Heldagsäventyr

Idag har jag och mamma varit på ett heldagsäventyr. Vi åkte imorse och kom hem alldeles nyss.

Dagen började på Lidingö sjukhus. Idag var det nämligen dags för min andra omgång av vaccin mot vattenkoppor. En riktigt obehaglig spruta. Det gjorde väldigt ont och jag blev väldigt ledsen. Helt klart onödigt! Sen hade jag lite svårt att komma över detta och gnällde från och till hela dagen. Men, men... mamma fortsatte enligt plan i alla fall.

Efter Lidingö sjukhus så fortsatte vi till Karolinska sjukhuset för att göra EEG på neuro. Det var länge sen sist, enligt sköterskan gjordes senaste EEG i maj 2009. Mamma och pappa har bett om att få göra detta eftersom jag slutade med epilepsimedicin för snart ett och ett halvt år sedan. Uppföljning är en bra sak tycker vi.

Undersökningen gick bra men som vanligt var jag inte helt nöjd när elektroderna skulle på plats. Då liksom skrubbar sköterskan med en peelingkräm där elektroden skall sitta och det gillar jag inte alls. Hur som helst gick det bra och när elektroderna väl var på plats så lugnade jag ner mig och vilade lite i mammas famn.

Så här kladdig och fin blir man i håret av en EEG-undersökning. Geggan sitter dessutom som klister så man får helt enkelt se lite galen ut tills nästa hårtvätt.

Efter KS så åkte vi till stan för att äta lunch med tant Katta på Cliff Barnes. Jättemysigt tyckte mamma och Katta... men inte jag! Övriga gäster fick höra att jag var på plats om man säger så. Lyckligtvis fanns en soffhörna ledig som gjorde det möjligt för mig att ligga mellan mamma och Katta... med mina fötter i mammas varma händer... då blev det bättre.

Efter lunch smet vi in på Norrtulls sjukhus till Tittut. Tittut är en jättebra mötesplats för föräldrar och barn med olika svåra sjukdomar. Den grupp som vi tillhör (gruppen med de svårast sjuka barnen) är det normalt ganska få som kommer till. Vi brukar bara vara några stycken men idag var det jättemånga föräldrar och även många barn på plats. Såklart är det väldigt ledsamt att höra om andra svårt sjuka barn men det är samtidigt stärkande att få träffa nya föräldrar med livsgnista och som kämpar med samma problematik. Det känns också fint att kunna hjälpa andra och tipsa om saker som de kan få hjälp med men som de - märkligt nog - inte har fått någon information om. Även på Tittut var det roligare för mamma än för mig - trots att jag fick sitta i mammas famn hela tiden. Jag ville verkligen inte visa mig från min bästa sida idag - jag ville bara åka hem.

När vi ääääääääntligen kom hem fick jag ett långt varmt bad - mums vad skönt! Sen middag på det. Nu är jag hur nöjd som helst där jag ligger på soffan och njuter av hemmets lugna vrå.

Den sällsynta dagen

Idag är det den så kallade Sällsynta dagen. Den uppmärksammas i flera länder i Europa.

Dagen har inrättats för att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser och att det är många olika diagnoser. Det är inte ovanligt att ha en sällsynt diagnos. Sammantaget är det tusentals personer som berörs av en sällsynt diagnos enbart i Sverige. Men de som har en hamnar ändå en ovanlig situation.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för att öka medvetandet i samhället om detta då tillräcklig kunskap om sällsynta diagnoser saknas inom vården. Den som har en sällsynt diagnos blir därför ofta tvungen att gå till ett flertal sjukhus och i många fall själv informera sin läkare om diagnosen, snarare än att få hjälp. Den enskilde riskerar därtill att bli ”budbärare” mellan olika medicinska specialister, vilket är tvivelaktigt med tanke på patientsäkerheten. Förbundet anser därför att det är viktigt att inrätta nationella medicinska center för personer som har sällsynta diagnoser.

