Jag blev i oktober diagnostiserad en peroxisomal ämnesomsättningssjukdom inom Zellwegerspektrat. Det finns en mängd varianter av Zellwegersjukdomen– vissa allvarligare medan andra är lindrigare och med ett långsammare sjukdomsförlopp. Gemensamt är att de alla är handikappande på flera sätt , framåtskridande och med en mycket allvarlig prognos. I vilken del av spektrat som jag befinner mig vet vi ännu inte. Det finns varken bromsmediciner eller botemedel .
Läkarna i Sverige kan inte hjälpa mig på något sätt för de kan så lite om sjukdomen eftersom de aldrig varit i kontakt med den tidigare. Det finns heller ingen i Sverige som forskar inom området.
Mamma har efter intensivt letande kommit i kontakt med en doktor i Barcelona, doktor Manuela Martinez. Doktor Martinez forskar kring peroxisomala sjukdomar och har kunnat visat dramatiska, mycket positiva, forskningsresultat. Hennes forskning har kunnat hjälpa många Zellwegerbarn, framförallt barn med lindrigare varianter av sjukdomen, genom att förbättra deras livssituation på flera sätt. Läs mer om sjukdomen och doktor Martinez forskning på följande webadresser:
http://www.martinezfoundation.org/
http://www.momtahan.com/mmartinez
Mamma och pappa har därför bestämt att vi skall åka till doktor Martinez för att se om hon kan hjälpa mig. Vi åker den 5 januari och kommer att vara borta i en månad. Då forskningen är så pass ny och ännu inte vedertagen så är det mycket svårt att få hjälp med kostnaderna.
Du som har möjlighet kan hjälpa mig genom att donera en slant. Prata med mamma och pappa om det i så fall.
Håll också tummarna för att doktor Martinez kan hjälpa mig.
Tack till er alla!
God fortsättning på det gamla året och ett gott nytt!
Kram från Freja
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar