Den sällsynta dagen

Idag är det den så kallade Sällsynta dagen. Den uppmärksammas i flera länder i Europa.

Dagen har inrättats för att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser och att det är många olika diagnoser. Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Sammantaget är det tusentals personer som berörs av en sällsynt diagnos enbart i Sverige. Men de som har en hamnar ändå en ovanlig situation.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för att öka medvetandet i samhället om detta då tillräcklig kunskap om sällsynta diagnoser saknas inom vården. Den som har en sällsynt diagnos blir därför ofta tvungen att gå till ett flertal sjukhus och i många fall själv informera sin läkare om diagnosen, snarare än att få hjälp. Den enskilde riskerar därtill att bli ”budbärare” mellan olika medicinska specialister, vilket är tvivelaktigt med tanke på patientsäkerheten. Förbundet anser därför att det är viktigt att inrätta nationella medicinska center för personer som har sällsynta diagnoser.

Med sällsynta diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Mitt sjukdomsspektra, Zellweger syndrom, diagnostiserades under perioden 1981-1994 hos sju barn, vilket motsvarar 1/140 000 barn (alltså ca 7 per miljon). Det innebär att det i Sverige i genomsnitt föds ett barn med syndromet vartannat år. Så vitt vi vet finns idag endast 2 barn (jag och Zachary) med en diagnos inom Zellwegerspektrat i Sverige. Som ni nu förstår har jag inte bara en sällsynt diagnos - utan en oerhört sällsynt diagos.