Svaret på min hudbiopsi har kommit...

... men ingen från KS kontaktar oss för att berätta det. Blir man överraskad? Nej, tyvärr inte - men däremot åter igen mycket arg, ledsen och besviken. Igår mailade mamma ännu en gång till dr. Wanders i Amsterdam för att efterfråga min hudbiopsi. Amsterdam var snabba som vanligt med att svar och idag kan mamma läsa följande mail:

"Dear Mrs. Bergner,
We indeed have now resolved the genetic defect in your daugther and actually just sent a report to Dr. Von Dobeln ~10 days ago. I expect that Dr. Von Dobeln will contact you one of these weeks to discuss the results.
Best regards,
Hans WaterhamHead DNA diagnostic section"

I 10 dagar har svaret funnits hos KS. Varför ringer ingen? Vi har väntat sedan 23 oktober 2007 på detta svar. Varför förstår de inte hur viktigt detta är för oss? Varför måste vi be sjukhuset om provsvar om och om igen? Ska det inte vara tvärtom?

Dag 3 Sabrilex 0 mg

I tisdags, samma dag som vi åkte hem från Barcelona, bestämde vi oss för att äntligen våga ta steget. Våga ta steget att ta bort min epilepsimedicin Sabrilex. Detta ögonblick har vi längtat efter länge. Samtidigt är det givetvis lite läskigt...

"Sabrilex-effekten" sitter i ca 3 dagar efter förändrad dos, så det är först då eventuella fördelar eller nackdelar kan visa sig. Idag är det 3:e dagen. Ännu så länge mår jag bra, i skrivande stund jag sover gott efter att ha frossat i mig en halv banan. Mums... smarrigt! Jag har blivit väldigt duktig på att äta själv. Det är skönt för då behöver vi inte använda knappen så mycket.

Handikapp-plats Spanair ger vi tummen ner

Någon månad innan vi åkte kontaktade vi SAS/Spanair för att be om hjälp med bra platser i och med att jag behöver lite extra utrymme. Trånga utrymmen och jag är ingen bra mix. Inga problem sa kundservice, vi placerar er långt fram i planet där lite extra benutrymme finns. Ingen lyx, men snäppet bättre.

Resan ner gick bra, men idag blev vi placerade på rad 18. Rad 18 är inte längst bak i planet, men inte långt därifrån. Extra benytrymme var det inte att tala om. Se bilden nedan, den talar sitt tydliga språk.



Resan var som ni förstår ingen rolig tillställning - det var varmt, trångt och jag gnälligare än någonsin, tappade andan minst 4 gånger för att jag var så arg - men nu är vi hemma välbehållna. Vi är alla trötta som tusan för jag har mått sisådär senaste dygnen. Mamma och pappa håller tummarna för att det vänder till natten. Vi måste få sömn.

The McMenemys

Dagens vikt 10 600 gr

Dr. Martinez och jag

Äntligen utflykt

Jag har inte mått så bra senaste tiden och inte heller under veckorna här i Barcelona. Det är mycket upp och ner. Speedy Gonzales några dagar, sen nervös och orolig, sover dåligt, svettas, kräks och efter det blir jag urtrött och sover jätteläääänge. Det är samma mönster som jag haft länge fast det har påverkat mig lite mera. Kanske är det alla nya miljöer och stress som ligger bakom min oro till viss del? Hur som helst så har det resulterat i att vi inte varit på speciellt många utflykter förutom våra besök till sjukhuset. Idag var vi på vår andra "riktiga" utflykt. Vi promenerade ner till Barceloneta. Vädret var varmt och fint, så mamma och pappa passade på att bada. Superskönt tyckte dom - själv satt jag i skuggan med mormor... där trivs jag allra bäst.



I veckan kom min kompis Peter på besök så han hängde på idag också. Peter tycker mycket om melon, precis som jag.

