Vaknat!

Idag hade vi öppet första dagen på Strandcafét - så det var jag såklart tvungen att vakna till. Vid fem i morse började jag kvickna till - efter ca 55 timmars sömn. Galet! Har varit glad och pratar på. Äter bra, både på flaska och med sked. Jag behöver nästan aldrig använda sonden, det är bra.

Solen strålar, jag likaså och vi njuter av att vara på Gotland!

Sover fortfarande mycket gott

efter 47 timmar! Jag vaknar för att äta - jag äter hur snyggt som helst - både på flaska och med sked.

... och sover...

Sist sov jag 40 timmar i sträck. Undrar hur det blir denna gången?! Nu har jag sovit i 25 timmar. Jag vaknar för att äta - jag äter hur snyggt som helst på flaskan, vilket mamma och pappa är väldigt glada för. När jag ätit mig mätt sover jag gott vidare. Jag riktigt njuter av min Törnrosa-sömn... vilket syns tydligt på bilden ovan.
:-)

Det har idag gått 4 dagar sen jag sist ville äta på flaskan. Vissa dagar äter jag perfekt, andra dagar vill jag inte alls. Det kommer och går.

Snart ny kotte?

Ikväll hade vi påhälsning av två parningsstinna igelkottar. Parningsdansen är i full fart i skrivande stund. Kanske får vi en ny "kotte" som hustomte snart?

Jag sover...

En hel natts sömn - oj!

Så har jag varit vaken väääääldigt länge igen. På två och ett halvt dygn sov jag sammanlagt ca 5 timmar. Gnällig och ledsen - omöjligt att komma till ro. I princip 7 timmar vaken, halvtimma sömn, 7 timmar vaken, halvtimma sömn. Det blir väldigt jobbigt för alla inblandade efter ett tag. Efter 4 bajsningar och ett gigantiskt antal pruttar somnade jag igår kväll kl. 21 och jag sover fortfarande. Tänk att olag i magen kan störa mig så till den milda grad!

Donation till dr. Martinez

Tack alla ni som satte in en slant till mig. En stor del av detta har vi nu donerat till dr. Martinez - ca 10 000 kr närmare bestämt. Dr. Martinez gör ett oerhört viktigt arbete för oss barn med peroxisomala sjukdomar och hon är en av mycket få läkare i världen som engagerat sig i oss och våra sjukdomar.

Jag och dr. Martinez i Barcelona januari 2008

För den som vill donera mer pengar direkt till dr. Martinez så finns uppgifterna om hennes stiftelse på hennes hemsida, http://www.martinezfoundation.org/Donations/EUDonations.aspx.

Mors dag

Idag är det mors dag. Självklart ville jag uppvakta min mamma ordentligt så jag tog med hela familjen på utflykt till Östergarns änge. Med på utflykten var mamma, pappa, mormor, morfar, morfars mamma, farmor, farfar, Elmer och så jag förstås.

Ingrid och jag hade en lång pratstund om allt möjligt. Jag hade mycket att berätta, det har ju hänt en hel del saker sen sist vi sågs.

Elmer njöt av att springa utan koppel i det vackra änget.

Midsommarflicka som jag är ville gärna plocka midsommarblomster.

Med oss hade vi en fantastisk picknick med en massa gott och så kaffe och kaka till dessert förstås.

Ananas - smaskens, det var en rolig frukt. Å så träning på att sitta själv. Jag klarar det inte själv än, men jag tycker att det är ganska roligt att öva nu för tiden... Skam den som ger sig!

En liten promenad i änget hann vi med också mellan alla goda saker som skulle hinna ätas.

Samma lika? Äpplet faller inte långt från trädet... (farfar och pappa)

:-)

Överklagan

Lidingö stad ger bidrag för bostadsanpassning i enlighet med kommunens förslag. Bra att vi får hjälp, men tyvärr är kommunens förslag, som jag redan berättat, snarare stjälp än hjälp. Som tur är har jag en gudmor som är en vass advokat. Hon har nu hjälpt oss att få ihop en mycket välarbetad överklagan till Länsrätten. Mycket proffsig och välskriven - hoppas att vi kan ge dem på nöten nu...

