Jag och min nya kompis

Tack för en mysig kväll!

Ännu en jul...

... har snabbt dragit förbi. Julen blev inte riktigt som vi hade tänkt oss i år. Planen var att åka till Gotland men mitt tandkaos och blödande eruptionscystor i kombination med ovädersvarningar gjorde att vi valde att avboka resan. Tänk vilken mardröm att sitta insnöad i Ljugarn ifall situationen blir akut? Nej tack - bäst att stå över.

Den avbokade resan resulterade också i att vår nattassistans uteblev. Vi hade tur att kunna få hjälp ett par nätter men i övrigt har mamma och pappa fått dra ett tungt lass. Vetskapen om att inte få sova på natten gör tillvaron en aning isolerad. Mamma och pappa går i skift och pratar mest om hur nätterna ska delas upp. Vem ska sova när? Hur gör vi? Typiskt trist!

Hur som helst.. med facit i hand så har vi haft en jättemysig julhelg. Mormor och morfar kom hit istället och vi har haft några jättefina dagar tillsammans. Med god mat, längdskidor, många kramar och fina julklappar. Jag är så glad och tacksam för allt det fina som helgen har bjudit. Julen i år har inte varit den bästa för oss men det spelar egentligen ingen roll för vi har varit här tillsammans. Och jag fick vara med i år igen! Trötta men välmående.

God fortsättning till er från mig!


Jag i min nya fina prinsessklänning som morfar köpt.

Årets julkort

God Jul & Gott Nytt År

(till alla er som jag inte har adress till)

God Jul

Jag i kattmössan- dagens första julklapp.

Eastmaninstitutet

Så har jag redan varit hos tandläkaren en gång till. Efter mammas samtal till folktandvården i Torsvik så vara dom blixtsnabba med att ornda med remiss och förflyttning till Eastmaninstitutet. Även Eastman var blixtsnabba. Jag fick direkt en akuttid så att de kunde titta till mina tänder innan julhelgen.

Min nya tandläkare var väldigt duktig och inte det minsta orolig för mina nya tänder. Hon hittade dessutom ännu flera tänder som är på väg att titta fram. Undrar om det kan vara mitt nya Kalcium-tillskott som är rena rama dynamiten? Det verkar vara en hel tomtearmé som gömmer sig i munnen.
;)

Det har blött en hel del idag också men nu äter jag tranexamsyra (ett blödningshämmande medel) för att försöka stilla blödningarna. För att hjälpa tanden på traven så får jag tugga på en fiffig "skumgummipinne", en s.k. muntork, fuktad i vatten. Det är skönt!

Eruptionscystor

Tandläkarbesöket gick bra. Röntgen visade att jag - stora tjejen - har två (!!!) hörntänder på G. Ibland kan det bli trubbel när tänderna ska tränga fram och s.k. eruptionscystor uppstår. Eruptionscystorna sitter i den mjuka vävnaden, de är blåröda och kan blöda mycket. Vi hoppas att det ska ordna sig på egen hand men om jag har otur kanske vi måste skära i tandköttet för att hjälpa tänderna att hitta ut. Vi hoppas dock att jag ska slippa det.

Vi är ju alltid rädda för komplikationer (såsom blodförgiftning ellere andra infektioner) som kan få ytterst allvarliga konsekvenser för mig. Om jag får feber så måste kanske antibiotika sättas in.

Tandläkaren tyckte också att jag borde ha en specialisttandläkare på Eastmaninstitutet så det får vi försöka ordna med i veckan. Skönt att vi åkte in och fick klarhet i min ömmande käke.

Tandakuten

Jag har fått en stor inflammerad svullnad i min överkäke som bara blöder och blöder. Jätteläskigt! Sitter just nu i bilen med mamma och pappa på väg till tandakuten på Kungsholmen. Det är svårt att fånga på bild eftersom man inte riktigt kommer åt med kameran. Det är mycket värre i verkligheten - stackars mig!

Mitt nya coola ståskal

Visst är det fint! Det är himla skönt med ett nytt större ståskal. Jag har provat 2 ggr och det har gått jättebra. Det känns allt lite märkligt att stå upp men det är spännande.

Lidingös tröttaste men sötaste tomte

Idag hade vi tjuvstart på Lucia på Galaxen. I år ville jag gärna vara Tomte-Nissa och det gick ju bra såklart. Som tur var hade farmor och farfar bokat in sedan länge att vara med för varken mamma eller pappa kunde komma. Pappa är bortrest och mamma har halsfluss. Dom är båda så himla ledsna för att dom missade min tomte-debut.

Kalaspingla

Grattis Alma

Alma fick en pusselboll av oss i present. Alma älskar pussel. Hon tyckte jättemycket om den och pusslade ihop den snabbt som tusan.