Min mjuka fina "speldosa"

Tunga huvudet

Har varit på träning med Jaziento idag igen. Det gick riktigt bra. Men vad tungt det är att sitta och hålla huvudet uppe själv. När huvudet ramlar fram får jag ta i så att jag spricker för att få upp det igen.

Efter en stunds kraftansamling kastar jag sedan tillbaka huvudet. Det gäller för den som tränar med mig att vara med på noterna...

Innan träningen sprang vi på en familj från Skottland som också är patienter hos dr. Martinez. De verkade jättetrevliga. Det blev vårt första möte med en annan Zellweger-familj. Hoppas vi "springer" på dem igen innan vi åker hem. Det vore så roligt att få prata med någon som går igenom samma saker som vi. Deras lilla flicka, Millie, var 23 månader gammal och jättesöt. Läs mer om Millie på http://www.walk4millie.co.uk/index.html.

Jag ska börja på dagis

Föreståndaren ringde idag och berättade att jag fått en plats på förskolan Galaxen.
:-)
När jag ska börja är ännu oklart, först måste en assistent anställas. Denna assistent kommer att arbeta bara med mig. Hoppas dom hittar någon riktigt bra...

Jag i tidningen

Aftonbladets söndagsbilaga 19 oktober

Något positivt - hoppet lever

Idag har jag varit hos ögondoktorn, Dr. Noguer på Clinica Corachan. Vi gjorde VEP och ERG, samma undersökningar som i januari. Det gick jättebra - jag sov mig igenom det hela. Skönt. Svaren var i stort sett desamma - och till och med något BÄTTRE. Styrkan på svaren var desamma, men svarsresponsen snabbare. Svarsresponsen är tydligen det viktigaste.
:-)

Ögondoktorn tror att det är DHA-behandlingen som påverkar min syn positivt. Dr. Noguer känner inte till något fall av Zellweger (utan DHA-behandling) som har bibehållit eller fått bättre syn. Det är snarare regel än undantag att synen succesivt blir sämre och sämre. Sjukdomen leder med tiden till total blindhet. Så beskedet idag är vi väldigt glada över, ännu finns det något att hoppas på.



Dock är det oklart om jag kan/kommer att kunna "förstå" det jag ser. I många fall finns även problematiken att hjärnan inte kan processa den information som kommer från ögat - det är tydligen vanligt. Så även om mina ögon kommer att se bättre så är det därmed inte säkert att kommunikationen med min omgivning förändras.
:-(
Vi väljer dock att hoppas på en långsam men stadig synutveckling med målet att jag en vacker dag kommer att få ögonkontakt med min mamma och pappa. Tänk om vi kunde få uppleva det... ögonkontakt... bara en enda gång. Det skulle göra oss så lyckliga.

Äntligen...

... har moster M. kommit till Barcelona.

:-)

Regn i Barcelona - mycket regn

Lunch på stranden

Retlig träning

Horror chamber

Olidlig väntan utanför laboratoriet.
Mina skrik fryser mammas blod till is i ådrorna.

Äntligen klart. Pappa kommer ut med mig i famnen.
Tårar rinner nerför våra kinder. Pappa gråter. Jag gråter.

Andhämtning och vällingstund i väntrummet efter provtagningen.


Nu är blodproverna gjorda.
Lika vidrigt som vanligt på Stauros Clinica Infantil.

Besök på Stauros Clinic

Efter en tuff natt med alldeles för lite sömn var det dags för första återbesöket hos dr. Martinez. En morgonkräkning fick vi som grädde på moset strax innan vi skulle åka.



Väl framme hos dr. Martinez så blev det sedvanlig hälsokontroll. Kolla reflexer, lyssna på hjärta och lungor, känna och mäta levern, känna och mäta fontanellen, väga, lysa med starka lampan i ansiktet etc. Dr. Martinez kunde snabbt konstatera att min motoriska utveckling stått still sedan vårt senaste besök. Dr. Martinez berättade också att jag påminner om en tidigare patient hon haft där DHA tyvärr hade en begränsad påverkan på den neurologiska och därmed även motoriska utvecklingen. Det barnet hade precis som jag en fin viktutveckling till skillnad från de flesta andra Zellweger-barn. Hos mig tas troligen inte DHA:t upp i den del av hjärnan som styr detta på rätt sätt. Kanske beror det också på att vi började behandlingen lite för sent. Första 6 månaderna är mycket viktiga. Varför det skiljer sig från patient till patient vet doktorn inte, det är studier som ligger i framtiden.