Världens alla rosor till Mikaela - tack, tack, tack... vilken tur att vi har dig!

Mums för kyckling

Sonden är tillbaka. Trist, men den behövs. Men det hindrar ju inte att jag äter vanligt i alla fall. Ikväll serveras det kyckling med tomater, broccoli och ärtor. Det är mormor som har gjort - riktigt smarrigt faktiskt. Det är roligt att peta ut all maten med tungan...

11 månader - 12 EEG

Jag fyller 11 månader idag och det firade jag genom att göra mitt 12: e EEG. För övrigt har det varit en gnällig dag idag med alldeles för lite mat. Mamma och pappa är stressade över att jag äter för lite. Det lutar åt att sonden åker på imorgon igen... och "PEG-bollen" är i rullning.
:-(

Ständiga toppar och dalar

Idag bara sover jag. Jättekonstigt. Jag är så trött, så trött. Jag vaknar då och då - jätteledsen. Jag vaknar också för att äta, vilket är en evig tur. Det är svårt med "riktig mat" för jag är så trött att jag somnar mitt i maten. Med flaskan går det bättre för med den kan jag äta sovande också. Oerhört märkligt, varför beter jag mig så här märkligt? Mamma och pappa går på nålar igen...
:-(

Jag är så himla glad

Jag vet inte vad som har hänt, men jag mår så himla bra. Jag är glad, glad, glad - kvittrar som en fågel hela tiden och tjoar och tjimmar. Sonden är borta och jag äter glatt utan den. Livet är underbart - hoppas att jag alltid får må så här bra! Kolla in mig på videon...

Middag i lusthuset

Ikväll åt vi middag i lusthuset vid mormor och morfar - mysigt. Idag har varit en väldigt bra dag, jag har varit väldigt glad och sprallig. Jag har ätit en portion lax och en portion kött - smaskens. Å så har jag träffat min gotländska sjukgymnast Gunnel som verkar himla bra. Därtill har jag träffat 2 av mina nya assistenter - dom verkar också toppen. Jag har inte sovit så mycket under dagen, vilket bekymrar mamma och pappa. Kan man inte bara få vara glad ibland... och sova lite mindre?

Ikväll, efter middagen, åkte sonden ur av misstag så nu får vi se hur natten blir... tur att vi ska till doktorn imorgon ifall jag inte äter något under natten. Läskigt, men samtidigt skönt på något sätt. Det ställer saker och ting på sin spets - det blir roligt att få visa framfötterna lite. Dom ska allt få se att jag kan äta på egen hand.

Morfars mamma Ingrid

Idag hälsade vi på Ingrid, morfars mamma. Jag fick ligga i hennes famn och mysa. Så gott det var att få ligga i hennes trygga famn. Hoppas vi åker dit snart igen.

Skön dag i solen

Idag var vi hemma i stugan hela dagen. Solen sken och vi njöt av himmel och hav hemma på verandan. Havet var blått och vackert, molnen på himlen vita och fluffiga, vinden susade i träden och fåglarna sjöng. Det är gott att slumra i skuggan...


Vid lunchtid kom momor, morfar, Sven och Åse och hälsade på. Sven är morfars bror och Åse är Svens fru. Roligt, vi har inte setts sen i somras. Mamma och pappa bjöd på sill och potatis, nubben får vänta tills midsommarafton. Gott och nyttigt - sill är väldigt rik på DHA. En sillbit om dagen ska man äta.

Tupplur med mamma

Underbara Gotland

Vi kom iväg till Gotland enligt plan - härligt att äntligen vara här. På plats finns också mormor och morfar som hjälper till med allt tänkbart. Imorgon börjar en av mina nya nattasistenter, hoppas att jag tycker om henne. 4 st ska provjobba närmaste dagarna och sedan ska jag bestämma mig för vilka 2 jag gillar bäst. Alla verkar bra, det blir säkert svårt att välja...

