Freja - midsommarflickan

Freja - midsommarflickan

2011-09-25

First ever multi-cellular model of rare disease developed at U of Alberta

September 23, 2011 Research groups worldwide have tried to develop a simple model of a rare, fatal disease called Zellweger syndrome but ...

2011-09-24

Jag älskar värme!

Underbara lördag

Storstädning varvas med mys i solen på nya altanen. Bäst att passa på medan tillfälle finns.

Skönaste pyjamasen

... från danska märket "Wheat" finns att köpa i butiken "Liten på ön" i Lidingö Centrum. Fin, fantastiskt material o...

2011-09-23

Vansinnigt söt helt enkelt!

Blodtryck

Huddinge sjukhus

Provtagning B76 Huddinge

2011-09-22

Ögonkoll på ALB

Dagar på sjukhuset känns alltid precis lika tunga som molnen ovanför sjukhuset var idag. Det är en påminnelse om vad vi befinner oss mi...

2011-09-14

Flytväst - inte dumt alls!

Visa webbversion

Freja midsommarflickan: kallas jag för eftersom jag föddes på midsommarafton. Strax före min 4-månadersdag fick jag diagnosen Zellweger syndrom, en peroxisomal ämnesomsättningssjukdom som är autosomalt recessiv. Sjukdomen bryter sakta ner kroppens funktioner och vitala organ. Jag klassas idag som blind, har grav hörselnedsättning på båda öronen (opererade CI på vänster öra i februari 2009). Jag är muskelsvag i hela kroppen, har leverpåverkan, njurpåverkan, nedsatt binjurefunktion samt svårbehandlad epilepsi. Eftersom jag har sväljsvårigheter så har jag en PEG som jag kan få näringstillförsel genom. Tack vare den slipper jag också äta alla mina mediciner via munnen. Min sjukdom är framåtskridande och ingen kan svara på hur lång tid jag har att leva. Sjukdomsförloppet bedöms genom att följa mig. Jag är världens sötaste, ett riktigt charmtroll. Trots alla mina svåra handikapp och mycket dystra prognos så njuter jag av varje ny dag jag får med min mamma och pappa.

Visa hela min profil

Använder Blogger.