Frejas ovanliga resa

I januarinumret av tidningen Föräldrakraft är jag med i en artikel. Januaritidningen har ett särkilt tema om Sällsynta diagnoser. Förutom artikeln om mig och min diagnos så finns det vidare läsning om just Sällsynta diagnoser. Det blev en jättefin artikel. Tyvärr har jag ingen webbsida att länka till så jag skriver istället in texten nedanför bilden.

Frejas ovanliga resa

Det är alldeles strax dags för Freja att få sin dagliga dos specialimporterad fettsyra. Pappa Jakob hämtar en liten brun glasflaska märkt med ”DHA 200 mg” i frysen. Den får tina en stund på bordet, och sen öppnar mamma Elin locket och häller ned innehållet i den spruta som redan sitter fäst på slangen till pegen. När flaskan verkar tom häller hon i några droppar vatten och skakar den för att få med det som eventuellt har dröjt sig kvar av det oljeliknande innehållet.

Freja har en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum, där de sjukaste barnen  lever högst sex månader och de lindrigast drabbade kan uppnå vuxen ålder. Frejas levnadstid vågar ingen sia om. Det finns bara fem beskrivna fall med exakt samma genetiska mutationer i världen. Den som levde kortast dog vid nio månaders ålder och den som levde längst levde en bit in i tonåren. Freja föddes på midsommarafton 2007.

Mamma Elin berättar att hon var liten, muskelsvag och hade ett karaktäristiskt utseende med stor fontanell och fyrfingerfåror i båda handflatorna. Men då de undersökningar som gjordes inte visade något, friskförklarades hon av läkarna, och familjen åkte hem. Men Freja orkade inte amma ordentligt, hon var ofta missnöjd och ville helst bli buren. Jakob och Elin minns att det var nästan omöjligt att ta sig i väg någon längre sträcka, eftersom Freja skrek tills hon tappade andan när de la henne i vagnen eller satte henne i bilstolen.

Besked om Zellweger

Senare samma höst, i mitten av september, fick Freja muskelryckningar. EEG:et visade ingen epileptisk aktivitet men det blev ändå början till en större utredning. Under den ovissa väntan minns Jakob att han satt och surfade i smyg på kvällarna, han ville inte att Elin skulle märka något. Han läste om alla möjliga syndrom, och jämförde sin lilla flicka med de bilder han såg.

I mitten av oktober fick de besked. En ögonläkare som trodde att de redan fått veta, råkade säga något i stil med att ”det är vanligt när man har den här sjukdomen”. Jakob ringde och krävde att få besked från en av de utredande läkarna, som först inte ville säga det på telefon. – Till slut gick han med på att säga vad sjukdomen hette. Några dagar senare träffades  vi, men det visade sig att han inte visste mycket. Han sa ”ert barn är svårt sjukt och kommer att leva högst ett halvår men den läkare som är duktigast på detta kan träffa er först om en vecka, för hon är på en föreläsning just nu”, berättar Elin och ögonen blir svarta. Det visade sig att den andra läkaren inte visste särkilt mycket heller, hon hade bara träffat ett enda barn med den här diagnosen, och det var cirka 20 år tidigare. – Vi trodde att vi skulle bli upplysta om vilken forskning som fanns men fick söka den mesta informationen själva, säger Elin.

Ett barn vartannat år

Det föds ett barn vartannat år med en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum. Det är en biokemisk sjukdom som tillhör gruppen peroxisomala sjukdomar. Den påverkar hjärna, muskler, hjärta, lever, njurar, binjurar, hörsel och syn. Vid Zellweger är nivån av den fleromättade fettsyran DHA (docosahexaensyra) kraftigt sänkt i hjärna, lever och njurar, och enligt Socialstyrelsen har behandlingsförsök med DHA ”rapporterats ge vissa gynnsamma

effekter bland annat på syn, utveckling och muskelspänning”. När Elin och Jakob hörde talas om detta tog det upp saken med Frejas läkare, men fick då veta att det rådde delade meningar om hur verksamt detta var, ”det var ju bara forskning”. – Det kändes som att de tänkte ”vad spelar det för roll, hon ska ju ändå dö snart”, säger Elin

Elin och Jakob gav sig inte och efter mycket tjat fick de ett DHA-pulver, i låg koncentration, att prova. De hörde talas om läkaren och forskaren Manuela Martinez i Barcelona, som tog emot barn med lindrig eller måttlig  Zellweger, för att ge dem högkoncentrerad DHA. Då detta var en renare form, gav den mindre biverkningar och bättre resultat. Frejas läkarelovade att kontakta henne, men veckorna  gick utan att något hände, och när Elin konfronterade henne skyllde hon på att mejladressen hade varit fel. Då mejlade Elin själv. Manuela Martinez svarade efter en timme.