Farbror Peter på besök

Idag kom farbror Peter på besök. Farbror Peter bor ända borta i Amerika, där indianerna bor. Jag fick sova i farbror Peters trygga famn, trivdes jättebra där. Det var roligt att äntligen få träffas. Hoppas vi ses snart igen...

Jag har inte kortisolbrist

Äntligen bra nyheter, vi kan pusta ut vad gäller kortisolet - för tillfället i alla fall. Vi kan nu konstatera att de förhöjda nivåerna av ACTH berodde på stress. Alla former av stress leder till ökad produktion av ACTH och därmed också kortisol. Vid varje akut påfrestning som t.ex. vid infektion, kirurgiskt ingrepp, fysiskt eller psykiskt behöver kroppen extra kortison. Kortison kallas det inaktiva steroidhormon som bildas i lever och njurar från kortisol. Provtagningen i mars var riktigt hemsk och det kan vi också tydligt se på mitt ACTH-värde. Att provtagningen förra veckan var lugn och fin syns också i siffrorna nedan.



Hormonet ACTH som produceras i hypophysen samverkar med kortisolen från binjurarna. Blir det för lite kortisol i kroppen ökar ACTH frisättningen och blir det för mycket kortisol i kroppen minskar ACTH produktionen. Både kortisol och ACTH har olika nivåer i blodet under dygnet. Har man fel på binjurarna kan balansen mellan ACTH och kortisol rubbas. Ser man ökade nivåer av ACTH samtidigt som kortisolet sjunker är det en indikation på en defekt.

Permission

Nu är vi hemma igen på permission. Efter drygt 40 timmars sömn vaknade jag - absurt. Törnrosa? Hur kan man sova 40 timmar i sträck? Mycket märkligt!

På sjukhuset har vi (som vanligt) haft en späckad dag idag. Intressant att sjukhuset har blivit ett heltidsarbete - det hade mamma och pappa aldrig trott för 1 år sedan. Dom har haft turen att aldrig behövt spendera någon tid på sjukhus tidigare.

Först var vi till hörselkliniken där jag gjorde nya avtryck till hörisarna. Å så gjorde vi ett nytt hörseltest också - en s.k. hjärnstamsaudiometri. En hjärnstamsaudiometri är en ljudstimulering - man exponeras via hörlurar för regelbundna ljudklickar. Svaret registreras med elektroder fastsatta med salva över tinningregionen på huvudet. Det gick tyvärr inte särskilt bra . När jag gjorde testet i september fick vi säkra svar vid 60dB och idag först vid 80 dB. Jag har alltså fått ännu sämre hörsel vilket naturligtvis är väldigt, väldigt tråkigt. Hoppas verkligen att jag inte blir döv. Det enda positiva var att mamma och pappa fick veta att jag blivit ännu mer lomhörd så att mina hörisar kan programmeras om (ställa upp ljudet) - så att jag kan höra min omgivning bättre.

Efter detta gick vi till neurocentrum och gjorde mitt 11:e EEG. Gick bra, börjar bli proffs på detta. Har inte fått något svar ännu.

Efter mitt EEG gick vi upp till Q82 igen så hade vi läkarmöten hela eftermiddagen. Som vanligt har ingen svar till någonting - alla gissar bara. Ingen förstår varför jag var vaken så länge. Ingen förstår varför jag sedan sov så länge. Ingen har svaret till min feber. Ingen förstår varför jag var så ledsen och orolig. Kanske var det bara en helt vanlig infektion som betedde sig väldigt ovanligt på mig? Mycket möjligt... så har vi det hela tiden. Vi håller dock ögonen på kortisolbrist - något som är vanligt hos Zellwegerbarn. Troligen är det bara en fråga om när jag får kortisolbrist - inte om. Kortisol är ett livsnödvändigt hormon, utan detta dör man. Symptomen utvecklas under loppet av timmar till några dagar. Du får illamående, kräkningar, feber och ofta magsmärtor. Blodtrycket blir lågt och du blir svårt allmänpåverkad och kan hamna i chock. Tillståndet kräver omedelbar behandling med kortison. Mamma har varit väldigt orolig över att jag har kortisolbrist - vi får se vad läkarna tror. Eventuellt skall ytterligare tester göras - vi får se vad endokrinologen, som är specialist på detta, säger.

