Evig väntan på hudbiopsin

Ni hade säkert glömt bort den... men inte vi. Vi väntar fortfarande på svaret, gällande min hudbiopsi, från Holland. Svaret på vilken genetisk mutation som är orsaken till min svåra sjukdom. I 10 månader har vi väntat nu. Helt galet! Mamma och pappa har tröttnat på att vänta, vänta, aldrig få några besked, aldrig få information om status. Är vi bortglömda eller har vi åter igen bara otur? Har man aldrig tidigare sett denna mutation? Hittar genetikerna inte felet? Får vi någonsin ett svar? 95% brukar ha genetiska mutationer som genetikerna tidigare stött på. Då är det lättare att hitta. Om jag inte tillhör dessa så är risken stor att vi aldrig får veta. Då kan det ta minst 10-15 år att hitta min genetiska defekt - och det gör man inte. Och hittar vi inte den genetiska defekten kommer mamma och pappa aldrig att våga skaffa syskon till mig. Utan svaret på exakt genetisk defekt kan ingen fosterdiagnostik göras. Varje graviditet innebär 25% risk att få ett sjukt barn. Även om inga planer finns på syskon just nu så är det jobbigt. Jobbigt att veta att man kanske aldrig får veta... att aldrig våga om man inte vet.

Igår mailade mamma åter igen min PAL, genetiker i Stockholm samt genetiker i Holland. Hoppas det resulterar i något. Det är ett evigt tjatande. Det är en evig väntan. Hoppas vi kan få evig tur från och med nu.