Freja - midsommarflickan

Sällsynta dagen

2012-02-29T10:26:00.001+01:00

På skottdagen, den 29 februari, firas Sällsynta dagen - en dag då det sällsynta blir vanligt. 2008 genomfördes den första Sällsynta dagen. Idén som kom från det svenska riksförbundets styrelse var att instifta en dag då man uppmärksammar de sällsynta diagnoserna och behoven av särskilda strategier för att bemöta dess behov. Sällsynta dagen firas nu internationellt i 56 länder.

Det grundläggande syftet med Sällsynta dagen är att öka kunskapen om och förståelsen för den speciella problematik det innebär att leva med en diagnos som drabbar färre än 1 på 10 000 personer och som ofta leder till livslånga funktionshinder.

Läs mer på riksförbundets hemsida.

Fotbad

2012-02-25T12:29:00.001+01:00

Fotbad i sängen - vilken lyx. Med lite lunch i magen och varmt om fötterna så är det svårt att hålla sig vaken.

Jag söker assistenter inför min Gotlandssommar

2012-02-21T19:26:00.001+01:00

Läs annonsen här.

Fix i köket med pappa

2012-02-20T16:43:00.001+01:00

Provar liftsele för första gången

2012-02-20T16:42:00.001+01:00

Spännande. Lite läskigt, men det gick jättebra.

Lördag = fest

2012-02-11T21:32:00.001+01:00

Är hos min kompis Lias på fest ikväll. Fantastisk mat, fantastisk dryck men allra bäst är sällskapet. Skål Lias!

Pappor på isen

2012-02-04T22:52:00.001+01:00

Det blev en kort utflykt till Kottlasjön idag. Kylan var på tok för sträng. Varm choklad och kanelbulle var mycket mysigare.

Ståskalet på insidan

2012-02-03T16:39:00.001+01:00

Nya ståskalet

2012-02-03T16:38:00.001+01:00

Pyntat och fint med alla fina klistermärken som jag har fått. Tack till alla er som har bidragit. Visst blev det schysst?!

Assistenter

2012-02-02T13:29:00.001+01:00

Jag letar efter nya natt- och dagassistenter. Både till Stockholm och till Gotland (maj-september). Maila min mamma om du är intresserad eller om du har något bra tips.
elin@bergner.nu

Namnsdagsmössan

2012-01-23T15:18:00.001+01:00

Idag är det Frejadagen och jag har fått denna fina och varma mössa av mamma och pappa. Toppen!

Urintömning

2012-01-11T12:43:00.001+01:00

I skrivande stund undersöks för fullt hur jag kissar. På bilden kan ni se en liten sladd. Den blinkar när det bli blött i blöjan. Jag kissar ungefär en gång i timmen. Efter varje urintömning så mäter sköterska hur mycket urin som finns kvar i blåsan. Det ska helst vara 0 ml givetvis. Första gången kissade jag ca 205 ml då var det kvar 14 ml i blåsan. Andra gången kissade jag 123 ml och hade bara 4,9 ml kvar - alltså jättebra! Tredje gången kissade jag 160 ml och hade kvar 28 ml - alltså inte så bra. Väntar på 4:e kissandet nu. Vi har ett jättefint rum och alla är jättesnälla.

Vikt 17,6 kg

2012-01-11T12:03:00.001+01:00

Är på sjukhuset med pappa idag. Vi är hos dagvården på Q82 för att titta närmare på mina urinorgan för att försöka förstå varför jag så ofta besväras när jag ska kissa. Som vanligt fick jag väga mig och imponerade stort på alla. 17,6 kg visade vågen - inte illa alls! Snart är jag uppe på "normalkurvan". Wow!

