Idag har vi börjat DHA-behandlingen. Enligt dr. Martinez har jag (som vi i och för sig redan visste med ganska stor säkerhet) ligger jag inte i den allvarligaste delen av spektrat och jag har inte heller någon s.k. Single enzyme deficiency. Man delar normalt in spektrat i 3 huvudområden . Zellweger syndrom, NALD och IRD. Idag har jag fått klart besked från dr. Martinez att jag inte har Zellweger syndrom. Hon tror att jag kanske har NALD, men NALD och IRD kan vara mycket svåra att urskilja från varandra. Besked rörande min sjukdom kommer aldrig att kunna vara positiva, men detta innebär i alla fall att dr.Martinez behandling förhoppningsvis kan hjälpa mig - och det är positivt. DHA hjälper nämligen varken vid Zellweger syndrom eller då man har en s.k. Single enzyme deficiency. Vi hoppas att vi skall se förbättringar på syn, levervärden och muskeltonus.
Mitt största problem (utöver kraftig syn- och hörselnedsättning) just nu är att jag är mycket muskelsvag. Herr sjukgymnast är föga imponerad av det arbete vår svenska sjukgymnast tycks ha utfört. Vi hoppas att daglig träning skall hjälpa mig.
Vi skall också lägga om min kost lite. Jag får fortfarande mammams mjölk, men även en hel del mjölkersättning. Läkarna i Sverige sa att jag skulle äta Pregestimil, en slags MCT-mjölk. Detta rekommenderas verkligen INTE av dr. Martinez. Tvärtom tror hon att det är dåligt för min utveckling. Hon rekommenderar istället något som heter Milupa - som vi letat runt hela Barcelona efter idag. Vi hittade den till slut, så ikväll blir första portionen av detta. Den innehåller mjölk - hoppas att jag inte reagerar konstigt på den. Dr. Martinez avråder inte från att dricka mjölk för sjukdomens skull. Tvärtom anser hon att mjölk är viktigt för alla barn. Det är svårt för mamma och pappa ibland. Det finns olika teorier kring det mesta - men ingen vet något med säkerhet. Mamma och pappa har dock bestämt sig för att förlita sig på dr. Martinez eftersom hon hittills är den enda i världen som kunnat åstadkomma några slags positiva resultat för barn med min sjukdom. Och ordentlig mat utan konstiga tillsatser borde vara det rätta tänker vi.
Vi fortsätter kämpa med träning - vi hörs snart igen!
Kram
3 kommentarer:
Hej allihop! Ni är så otroligt duktiga - jag håller tummarna, båda två, och önskar att allt ska gå vägen! Killan
Hej vännen. Tänkte bara säga att jag är här inne och kollar varje dag. Ni är fantastiska...tänk vilken tur att Freja har så föräldrar som är så starka som ni, som kämpar på och inte accepterar svenska doktorer som säger att det inte finns något att göra. Vad som än händer kommer ni alltid bära med er vetskapen att ni har kämpat med allt ni har för att er lilla fina dotter ska få möjligheter till att bli så bra som möjligt.
Förstår att det måste vara svårt att vänja sig med den hårdhänta spanska behandlingen..madre mia. Tusen kramar från Sara
Man blir djupt berörd av de erfarenheter ni tillskansar er. Ni har allas vår tankekraft om det på något sätt kan underlätta.
Freja är och kommer bli en tuff tjej. Det verkar som att Dr Martinez with crews hårda nypor har visat positiva resultat förut, de får vara fokus för fina Freja. Men OJ!, jag förstår om det är ett hårt jobb att orka med att tolerera.
Tänker på er, njut av en något varmare årstid än här. Idag var det stormbyar på väg upp i svealand och regn...
Skicka en kommentar