Jag började med mjölkfritt idag igen. Jag körde ju mjölkfritt länge, känns som att många problem uppkommit i samband med eller strax efter att jag började med BabyPlus? Kanske mår min mage bättre utan mjölk? Det blir intressant att se...

Under eftermiddagen idag har jag hur som helst mått bra, bättre än på länge, (förutom en oklar kräkning) jag har ätit själv, pratat och gosat med mamma och pappa och bajsat för egen maskin.
:-)
Nu ska det bli skönt att få sova hemma en natt.

Rumpan bar

Zzzzznnaarrrrrrrrk... vilken sjusovare jag är. Det är verkligen på eller av för mig just nu. Snart har det gått ett dygn sen jag somnade och jag sover fortfarande gott. Njuter med rumpan bar under täcket... mysigt! Hi, hi... då kan jag säkert sova några timmar till.
:-)

Sover gott

17 timmar senare och jag sover fortfarande gott. Har varit vaken korta stunder under natten och morgonen, men somnar snabbt om igen. Skönt... jag har mycket sömn att ta igen - undrar hur länge jag kommer att sova?

Sömn är en bristvara

Äntligen har jag somnat. Senaste 36 timmarna har jag sovit ca 3 timmar sammanlagt - uppdelat på 3-4 tillfällen. Inte bra. Feber, orolig, ledsen och trött - ingen bra kombination. Ingen sömn, bara massor av tårar. Orolig, nervös och jätteledsen. Mamma och pappa försökte allt men inget fungerade. Trots 3xDormicum - ingen sömn. Jag var otröstlig. På sjukhuset fick jag ikväll testa en ny medicin som heter Catapresan och efter ca 2 timmar, vid 20.15, somnade jag äääääääntligen. Vi var på väg att ge upp och testa ytterligare en medicin. Men det kändes verkligen inge bra så vi valde att vänta extra länge och till slut efter mycket om och men somnade jag. Nu sover jag gott - har sovit ca 45 minuter nu. Hoppas det håller i sig hela natten - min lilla kropp behöver verkligen vila.

Regn hos mig

Ute skiner solen och sommarvärmen är här. Som jag längtat efter den under alla turer i vagnen under vintern då jag varit påpälsad med lager på lager... När jag som mest vill njuta av sommarklimatet är jag inlagd på Q82 - igen. Senaste dagarna har allt känts bättre och möjligheten att komma iväg till Gotland inom räckhåll. Men... ropa ALDRIG hej förrän du är över bäcken... igår fick jag feber och har mått urdåligt sedan dess. Jag har inte sovit på över ett dygn, jag är orolig, ledsen, spänd i kroppen, inte inresserad av mat och dessutom helt ointresserad av nappen. Att inte vilja ha nappen är ett dåligt tecken - ett mycket dåligt tecken.

Mina levervärden

Provsvaren från gårdagens provtagning har kommit och de ser jättefina ut. Min lever mår bättre och bättre. Snart är alla värden normaliserade. Underbart!

Provsvar från Holland

Efter oerhört lång väntan, sex och en halv månader, har provsvaren från Holland kommit. Dessa gav dock inga mer svar om något än vad vi redan vet. Suck, så kasst! Vi trodde alla att vi skulle få mer klarhet i den genetiska mutationen... pilutta oss, det fick vi inte. De fortsätter analysera och återkommer med ytterligare svar - undrar om de har några svar? Otroligt frustrerande!