Länk till artikeln om mig

2012-01-11T02:12:00.001+01:00

http://www.foraldrakraft.se/articles/sällsynta-diagnoser/frejas-ovanliga-resa

Frejas ovanliga resa

2012-01-05T08:00:00.000+01:00

I januarinumret av tidningen Föräldrakraft är jag med i en artikel. Januaritidningen har ett särkilt tema om Sällsynta diagnoser. Förutom artikeln om mig och min diagnos så finns det vidare läsning om just Sällsynta diagnoser. Det blev en jättefin artikel. Tyvärr har jag ingen webbsida att länka till så jag skriver istället in texten nedanför bilden.

Frejas ovanliga resa

Det är alldeles strax dags för Freja att få sin dagliga dosspecialimporterad fettsyra. Pappa Jakob hämtar en liten brun glasflaska märktmed ”DHA 200 mg” i frysen. Den får tina en stund på bordet, och sen öppnarmamma Elin locket och häller ned innehållet i den spruta som redan sitter fästpå slangen till pegen. När flaskan verkar tom häller hon i några droppar vattenoch skakar den för att få med det som eventuellt har dröjt sig kvar av detoljeliknande innehållet.

Freja har en sjukdom inom Zellwegers syndromspektrum, där desjukaste barnen lever högst sex månaderoch de lindrigast drabbade kan uppnå vuxen ålder. Frejas levnadstid vågar ingensia om. Det finns bara fem beskrivna fall med exakt samma genetiska mutationeri världen. Den som levde kortast dog vid nio månaders ålder och den som levde längst levde en bit in i tonåren.Freja föddes på midsommarafton 2007.

Mamma Elin berättar att hon var liten, muskelsvag och hade ettkaraktäristiskt utseende med stor fontanell och fyrfingerfåror i båda handflatorna.Men då de undersökningar som gjordes inte visade något, friskförklarades hon avläkarna, och familjen åkte hem. Men Freja orkade inte amma ordentligt, hon var ofta missnöjd ochville helst bli buren. Jakob och Elin minns att det var nästan omöjligt att tasig i väg någon längre sträcka, eftersom Freja skrek tills hon tappade andannär de la henne i vagnen eller satte henne i bilstolen.

Besked om Zellweger

Senare samma höst, i mitten av september, fick Frejamuskelryckningar. EEG:et visade ingen epileptisk aktivitet men det blev ändåbörjan till en större utredning. Under den ovissa väntan minns Jakob att hansatt och surfade i smyg på kvällarna, han ville inte att Elin skulle märkanågot. Han läste om alla möjliga syndrom, och jämförde sin lilla flicka med debilder han såg.

I mitten av oktober fick de besked. En ögonläkare som trodde attde redan fått veta, råkade säga något i stil med att ”det är vanligt när manhar den här sjukdomen”. Jakob ringde och krävde att få besked från en av deutredande läkarna, som först inte ville säga det på telefon. – Till slut gickhan med på att säga vad sjukdomen hette. Några dagar senare träffades vi, men det visade sig att han inte visstemycket. Han sa ”ert barn är svårt sjukt och kommer att leva högst ett halvår men den läkare som ärduktigast på detta kan träffa er först om en vecka, för hon är på enföreläsning just nu”, berättar Elin och ögonen blir svarta. Det visade sig attden andra läkaren inte visste särkilt mycket heller, hon hade bara träffat ettenda barn med den här diagnosen, och det var cirka 20 år tidigare. – Vi troddeatt vi skulle bli upplysta om vilken forskning som fanns men fick söka denmesta informationen själva, säger Elin.

Ett barn vartannat år

Det föds ett barn vartannat år med en sjukdom inom Zellwegerssyndromspektrum. Det är en biokemisk sjukdom som tillhör gruppen peroxisomalasjukdomar. Den påverkar hjärna, muskler, hjärta, lever, njurar, binjurar,hörsel och syn. Vid Zellweger är nivån av den fleromättade fettsyran DHA(docosahexaensyra) kraftigt sänkt i hjärna, lever och njurar, och enligtSocialstyrelsen har behandlingsförsök med DHA ”rapporterats ge vissa gynnsamma

effekter bland annat på syn, utveckling och muskelspänning”. NärElin och Jakob hörde talas om detta tog det upp saken med Frejas läkare, menfick då veta att det rådde delade meningar om hur verksamt detta var, ”det var ju bara forskning”. – Det kändes som att de tänkte ”vad spelar detför roll, hon ska ju ändå dö snart”, säger Elin