Grattis Mikaela

Ikväll har vi varit och firat Mikaela och Alma. Mikaela fyller idag och Alma imorgon. Jättegrattis till er båda två. Hurra, hurra, hurra, hurra!

Fina tavlan

Idag hämtade vi vår Canvas på fotobutiken. Den blev jättefin och den passar perfekt i lilla nischen. Nu kan vi titta på tavlan varje dag - flera gånger varje dag! Tack snälla Magdalena som har tagit bilderna. Dina underbara bilder är verkligen ett minne för livet!

Utprovning av ståskal

Snart är det klart. Idag har jag varit på Olmed för att prova mitt nya ståskal. Det ska bli skönt med ett nytt, mitt gamla har verkligen blivit litet. Nu ska bara remmar och nackstöd på plats sen är det klart att börja användas. Kul!

På väg till båten

Om en timma avgår båten från Visby till Nynäshamn. Vi har precis passerat Roma. Ute är det minus 12 grader och landskapet utanför bilen är täckt av dimma. Det ser trolskt ut - som i en saga.

Iskallt Ljugarn

Promenaden blev inte så lång idag. Det är vackert väder men vansinnigt kallt.

Mysigt framför brasan

Stranden ligger öde

Vinterland

Fina Gotland

Äntligen är vi här igen. Lite kallare och mycket halare men ack så vackert. På den här underbara ön är det lika vackert året om.

Handikapphytt

Idag åker vi båten med handikapphytt för första gången. Vilken höjdare!

Handikapptoa i hytten

Wow!

Besked från Barcelona

Dear everyone

First of all, I would like to thank you for all your kind e-mails and phone calls of sympathy. Receiving them has been really comforting. These have been hard days for me, but much, much harder for the family. I have been transmitting them your condolences and support. I’m sure that they feel a bit better knowing how much you cared about late Dr Manuela.

The most asked question has been what will happen to the Foundation now. Of course, the trustees were the first to be informed, and they will meet shortly. There are many things to take care of right now, and all of us are doing our best.

Some of you have asked what will happen with your children. I understand your uneasiness, and in fact, this has been one of my priorities these last weeks. The DHA-EE individual doses are being prepared now by Mss Guevara, who used to prepare them with Dr Martinez until last summer, and me. Furthermore, as some of you will know by now, I’ve been organizing all the shipments both during Manuela’s illness and after her demise, and I am going to keep doing so.

Many of you also know that I’m not a medical doctor. Regrettably, that means that I can not assume the responsibility for performing the regular health checks of your children, nor for the diagnostic and following up of other children suffering from this spectrum of diseases in the future. Dr Martinez knew it, and so, she had contacted other physicians, as some of you also mentioned. Therefore, I really hope this problem is sorted out promptly after the meeting of the trustees.

Thanks again for your support and understanding,

Best regards

Natalia Ichaso


Natalia Ichaso, PhD
Manuela Martinez Foundation for
Children with Metabolic Diseases
Plaza Karl Marx 1
08042 Barcelona
Spain
Tel:+34 934278357
e-mail: nichas.fmm@gmail.com

Fotbad

En favorit! Kanske till och med bland det bästa jag vet.

Läkarintyg

Dags att söka nytt parkeringstillstånd. Som vanligt måste vi be läkarna (som redan har en alltför hög arbetsbelastning) att skriva nytt intyg. Nytt intyg om egentligen exakt samma sak med skillnaden att det mesta egentligen bara har blivit sämre än sist. Jag har ju en framåtskridande sjukdom som bara kan bli sämre - varför ska då nya intyg hela tiden skrivas? Onödig tid går till spillo - för oss, för läkarna, för sekreteraren, för kommunen. För alla!

Hur som helst... idag kom intyget från doktorn med posten. Vi gråter alltid en skvätt när vi läser mina intyg. Vi vet att vartenda ord stämmer och att det är så här det är. Det är bara så himla svårt att läsa det i klartext.

Doktorns beskrivning av mitt funtionshinder:
Medfödd änesomsättningssjukdom som är utomordentligt allvarlig, obotlig och som innebär ett svårt multihandikapp, neurologisk påverkan, progredierande syn- och hörselnedsättning med flera som innebär starkt förkortad livslängd.

Mycket täta kontakter med sjukvården med bland annat frekventa sjukhusbesök hos olika specialister. Flickan är allmänt skör och måste hanteras försiktigare än ett normalt barn i motsvarande ålder. Nästintill ingen viljemässig motorik, nedsatt muskeltonus och därigenom ökad risk för framförallt luftvägsinfektioner. Situationen för föräldrarna måste underlättas genom att man får möjlighet att parkera på handikapplats.


Försök föreställa dig hur det skulle kännas om det var ditt barn du läste om.