Operation eller inte?

Min andning är fortfarande ansträngd. Därför fick jag en akutremiss till öron, näsa, hals. Där tittade doktorn med en slang ner genom näsan. Hemsk undersökning, men doktorn kunde konstatera att jag hade större slemhinnor i svalget än normalt. Detta kan åtgärdas med ett enklare kirurgiskt ingrepp. Hos friska barn blir resultatet i princip alltid bra - det är dock inte lika självklart hos barn med annan grundsjukdom. Alltså sådana som jag... Örondoktorn skall diskutera med mina övriga läkare så får vi se vad dom tycker. Fördelarna skall vägas mot nackdelarna och risken. Att sövas med narkos innebär alltid en risk i sig.

Vi hoppas att fördelarna överväger och att riskerna är minimala. Vi vill ju att jag skall få leva med optimala förutsättningar. Blir det operation så får vi gå före i kön vilket innebär att den kommer att göras inom de närmsta veckorna. Återkommer om detta när vi vet mer.

EEG-svar

Efter att vi varit på KS, Huddinge, åkte vi till Q82 på KS, Solna. Där fick vi svaret från mitt EEG. Klar förbättring. Härligt - äntligen! Hoppas den trenden håller i sig. Å så har den minskade Sabrilex-doseringen gjort susen. Sedan igår kväll mår jag mycket bättre. Jag är lugn, sover bra, pratar och smaskar på handen så fort jag kan. Hoppas verkligen att detta betyder att medicinen hjälper mot mina kramper och att vi snart kan hitta rätt dosering. Imorgon minskar vi ytterligare lite - till 400 mg.

Ljumskpunktion - suveränt!

Idag gjorde jag min första ljumskpunktion. Vi skulle ta blodprover, ganska många prover. Eftersom jag är så svårstucken och det alltid blir jobbigt efterfrågade mamma s.k. ljumskpunktion. Det måste göras av läkare och är inte alltid så lätt att få. Det gick att ordna och vilken skillnad. Suverän provtagning. Läkaren kom in, tittade på min ljumske, klämde och kände lite, ritade ett streck, tog fram nålen, gjorde ett stick, fyllde 5-6 stora rör med blod, tog ut nålen - klart! Allt klart - i ett nafs bara. Visst tyckte jag att det var obehagligt och blev ledsen, men bara en kort stund. Hoppas vi alltid får ta prover i ljumsken.

Efter provtagningen kom min PAL (PatientAnsvarige Läkare) dr. Helgi Hjartarsson ("Härliga Helgi") och pratade med oss en lång stund om ditten och datten. Han är verkligen bra Helgi.

EEG nr. 10

Idag har jag jubileum - jag gjorde mitt 10:e EEG. 10 st EEG - förstå vad många! Det gick bra. Efter att jag gjort klart EEG:t gick vi till Q82 för att sätta i en fräsch sond. Som jag hatar det! Det är verkligen otrevligt både att ta ut och sätta i sonden. Jag blev jätte-, jätte-, jätteledsen och vägrade bli lugn igen. Jag skrek och var alldeles spänd i kroppen - som en pinne. Till slut fick jag Dormicum, ett slags lugnande medel, för att komma till ro igen och det gick bra.

PEG eller inte?

Idag var vi till sjukhuset för att träffa neurologen på Q82. Jag mår inte så bra. Jag har krampat mycket i helgen, jag har ansträngd andning, jag är orolig i kroppen och jag äter inte så bra. Vissa mål går jättebra och jag äter allt själv, medan andra mål så går det inte alls. Jag vill gärna äta men får inte till det - och så snart jag fått mat via sonden ner i lilla magen så blir jag lugn igen. Skitjobbigt tycker mamma och pappa - själv tycker jag att det är rätt schysst att få maten serverad direkt ner i magen. Då kan man vila sig genom middagen - grymt!