Med sällsynta diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare. Mitt sjukdomsspektra, Zellweger syndrom, diagnostiserades under perioden 1981-1994 hos sju barn, vilket motsvarar 1/140 000 barn (alltså ca 7 per miljon). Det innebär att det i Sverige i genomsnitt föds ett barn med syndromet vartannat år. Så vitt vi vet finns idag endast 2 barn (jag och Zachary) med en diagnos inom Zellwegerspektrat i Sverige. Som ni nu förstår har jag inte bara en sällsynt diagnos - utan en oerhört sällsynt diagos.

Lördagsbad

Underbara lördag! Denna härliga dag avslutar jag med ett långt och varmt bad. Som vanligt somnar jag ganska omgående. Värmen som omsluter mig i badkaret är bland det bästa jag vet.

Vargavinter

Lunch

Pappa har lagat rödspätta och lax med potatis, palsternacka och morot. Smarrigt!

Ståträning

Idag åkte mamma till dagis för att hämta mitt ståskal. Ingen rast och ingen ro - ståträningen är jätteviktig. Det var roligt att stå idag, jag stod i säkert 20 minuter. Det är inte helt lätt så det krävs koncentration.

Fotbad

På dagis härjar "vinter-kräksjuke-epidemi". Jag säger tack men nej tack och hoppar över det. Istället har roligt på hemmaplan med mamma och pappa. I skrivande stund får jag ett lugnande fotbad - rackarns vad skönt det är.

Hydrocortone 6 mg --> 8 mg

Mötet med doktorn resulterade i att vi bestämde att oss för att prova en höjning av min kortisondos. Vi har upplevt en positiv effekt sedan jag började äta kortison i somras. Vi kan inte förklara exakt vad som känns bättre men vi har en bra känsla kring det.

Senaste tiden har jag dock åter igen blivit tröttare och gnälligare. Jag har haft oklara magsmärtor, ofta feber på morgonen, lätt illamående, torra läppar, yrsel. En annan jobbig sak är att jag väldigt ofta och plötsligt blir iskall om mina fötter, underben och händer. Väldigt otrevligt - jag som verkligen gillar när det är varmt! När jag blir kall lägger mamma och pappa några varma vetekuddar runt omkring mig plus mom-mommas fina yllefiltar. Då njuter jag i fulla drag och somnar nästan varje gång. Känslan av värme och njutningen när kylan försvinner - den är oslagbar.

Vi vet inte om ovanstående problem hör samman med binjuren men det är tänkbart. Att diagnostisera binjurebarksproblematik är enligt doktorn väldigt trixigt. Därför provar vi oss fram istället för att ta massor av prover. Nu ökar vi dosen från 6 mg till 8 mg per dag. Förut har jag ätit 2 mg tre gånger om dagen. Nu skall jag kickstarta dagen med 4 mg istället för 2 mg och sedan fortsätta med 2 mg till lunch och middag. Tydligen är frisättandet av kortison som högst på morgonen och sedan sjunker det till kvällen och är som lägst medan vi sover på natten.

Med på mötet idag var en turkisk doktor som tydligen behandlar två patienter i Turkiet med Zellweger Syndrom, 2 respektive 4 år gamla. Men han verkar inte träffa barnen särskilt ofta och han verkade veta väldigt lite om sjukdomen. Tur att han inte är min doktor! Den turkiska doktorn pratade extremt dålig engelska - kanske var det därför vi uppfattade honom som okunnig?

Efter mötet tog vi vikt och längd, blodtryck samt ett litet kapillärt blodprov. Blodtrycket var bra (118/67) Lägre än i somras. Skönt! Blodproverna fick vi inga svar på idag men vi tror att de värden som doktorn är intresserad av (natrium och kalium) ligger fint eftersom vi kollade dessa på akuten förra veckan.

Dagens längd: 94 cm

Dagens vikt: 14,5 kg

Putt i fingret

Doktorn vill veta natrium och kalium.

Blodtrycksmätning

118/67 - bra!