Melatonin

Igår blev droppen som fick bägaren att rinna över. När pappa kom till dagis och hämtade mig hade jag redan sovit i en timma, sedan klockan 14.00. Bra... men bara bra om jag hade vaknat igen någon timma senare. Det gjorde jag inte! Jag tog alltså natt klockan 14.00 och var därefter helt omöjlig att väcka. Därför har vi nu bestämt oss för att prova Melatonin för att försöka vända tillbaka mitt dygn. Melatonin är ett hormon som finns naturligt i kroppen. Mängden melatonin varierar under dygnet och påverkas av ljuset. Nivån ökar vid mörker och är som högst på natten. Melatonin används vid behandling av kroniska sömnbesvär och för exempelvis blinda som inte kan reglera dygnsrytmen med hjälp av dagsljus.

Jag ska få Melatoninet mitt i natten när jag är vaken (när jag egentligen har sovit klart) för att försöka få mig att sova ytterligare någon timma på natten. Jag fick 2 kapslar inatt men det hade dessvärre ingen som helst effekt. Men, men... skam den som ger sig! Jag ska minsann prova några nätter till.

21.30 & tillfälligt vaken

Har sovit sedan kl 16.00 men har vaknat lite tillfälligt. Vill gärna ha havregrynsgröt, dricka en skvätt vatten och kanske rapa litegrann. Schysst att vara vaken en stund så att jag kanske kan sova någon timma i natt också. Mamma kittlar mig på magen och under fötterna hela tiden för att hålla mig vaken.

Mormor busar med mig

Zzzzznark!

TV-kväll med Melker & Alma

Dessvärre har jag helt ställt om min dygnrytm efter Sveriges mörker så jag sov mig genom hela kvällen. Varför vaken om kvällen om man kan vara vaken hela natten istället?

Grattis pappa, morfar & farfar

... på Fars Dag! Eftersom att rosor inte imponerar så vidare värst på mig så hoppar vi över sådant.

Hoppets låga har släckts

Det är med stor sorg och bestörtning som vi inatt har tagit del av beskedet att dr. Manuela Martinez har gått bort efter en tids sjukdom. Dr. Martinez var väldigt dedikerad till sin forskning och hon hade ett stort engagemang för sina patienter. Dr. Martinez kämpade, trots litet patientunderlag och ständig motvind från läkarkollegor, på med sin forskning till sitt sista andetag - för att hon visste att det spelar stor roll för barnen.

För oss familjer som lever med sjukdomen gav dr. Martinez trygghet och hon var även ett stort stöd för många läkare världen över. Dr. Martinez var alltid tillgänglig - alla dagar året om. I akuta lägen hade dr. Martinez alltid tid att lyssna och goda råd att komma med. I sjukdomens mörka värld var dr. Martinez och hennes forskning ett litet hopp - en hoppets låga som alltid visade vägen i svåra situationer. En källa med ovärderlig kunskap dit vi med sjuka barn kunde vända oss.

Detta är en stor förlust för oss men en ännu större förlust för forskningen inom peroxisomala sjukdomar.

Dr. Martinez

Dear all

I'm really sorry to have to break this awfull news, Dr Manuela Martinez has passed away. She had been ill for some time, but kept it for herself, you knew how she was!! Everything is so recent that I hardly can say any more. At the end is the formal notification, maybe a bit cold, since it is the one I wrote for the patrons, and I’m not really good at that. I will write to all of you next week, once the burial had already taken place. In any case, you must know she was thinking of all her patients, your sons an daughters, until the end.

Best regards

Sé que en inglés he escrito un párrafo más largo, pero al no ser mi lengua, me duele mucho menos escribirlo. En español, me cuesta. Sólo que sepáis que hasta el último momento os ha tenido presentes (como sé que vosotros a ella). os escribiré la semana próxima, cuando haya algo más de calma.

Un abrazo enorme

Natalia

I’m deeply saddened to tell you that Dr Manuela Martinez has passed away. The family has asked for the burial service to take place in the most strict intimacy. A Funeral Mass will be held at Oratorio de Santa María de Bonaigua, on Monday, November 15, 2010, at 19:30.

Yours sincerely

Natalia Ichaso

Siento informarles del fallecimiento de la Dra Manuela Martínez. Por petición de la familia, el entierro se celebrará en la más estricta intimidad. El funeral tendrá lugar el lunes, 15 de Noviembre, a las 19:30, en el Oratorio de Santa María de Bonaigua, (c/Jiménez i Iglesias,1, Barcelona).

Un cordial saludo

Natalia Ichaso

Natalia Ichaso, PhD

Manuela Martinez Foundation for

Children with Metabolic Diseases

Plaza Karl Marx 1

08042 Barcelona

Spain

Tel:+34 934278357

e-mail: nichas.fmm@gmail.com

Miljöslöseri

Förpackningsmaterialet till mina små flaskor syns i bakgrunden. Helt uppenbart finns det mycket som kan göras effektivare här i världen.