Eftersom problem med att suga och svälja är en del av sjukdomen ryser mamma och pappa av obehag varje gång jag inte vill äta. Tanken på en PEG (en slags knapp på magen istället för sond) växer sig starkare för varje gång. Behovet av PEG är något som mamma och pappa länge valt att blunda för - men det känns som att det blir svårare och svårare att fortsätta med det. Jag är mycket svårt sjuk och det blir tydligare för varje dag som går. Vi hoppas att det beror på medicinerna - men det kan mycket väl vara nästa trappsteg ner på Zellwegers vidriga stege...

Doktorn vill höja medicindosen, men vi säger minska. Jag krampar ju i alla fall. Vid 1200 mg krampade jag och vid 800 mg likaså. Vi chansar, vi testar att minska på medicineringen - vad har jag att förlora? Den lilla tid jag har att leva vill jag vara Freja och ingen annan. Vi sänker till 500 mg. Vad är det för liv att leva som jag mår nu? Håll tummarna så hårt som ni bara kan... nu hoppar vi.

Min nya stol

Nu har min nya stol kommit. Jag sitter jättebra i den. Den ger bra stöd på alla sätt. Eftersom jag gillar att sitta i den kommer den vara bra för min huvudträning. Det kommer att vara bra träning för hela min kropp. Bara att komma i upprätt ställning är viktigt för mig, kroppen mår inte alls bra av att bara ligga ner som jag gör... luftvägarna, organen, skelettet osv.- hela baletten är gjort för ett liv på benen.

Stolen är super - men den är utan tvekan en inredningsmässig katastrof! Vi har ett nytt sätt att leva som vi måste vänja oss vid. Nåväl, det som är bra för mig är bra för mamma och pappa.

Gillar båtliv

Idag kom mammas kompis Angelica och hennes Tobias till Lidingö och hälsade på. Med sig hade dom sin fina båt så vi fick provsitta i den. Jättehärlig, den åker jag gärna mer i. Det var superskönt gung i båten - somnade direkt! Jag tror jag gillar båtliv.

Efter att vi provsuttit båten åt vi brunch på J. Det var supergott.

Nedanför kan ni se den fina båten. Tänk om mamma och pappa också kunde ha en sån fin...

Tredje dagen gillt!

Nu kan nog mamma och pappa slappna av - jag verkar ha koll på läget igen.
Underbart!
:-)

Bajs idag igen

Helt galet - jag slog till idag igen!!!
:-)

Jag har bajsat

Ett något okonventionellt inlägg. Jag bajsade precis för första gången - utan handräckning - på drygt 2 veckor.
:-)
Vilken oerhörd lättnad. Mamma och pappa jublar. Visst är dom är för stolliga.

Urinvägsinfektion - igen!

Imorse lyckades mamma fånga några dyrbara droppar av mitt morgonkiss i en liten burk. Sedan blev pappa uppjagad och ivägkörd till sjukhuset med urinprovet. Provet visade högt värde av både leukocyter (vita blodkroppar) och nitrit. Dessvärre räckte inte detta för att få medicin utan jourläkaren ville ha in mig till avdelningen. Suck - så det blev sjukhus i alla fall. Väl på plats fick jag lämna ett urinprov till och så tog sköterskan ett blodprov också för att kolla mitt CRP (infektionsvärde). CRP:t såg bra ut, men urinprovet däremot visade samma svar som sist. Urinvägsinfektion. Så nu får jag antibiotika igen - hoppas det blir en längre kur denna gången. Sist fick jag en ovanligt kort kur och så skulle det följas upp. Det var bara det att doktorerna glömde uppföljningen!!! Så vansinnigt slarvigt... att jag varit så orolig hela veckan, aptitlös och igår skittrött är säkert delvis p.g.a. detta. Å så var vi ju inne på avdelningen igår kväll, varför kollade doktorn inte detta då? Tur att jag har mamma och pappa som mina privatläkare.