Efter mötet med dr. Martinez hade jag träning med min käre sjukgymnast Jacint Gonzales på Neurorehabiliteringen. Med penslar och spatlar kittlar han mig på kroppen för att locka fram frivilliga rörelser. Även Jacint var bekymrad över hur svag jag är. Han är också övertygad om att min fina viktutveckling gör det svårare för mig att orka utvecklas motoriskt. Konstigt att också det som är så positivt ska behöva leda till något negativt.



Imorgon är det provtagning. Usch. 8 timmar fasta innan. Usch, usch, usch. Hur ska det gå? Efter provtagningen skall jag till Jacint och träna igen. Hoppas på en god natts sömn inatt (för oss alla), så att jag får så mycket som möjligt ut av träningen. Vi tvivlar på det dock...

Arago street

Framme i Barcelona. Resan gick bra, men den var ganska jobbig. Flygplanet var jättevarmt och skylten för säkerhetsbältet lyste hela resan. Svårt att gå på toa och svårt för mig att få ligga en stund med rupman bar och sträcka ut kroppen. Mycket gnäll och tårar från min sida.

Nu är vi framme- lägenheten är jättebra, framförallt har den en grym terass. Vi inviger den i skrivande stund med ost, charkuterier, bröd och lite vin.


Imrogon kl. 11.00 har vi möte inbokat med dr. Martinez. Godnatt!

Min favorit Peter

Ballongen sprack

På bilden ser ni hur min knapp på magen ser ut. På insidan (i min magsäck) sitter en liten ballong, fylld ,med vatten, för att hålla den på plats.

Idag gick ballongen sönder. Mamma var borta men pappa och farmor var hemma. Det blev kalabalik för en kort stund men pappa grejade det utan problem. Ut med den gamla och i med en nya. Så fyllde pappa nya ballongen med 5 ml vatten och vips så var det klart. Lätt som en plätt, inte alls så läskigt som vi sett framför oss... Skönt med ett genrep hemma i huset, nästa gång lär det väl hända på ICA eller något liknande.

Fastrar och kusiner

Idag fick vi fint besök. Båda mina fastrar, kusiner och farmor kom förbi och fikade med oss. Jätteskoj. Lille Svante, som blivit stor och stark, hade fullt upp med mina leksaker - han uppskattar leksakerna betydligt mer än jag.

Permis

Efter lite tjat från vår sida tillåts vi gå på permission trots att alla provsvaren inte kommit ännu. Jag mår bättre idag. Mamma och pappa har luftat magen JÄTTEMYCKET med hjälp av PEG:en, det känns som om luften aldrig tar slut. Och så får jag alvedon så att jag ska ha mindre ont. Det känns som om det är på väg åt rätt håll, men jag är inte lika glad som jag brukar. Jag känner mig lite deppig men det kanske är för att jag fortfarande är väldigt trött efter detta äventyr. Jag sover mycket.

Cochlea implantat

Idag var vi mamma på informationsamtal hos CI-enheten på Huddinge sjukhus. Jag och pappa fick inte lov att lämna avdelningen så mamma fick åka själv. Möjligheten att göra cochleaimplantat diskuterades. Det verkar positivt, vi ska på vidare utredning om ett par veckor. Själva operationen kan äga rum redan i november om det vill sig väl. Dessvärre är årets budget slut, så jag kanske måste vänta. Väldigt tråkigt eftersom ingen upplyst oss om möjligheterna att göra detta, som vanligt har mamma och pappa fått driva på ordentligt för att något ska hända. Då är det trist om det dessutom resulterar i flera månaders försening. Doktorn lovade att göra vad hon kan för att skramla fram pengar. Håll tummarna!