Elin och Jakob gav sig inte och efter mycket tjat fick de ettDHA-pulver, i låg koncentration, att prova. De hörde talas om läkaren ochforskaren Manuela Martinez i Barcelona, som tog emot barn med lindrig ellermåttlig Zellweger, för att ge demhögkoncentrerad DHA. Då detta var en renare form, gav den mindre biverkningar och bättre resultat. Frejas läkarelovade att kontakta henne, menveckorna gick utan att något hände, ochnär Elin konfronterade henne skyllde hon på att mejladressen hade varitfel. Då mejlade Elin själv. Manuela Martinez svarade efter en timme.

Några veckor senare, i januari 2008, begav sig familjenBergner-Tholsby iväg på sin första Barcelona-resa. De blev kvar en månad. –Första dagen sa Manuela Martinez att det enda hon kunde lova var att Frejaslevervärden skulle bli bättre, berättar Jakob. Efter en första provtagningfick Freja sin första dos 97-procentig DHA, tillverkad i Japan och utblandad ilagom mängd olivolja på klinken. Dagarna gick och de förhöjda levervärdena vände, precis som Manuela Martinez lovat. Men det hände ocksånågot annat. Snart började de märka att Freja var mer tillfreds. Pappa Jakobminns en kväll i slutet av vistelsen, när Freja var nöjd i sin vagn en långstund när de var ute på restaurang. När de kom hem till Sverige igen blev detbara bättre och bättre. – Vi kunde helt plötsligt ta långa promenader medbarnvagnen och Freja kunde sitta själv i bilstolen och vara nöjd. Hon blevlugnare och tryggare, mindre orolig. Livet öppnades upp, säger Jakob.

Fler resor

De skickade in kvitton för resa och boende till Försäkringskassanoch fick ersättning den där första gången. Kostnader för de kommande resorna, liksomfettsyran, har de fått stå för själva. – Fettsyran skickas hit var sjätte,sjunde vecka i frysboxar. Den håller för en resa på 48 timmar. Först betaladevi bara för frakten, men nu betalar vi tio euro per dagsdos plus frakt. Det ärorättvist, bara de som har råd kan göra detta, säger Jakob.

Två gånger per år har de besökt Barcelona, en vecka åt gången.Däremellan har de haft mejlkontakt och tagit bilder och skickat ned, så fort dehar undrat något. Men så för ett år sedan dog Manuela Martinez, och de somdonerat pengar till projektet har dragit sig ur och det håller nu på attavvecklas. En assistent som fortfarande är kvar försöker nu hjälpa familjerna att komma i kontakt medandra Zellweger-specialister runt om i världen, och Elin och Jakob har fått veta att läkaren Nancy Braverman iKanada förhoppningsvis ska följa Freja från och med nu. Hur det blir medleveranserna av DHA vet de inte.

Kontakt med andra

Elin har delat med sig av Frejas liv genom att blogga. Det börjadesom en dagbok till den närmaste familjen, men bloggen följs nu av många andra. –Jag ville förmedla vad som hände till nära och kära utan att behöva berättaallt för alla hela tiden. Jag skriver rakt upp och ned, både ilska och glädje.Jag dokumenterar det som händer runt Freja, på förskolan, på sjukhuset.

De har träffat ett par andra barn med Zellweger under åren,framför allt på kliniken i Barcelona. Det har varit mycket värdefullt. Jakobberättar att de vid ett flertal tillfällen sagt till Frejas svenska läkare attde gärna vill bli kontaktade av andra familjer för att utbyta kunskaper och erfarenheter.Men det har inte hänt. Han är förundrad över att det verkar som att inte ensläkarna själva utbyter erfarenheter med varandra. – Hur ska läkarna kunna veta något när de träffar ett barn med denhär diagnosen så sällan? Varför ligger det inte i läkarnas intresse attkontakta varandra? Det är konstigt.