10 veckor = 10 000 kr

Dyra droppar! K-vitamin, koagulationsvitamin, ett fettlösligt vitamin som är nödvändigt för bildningen av vissa koagulationsfaktorer i levern samt har stor betydelse för vår benhälsa. E-vitamin är ett fettlösligt vitamin som skyddar cellerna mot fria radikaler ("skadliga ämnen" i kroppen), dvs. är en naturlig antioxidant. Livsviktiga mediciner för mig. Tur att jag bor i Sverige och omfattas av högkostnadsskyddet. Tack Sverige och alla ni som betalar skatt.

Influensavaccination 2010

Idag har jag varit på sjukhuset och fått vaccin mot årets influensa. Eftersom jag riskerar att bli allvarligt sjuk ifall det drabbar mig så får jag det gratis. Årets influensavaccin skyddar mot tre influensatyper varav en är svininfluensa. Eftersom jag vaccinerade mig mot svininfluensa förra året så får jag genom årets vaccin en förstärkning av det skyddet.

Skönt att få det avklarat men jag hoppas att jag slipper besvärliga biverkningar.

Avgjutning för nytt ståskal

Idag var jag och pappa på Olmed och gjorde en ny avgjutning för mitt nya ståskal som jag ska få. Mitt gamla har blivit alldeles för litet så det går inte att använda längre. Jag tycker verkligen om att göra avgjutningar i gips. Det blir så varmt och gott på hela kroppen. Typiskt mysigt!

När avgjutningen var klar så fick jag välja motiv alldeles själv. Det finns mycket fint att välja mellan men jag valde jeanstyg - det tror jag blir jättehäftigt. Jag är en stor tjej nu... jag kan inte ha giraffer och små blommor hela livet. Jeans är coolt - så jeans får det bli. En kompis till mig, Mio, har ett jättefint ståskal i jeanstyg och jag vill såklart ha likadant. Nu måste jag vänta i ca 3 veckor innan jag får komma på min första provning och justering. Det är ett fint hantverk det här med ståskal och dom är så duktiga.

Mitt gamla ståskal få flytta utomlands. Ett litet barn i Moldavien behöver det så hon/han ska få det av mig. Jättebra - det känns toppen tycker jag! Alla länder har inte så fin välfärd som Sverige har. Jag har en himla tur som bor här.

Kusinpromenad med vovven Elmer

Kusinerna Bus

Alma & jag

Kusinerna Bergner

Idag har jag varit och hälsat på mina snälla kusiner Melker och Alma.

Christina & jag

Första dagisdagen på 6 veckor. Jätteroligt! Alla är så glada över att jag är tillbaka, jag kände mig lite som en celebritet när jag kom i morse. Alla fröknarna flockades omkring mig och alla ville kramas och prata om min spännande resa. Nu tar vi helg men jag längtar redan efter dagis på måndag.

Brev från nefrologen

Idag fick vi goda nyheter brevledes från nefrologen - alltså min njurdoktor.

Blodtrycksmätningen visar att mitt blodtryck ligger på gränsen till att vara för högt. Doktorn har dock inte uppfattningen att det är så högt att vi i nuläget behöver inleda någon behandling. Istället kommer jag att kallas för ett återbesök om 6 månader för kontroll avseende njurpåverkan och blodtryck.

Hurra! Detta var goda nyheter!

Minnen från min tuffa provtagning

Hej Sverige

Nu är jag hemma igen.

Sista kvällen

Avsked i solnedgången. Vi får hoppas att nästa halvår går fortare så ses vi snart igen.

Jacksons pappa Travis & jag

Provtagning på Hospital Nen Deu

Idag var det lite jobbigt. Sköterskan var tvungen att sticka flera gånger innan det gick bra. Jag skrek och skrek men ingen verkade lyssna på vad jag sa. Som tur var fanns mamma och pappa nära. På bilden ser jag rätt cool ut faktiskt.

Neurologiska övningar

Herr sjukgymnast lär pappa nya övningar som vi ska göra hemma. Små rörelser långsamt långsamt för att stimulera viljemässiga rörelser. Sjukgymnasten var väldigt nöjd med min utveckling sedan sist så vi fick beröm idag. Väldigt roligt... det händer nämligen inte så jätteofta här i Spanien. Vi ska fortsätta träna och träna så kanske jag kan bli lite rörligare.

Övningar med lilla armen

Känna på händerna

Jackson & jag hade en jättemysig stund tillsammans idag när vi möttes igen. Det finns mycket att säga och "känna" efter 6 månader ifrån varandra.

Känna på öronen