Q80

Har fortfarande ont i magen, gnäller och kräks oftare än vanligt. Sover lite, kan inte komma till ro. Massa luft i magen. Ont när jag äter.

Vi åker till akuten. Gör bukröntgen. MASSOR med luft både i tarm och mage. Tar diverse prov. UVI-prov, blodprov, avföringsprov. Blir inlagda på infektionsavdelningen ifall det är någon form av magsjuka. Måste stanna över natten.

Har gått ner mycket i vikt. Från 10 600 gr till 10 250gr på 1 vecka.

Korsett

Idag har vi besökt Galaxen - förskolan som jag kanske skall få börja på. Det verkar jättebra, hoppas att jag får en plats där. Lite formaliteter måste uträttas först, fortsättning följer.

På eftermiddagen hämtade jag min nya korsett på Olmed. Jag har ännu inte testat den ordentligt för jag är inte riktigt på humör. Har ont i magen och ganska ledsen. Kräks då och då.
:-(

Hemma igen

Greklandsresan har varit en höjdare för oss alla. Overkligt att kunna komma iväg - till sol och bad och (lite) avkoppling. Många måsten följer med vart jag än är, men det är åtminstone skönt att få ny miljö för ett litet tag. Såklart himla tufft utan assistenter men det har vi å andra sidan inte hemma heller nu för tiden... Mormor och morfar gjorde en enastående insats - utan er hade det (i vanlig ordning) varit väldigt svårt att realisera detta. Tusen tack!

Jag sover fortfarande - är helt utmattad av senaste veckan. Har mått sådär faktiskt. Mycket svettningar, mycket kräkningar, mycket gnäll. Kanske var det värmen som fick mig att må sisådär? Kanske var det nya baciller? Kanske var det något helt annat. Kanske, kanske, kanske - vi lär aldrig få veta...

Flygresorna gick helt underbart bra. Då fick jag ju vara i famnen hela tiden så då var jag som ett ljus.
;-)

Numera är alltid en stor oro förknippad med att vara borta... vi är väldigt glada över att vi vågade åka - men också himla glada över att vara hemma igen. Det gick, vi gjorde det, vi tillät oss njuta litegranna.

Nu är vi hemma. Mamma och pappa kan andas ut och jag sover gott i min sköna säng.

Update från Samos

Allt är bra med oss. Jag är lite trött idag, har haft svårt att komma till ro senaste 2 dygnen, har kräkits och så. Natten mellan tisdag och onsdag tog jag knäcken på mormor och morfar och natten därpå fick mamma och pappa vad dom tålde. Inatt sov jag som en stock. En helt annan Freja. Idag mår jag bättre men jag är himla trött. Solen varvas med regnskurar idag så jag måste faktiskt säga att jag tajmar mina dippar bra med tråkigt väder.



När solen varit framme så har vi solat och badat och när skurarna har kommit så har vi myst på rummet. Jag har mest chillat i min nya grekiska tunika, den är väldigt skön att ha när det är varmt och man svettas.


Lunch i skuggan som vanligt. Najs!


Igåe gick vi en promend in till lilla staden Pythagorion som ligger ca 1 km från där vi bor. Vi gick förbi en liten utsiktsplats där man kunde se vårt hotell och flygplatsen väldigt väl. Det är nära.



I förrgår gick vi på hotellets grekiska afton. Grekisk mat och dans. När det var dags för dans så visade minsann morfar vart skåpet skulle stå. Det var trevligt. Pappa blev dock liiiiiiiivrädd när han insåg att man skulle dela bord med 4 andra okända personer. Har lämnade torget för att hyperventliera en kort stund, men sen gick det bra det också. Pappa tyckte faktiskt att det var väldigt trevligt med facit i hand, han kan bara blir lite rädd i onödan ibland.
:-)