Familjen Bergner-Tholsby är också tacksamma över att Freja trotsallt har en diagnos, även om den är sällsynt.

- Vi har ett namn på det och då blir det enklare, säger Jakob.

Vill ha syskon

Jakob och Elin är anlagsbärare till Zellweger, och liksom övrigaperoxisomala sjukdomar, är sjukdomen ärftlig genetiskt. Vid varje graviditetfinns 25 procents risk att barnet utvecklar sjukdomen, liksom 25 procent chansatt barnet varken får sjukdomen eller blir anlagsbärare. I 50 procent av fallenfår barnet anlaget i enkel uppsättning och blir liksom föräldrarna frisk anlagsbärare. För Elin och Jakobhar det inte varit något alternativ att försöka skaffa ett syskon som vanligt,då de inte vill behöva ta ställning till en eventuell abort.

För familjer i den här situationen finns möjlighet att iställetprova PGD (preimplantorisk genetisk diagnostik), en provrörsbefruktning där genetisk diagnostik görs på embryotinnan ett eventuellt återförande. Fördelen med PGD jämfört med vanligfosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att syskonetinte kommer att drabbas av sjukdomen.

Lång väg

Elin och Jakob drömmer om ett friskt syskon, samtidigt som de ärmedvetna om att vägen dit är lång och svår. Dessutom har de genom Freja träffatså många barn med olika funktionsnedsättningar, att tanken på ett helt frisktsyskon nästan tycks omöjlig. Elin säger att om de lyckas med en PGD såutesluter den ju bara Frejas diagnos.

– Det är en chans på 140 000 att man får ett barn med Zellweger,så om jag skulle få en chans på 20 000 att barnet bär på ett kromosomfel,vilket egentligen är pyttelite, så kommer jag tycka att det är mycket!

Text av: Anna Pella

Fröken Trött

2012-01-04T17:15:00.001+01:00

... säger godnatt! Det var gott med middag men nu ska det bli skönt att få sova lite.

Ännu en artikel om Lilla Erstagården & Livia

2012-01-04T13:49:00.003+01:00

Vårdhunden Livia är barnens bästa vän

2012-01-03T21:00:00.000+01:00

"Vårdhunden Livia är barnens bästa vän." Så inleds ett reportage i Härliga hund om vårdhunden som arbetar på Erstagården, Nordens första hospice för barn. Där "får unga med en dödlig sjukdom kvalificerad vård. Men ett minst lika viktigt uppdrag är att göra den sista tiden i deras liv så positiv som möjligt. Det är här Livia, ett år, kommer in" --- "Att Livia får mitt barn att le betyder allt för mig", säger en av föräldrarna.

Vårdhunden Livia är barnens bästa vän

(I denna artikel kan ni läsa om Livia och Lilla Erstagården. Min kompis Bruno är med i reportaget.)

God Jul från oss

2011-12-21T17:21:00.002+01:00

Olmed ortopedtekniska

2011-12-21T17:20:00.003+01:00

Idag har jag varit på Olmed Ortopedtekniska och provat mitt nya ståskal. Det satt som en smäck - jag tror verkligen att det kommer att bli jättebra. Under utprovningen stod jag i hela 20 minuter. Helt nöjd dessutom. Den här gången har jag valt ett helt vitt ståskal som jag tänkte smycka med olika fina klistermärken. Kanske har någon av mina läsare bra tips på vart jag kan hitta fina klistermärken?

Glad lucia

2011-12-13T20:00:00.000+01:00

Ciproxin

2011-12-08T19:21:00.001+01:00

Natten till idag var hemsk. Jag mådde väldigt dåligt, krampade, kräktes och tappade andan om vartannat. Febern började också att stiga vid femtiden. Min nattassistent som är superduktig och mycket erfaren (barnsjuksköterska dessutom) blev rejält orolig för mig. Jag har nämligen blivit väldigt rosslig (trots 10 inhalationer dagligen med koksalt, Pulmicort och Ventolin varvat med varandra) vilket såklart gör oss väldigt oroliga för lunginflammation. Lunginflammation är nog det som gör oss allra mest rädda. Och blodförgiftning - vilket en långt gången UVI kan utvecklas till.