Några veckor senare, i januari 2008, begav sig familjen Bergner-Tholsby iväg på sin första Barcelona-resa. De blev kvar en månad. – Första dagen sa Manuela Martinez att det enda hon kunde lova var att Frejas levervärden skulle bli bättre, berättar Jakob. Efter en första provtagning fick Freja sin första dos 97-procentig DHA, tillverkad i Japan och utblandad i lagom mängd olivolja på klinken. Dagarna gick och de förhöjda levervärdena vände, precis som Manuela Martinez lovat. Men det hände också något annat. Snart började de märka att Freja var mer tillfreds. Pappa Jakob minns en kväll i slutet av vistelsen, när Freja var nöjd i sin vagn en lång stund när de var ute på restaurang. När de kom hem till Sverige igen blev det bara bättre och bättre. – Vi kunde helt plötsligt ta långa promenader med barnvagnen och Freja kunde sitta själv i bilstolen och vara nöjd. Hon blev lugnare och tryggare, mindre orolig. Livet öppnades upp, säger Jakob.

Fler resor

De skickade in kvitton för resa och boende till Försäkringskassan och fick ersättning den där första gången.  Kostnader för de kommande resorna, liksom fettsyran, har de fått stå för själva. – Fettsyran skickas hit var sjätte, sjunde vecka i frysboxar. Den håller för en resa på 48 timmar. Först betalade vi bara för frakten, men nu betalar vi tio euro per dagsdos plus frakt. Det är orättvist, bara de som har råd kan göra detta, säger Jakob.

Två gånger per år har de besökt Barcelona, en vecka åt gången. Däremellan har de haft mejlkontakt och tagit bilder och skickat ned, så fort de har undrat något. Men så för ett år sedan dog Manuela Martinez, och de som donerat pengar till projektet har dragit sig ur och det håller nu på att avvecklas. En assistent som fortfarande är kvar försöker nu hjälpa familjerna att komma i kontakt med andra Zellweger-specialister runt om i världen, och Elin och Jakob har fått veta att läkaren Nancy Braverman i Kanada förhoppningsvis ska följa Freja från och med nu. Hur det blir med leveranserna av DHA vet de inte.

Kontakt med andra

Elin har delat med sig av Frejas liv genom att blogga. Det började som en dagbok till den närmaste familjen, men bloggen följs nu av många andra. – Jag ville förmedla vad som hände till nära och kära utan att behöva berätta allt för alla hela tiden. Jag skriver rakt upp och ned, både ilska och glädje. Jag dokumenterar det som händer runt Freja, på förskolan, på sjukhuset.

De har träffat ett par andra barn med Zellweger under åren, framför allt på kliniken i Barcelona. Det har varit mycket värdefullt. Jakob berättar att de vid ett flertal tillfällen sagt till Frejas svenska läkare att de gärna vill bli kontaktade av andra familjer för att utbyta kunskaper och erfarenheter. Men det har inte hänt. Han är förundrad över att det verkar som att inte ens läkarna själva utbyter erfarenheter med varandra. – Hur ska läkarna kunna veta något när de träffar ett barn med den här diagnosen så sällan? Varför ligger det inte i läkarnas intresse att kontakta varandra? Det är konstigt.

Familjen Bergner-Tholsby är också tacksamma över att Freja trots allt har en diagnos, även om den är sällsynt.

- Vi har ett namn på det och då blir det enklare, säger Jakob.

Vill ha syskon

Jakob och Elin är anlagsbärare till Zellweger, och liksom övriga peroxisomala sjukdomar, är sjukdomen ärftlig genetiskt. Vid varje graviditet finns 25 procents risk att barnet utvecklar sjukdomen, liksom 25 procent chans att barnet varken får sjukdomen eller blir anlagsbärare. I 50 procent av fallen får barnet anlaget i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk anlagsbärare. För Elin och Jakob har det inte varit något alternativ att försöka skaffa ett syskon som vanligt, då de inte vill behöva ta ställning till en eventuell abort.

För familjer i den här situationen finns möjlighet att istället prova PGD (preimplantorisk genetisk diagnostik), en provrörsbefruktning där genetisk diagnostik görs på embryot innan ett eventuellt återförande. Fördelen med PGD jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att syskonet inte kommer att drabbas av sjukdomen.

Lång väg

Elin och Jakob drömmer om ett friskt syskon, samtidigt som de är medvetna om att vägen dit är lång och svår. Dessutom har de genom Freja träffat så många barn med olika funktionsnedsättningar, att tanken på ett helt friskt syskon nästan tycks omöjlig. Elin säger att om de lyckas med en PGD så utesluter den ju bara Frejas diagnos. 

– Det är en chans på 140 000 att man får ett barn med Zellweger, så om jag skulle få en chans på 20 000 att barnet bär på ett kromosomfel, vilket egentligen är pyttelite, så kommer jag tycka att det är mycket!

Text av: Anna Pella