DN skriver idag om ett forskarlag i Santa Fe i USA som har tagit fram ett nytt stort gentest som ska visa om en person bär på anlag för 448 olika ärftliga recessiva sjukdomar. Alltså genetiska sjukdomar liksom min - som ärvs från både mamma och pappa. Till detta bör dock tilläggas att det idag finns över 7000 kända ärftliga sjukdomar av detta slag. Testet skulle med andra ord inte ge hela sanningen. Långt därifrån! Är det ändå bra eller är det inte? Vad händer om testet visar positivt? Vad betyder det egentligen? Innebär det då möjligheter att få hjälp med fosterdiagnostik eller till och med preimplantorisk diagnostik? Eller byter man partner i hopp om att nästa blodprov med nästa partner skall ge ett bättre svar?
För att hitta mina gentiska mutationer så krävdes en hudbiopspi som skickades till Amsterdam för analys i 15 månader. Det finns så många ännu okända mutationer så vi anser oss vara lyckligt lottade som faktiskt har fått ett svar. Trots att mina mutationer är några av de absolut vanligaste inom denna diagnos så krävdes det många provtagningar och ett stort arbete för att kunna hitta svaret.
Tanken är givetvis lockande. Det vore onekligen mycket enkelt och väldigt bra men jag har svårt att se verklighetsförankringen. Det är möjligen ett steg i rätt riktning men jag tror att vägen till målet är mycket mycket längre och betydligt mer komplex än så.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar