Wanders mail

Vilken tur att mamma mailade dr. Wanders i Holland. Äntligen händer det något. Mamma fick idag ett kort svar via mail av honom . Givetvis är den kompletta genetiska analysen ännu inte färdig. Man undrar ju vad sjukhuset har efterfrågat för analys egentligen... som om vi inte skulle vilja ha hela svaret? Eller? Sjukhuset har vi ännu inte hört av - såklart - men vi mailade precis, hoppas verkligen att de hör av sig snart. Det konstigaste av allt är att defekter i PEX1-genen är det absolut vanligaste. Varför tar det då så lång tid? Det känns som om att det är frågeställaren som strular, d.v.s. Huddinge sjukhus, snarare än biokemisterna i Holland.

Wanders svar:
"Dear Mrs. Bergner,I have just sent an extensive E-mail response to Dr. Ulrika von Dobeln, in which I informed her that we have not done any genetic studies yet. What we have done is to establish which gene is most likely affected in your daughter. We just found out that this is the PEX1 gene. As I told Ulrika we can proceed by doing molecular analysis, which would cost 650 Euro, which needs to be followed up then in studies in DNA from you and your husband, which amounts to 2 x 350 Euro = 700 Euro.Please let us know via Dr. Von Dobeln what we should do. Best regards, Ronald"