)
Hurra så roligt! Hopp o lek kostar tydligen 180 000 kr så det är ingen billig leksak - men ack så viktig för barn som jag och mina kompisar på dagis. Tack Ylva för att du har hittat på en så fiffig apparat. Nu får vi alla hålla tummarna att dagis får ha kvar den.

http://www.hoppolek.se/

Hörselhabiliteringen

Idag har jag och mamma varit på Hörselhabiliteringen på Rosenlunds sjukhus hela förmiddagen.

Först hämtade vi en ny hörapparat eftersom min gamla försvann spårlöst en dag. Den gick liksom bara upp i rök enligt pappa. Som tur är så brukar vi vara ordningsamma och eftersom det är första gången som det händer så vi slipper betala. Tack och bock säger vi!

Sen gjorde vi en avgjutning av mitt öra till ny propp till mitt "hörapparatsöra". Min "favoritpropp" försvann nämligen den också när hörapparaten gick upp i rök.



Efter detta träffade vi specialpedagog och kurator och dryftade diverse vardagsproblematik.

Sen gjorde vi hörselmätning både av hörande öra och CI-öra. Det var tydlig skillnad i "återkoppling". Jag satt mest och såsade medan vi provade örat där hörapparaten sitter. Audionomen och mamma försökte tolka svar men det var väldigt svårt. Någonting hörde jag nog allt men det är inte mycket och jag ger inte mycket till svar. Först fick jag lyssna på pipljud i hörlurar.

Efter en stund bytte audionomen till en apparat som skickar pip-ljudet genom skallbenet direkt in till innerörat.

Och slutligen så gjorde audionomen en test på mitt CI. Då fick jag lyssna på pipljud från en vanlig högtalare. Så fort som vi satte på CI-örat så kvicknade jag till och reaktionerna var tydliga. Det var positivt i alla fall.

Efter att testet var klart så var jag helt slut. Nog för att pipljud kan få vem som helst att bli trött efter en stund men hörseltestet var inbokat mitt under bästa sovtiden. Jag brukar nämligen alltid ta mig en powernap vid tiotiden. Nä tack sa jag... jag har andra - betydligt behagligare - saker att göra!



Besöket avslutades med en blixtvisit vid öronläkaren som tittade i mina fina små öron. Allt såg toppen ut.

Frejadagen

Grattis till mig och morfar Frej på namnsdagen. Hurra, hurra, hurra, hurra!

Vacker i håret

En av mina nya assistenter är frisörska också så när hon jobbar överraskar vi alltid mamma och pappa med nya fina håruppsättningar.

Vaccin mot vattenkoppor

Min feber var tillfällig och försvann. Hurra! Ibland har jag lite svårt att reglera kroppstemperaturen så kanske var det inte värre än så. Och det var en himla tur för idag hade jag en bokad tid för vaccination - äääääntligen har jag fått vaccinera mig mot vattenkoppor. Jag och pappa var på Lidingö Sjukhus idag och ordnade med detta. Dessutom fick jag träffa min nya doktor som skall vara vår kontakt vad gäller det mesta förhoppningsvis. Hon var toppen! Mycket kunnig, erfaren och empatisk. Hon verkade inte bara bry sig om mig utan även om mamma och pappa. Min nya doktor kan nog bli ett stort stöd för oss och det känns skönt.

Feber & trött!

Vaknade med feber i morse igen. Har varit lite febrig och gnällig senaste dagarna. Jag kräktes, kände mig illamående, krampade och mådde allmänt dåligt. Jag fick febernedsättande, både Alvedon och Ipren, men det ville ändå inte ge med sig. Efter lunchen vid tolvtiden lade sig mamma och jag för att vila lite. Jag somnade som en stock och sover fortfarande!!! Totalt däckad. Helt omöjlig att väcka. Undrar hur natten kommer att bli?

Blodet avslöjar risk för ärftliga sjukdomar

DN skriver idag om ett forskarlag i Santa Fe i USA som har tagit fram ett nytt stort gentest som ska visa om en person bär på anlag för 448 olika ärftliga recessiva sjukdomar. Alltså genetiska sjukdomar liksom min - som ärvs från både mamma och pappa. Till detta bör dock tilläggas att det idag finns över 7000 kända ärftliga sjukdomar av detta slag. Testet skulle med andra ord inte ge hela sanningen. Långt därifrån! Är det ändå bra eller är det inte? Vad händer om testet visar positivt? Vad betyder det egentligen? Innebär det då möjligheter att få hjälp med fosterdiagnostik eller till och med preimplantorisk diagnostik? Eller byter man partner i hopp om att nästa blodprov med nästa partner skall ge ett bättre svar?



För att hitta mina gentiska mutationer så krävdes en hudbiopspi som skickades till Amsterdam för analys i 15 månader. Det finns så många ännu okända mutationer så vi anser oss vara lyckligt lottade som faktiskt har fått ett svar. Trots att mina mutationer är några av de absolut vanligaste inom denna diagnos så krävdes det många provtagningar och ett stort arbete för att kunna hitta svaret.

Tanken är givetvis lockande. Det vore onekligen mycket enkelt och väldigt bra men jag har svårt att se verklighetsförankringen. Det är möjligen ett steg i rätt riktning men jag tror att vägen till målet är mycket mycket längre och betydligt mer komplex än så.

Njuter av god sömn i mammas famn

13,8 kg

I tisdags var jag på besök hos min PAL på Neuropediatriken på Astrid Lindgrens Barnsjukhus. Det var länge sedan sist - nästan ett år. För sällan anser vi och vi hoppas att få komma varje halvår framöver. Det är ju väldigt sällan om du tar i beaktande att doktorerna från början gav mig en prognos på 6-12 månader. Ingen tycks bry sig särskilt mycket om uppföljning inom svensk sjukvård - det är lite märkligt. De kan inget om den här sjukdomen men ändå tycks de totalt ointresserade av att följa upp och försöka lära sig. Det är sorgligt - framförallt för oss som familj.

Hur som helst... vi började som vanligt med längd och vikt. 93 cm och 13,8 kg. Längden kan ni ta med en stor nypa salt - jag tycks alltid växa och kryma från den ena gången till den andra. Det är väldigt trixigt att mäta längd på mig som vägrar flexa fötterna.
;)

Sen pratade vi om vad som hänt sedan sist och kunde konstatera att det är svårt att minnas. Ett år är lång tid och det händer så mycket hela tiden. Det blir svårt att minnas allt och i vilken ordning. Ibland känns allt som ett enda stort blurr. Doktorn frågade om jag har gjort några framsteg. Framsteg? Hur menar doktorn då? Jo han menar givetvis framsteg såsom ifall jag har lärt mig något sen sist. Men det har jag ju inte. Det är så smärtsamt när vi tänker på det och pratar om det men det är ju bara så det är. Jag står still. Jag utvecklas inte. Jag växer fysiskt men jag utvecklas inte mentalt. Det känns lite konstigt att prata om och fokusera på framsteg. Vi tänker väldigt sällan kring vilka framsteg som jag borde göra utan vi nöjer oss med att vara glada för att läget inte har förvärrats mer än det har.

Det här är verkligen en hemsk hemsk sjukdom som ingen i hela världen någonsin borde behöva uppleva.

Adrian Alfaro

Häromdagen gick en liten pojke i USA, med samma vidriga sjukdom som jag, bort. Adrian skulle fylla 3 år den 18:e januari. Vi har aldrig träffats. Vi har aldrig pratat med varandra. Men vi sörjer Adrian och vi tänker på hans familj.

Rumpnissa

Efter en kvart drar jag upp ena benet och lyfter på rumpan lite. Det är ungefär så mycket jag orkar och klarar av att röra på mig.

Mage

Det är skönt att byta läge ibland. Jag ligger mycket på ryggen så det är gott för min kropp att få belastas på andra sätt. Att ligga på mage är inte alltid så uppskattat men idag var det riktigt mysigt. Kanske är det värmegolvet som gör det lite extra härligt?!

Melker 5 år

Tillsammans med moster Malin gav vi bort ett bowlingkit. Jätteroligt!

Gott Nytt År

Nytt år och nya äventyr - det måste firas i goda vänners lag. Vi ställde till med stort kalas, femrättersmiddag, raketer och skumpa. Själv sov jag mig igenom hela kvällen. Det är tryggt att sova mitt i sorlet. Mysigt!

Titta vilken fin nyårspresent jag fick av min kompis Emilia.

Ett vackert litet armband som hon gjort alldeles själv. Jättefint!

:-)

Tack Emilia!