Som tur var visade resistensbestämningen att bacillen är känslig för den antibiotika som sattes in igår kväll. Ciproxin heter den. Så nu slipper jag nålstick och jag slipper sjukhus. Tjohooo... Ciproxin är även mycket effektivt mot infektioner i luftvägarna så vi hoppas att den ska råda bot på alla mina bekymmer.

Nu får vi hålla tummarna för att det vänder och för att jag tål medicinen.

Pseudomonas

2011-12-07T19:02:00.001+01:00

Det här verkar inte vara en rolig bakterie att ha att göra med. Pappa är i skrivande stund på Apoteket Scheele för att hämta ny, väldigt stark, antibiotika. Imorgon förmiddag får vi slutliga odlingssvaret med resistensbestämning. Har jag otur så funkar inte antibiotikan som vi sätter in ikväll och då måste infektionen högst troligt behandlas intravenöst på sjukhuset.
:(

UVI - igen!

2011-12-05T18:24:00.001+01:00

Redan i fredags tyckte dagis att jag blev ledsen när jag kissade. Under lördagen upplevde även mamma och pappa att jag var besvärad. Kisset luktade inte alls illa som vid min förra UVI men jag var tydligt frustrerad. Dessutom har jag haft lite feber under helgen. För säkerhets skull så fångade mamma ett urinprov och åkte med detta till Lilla Erstagården i lördags kväll för att kolla kisset med en urinsticka. Stickan visade inget.

Sköterskan på LE berättade att en av systrarna gjort i ordning och skickat ett antal urinstickor till oss med posten så att vi enkelt kan kolla hemma. Underbart - tusen tack! Det har vi bett om länge men ingen har lyssnat tidigare. Tack Lilla Erstagården.

Hur som helst... idag på eftermiddagen kom urinstickorna med posten och mamma bestämde sig bums för att ta ett nytt urinprov på mig. Stickan visade nu 1+ på leukocyter och max på Nitrit. Aj, aj, aj... inte bra. Och som vanligt var klockan efter labbets stängningsdags. Typiskt! Mamma fick dock tag på min PAL dr. Hjartarson som snabbt engagerade sig i frågan. Pappa har nu varit till akuten med mitt urinprov och dr. Hjartarson har i väntan på odlingssvaret bytt ut min nya förebyggande antibiotika Cefadroxil till den antibiotika jag åt förra veckan, Cedax. Dr. Hjartarson har även varit i kontakt med dr. Malmros som behandlade min senaste UVI. Fantastiskt att vi lyckades få sådan otrolig uppbackning trots att klockan var närmare 16.30 när jag ringde första samtalet. Hurra! Vilken vinnare att ha urinstickor hemma. Det måste vi alltid ha. Urinstickan på akuten visade samma utslag som här hemma. Nu väntar vi på odlingssvaret.

Lång som en flaggstång

2011-12-05T10:40:00.001+01:00

Jag börjar bli stor för Vivecas famn nu.
Vi är snart lika långa.
:)

Besök hos Viveca & Wille

2011-12-05T10:37:00.001+01:00

Ingen nattassistent

2011-11-29T21:39:00.001+01:00

Min assistent som skulle jobba inatt är hemma med sjuka barn. Oturligt nog kunde vi inte hitta någon ersättare heller så nu får mamma och pappa dela upp natten. Pappa sover just nu. Om några timmar när han vaknar så blir det byte å då får mamma sova. Fram emot morgonen blir det byte igen osv.

Långa timmar. Lång väntan på sömn. Så ringer sovklockan och äntligen kommer de underbara och dyrbara timmarna med sömn. Oftast helt oslagbara... men ibland så går det bara inte att somna. Klockan tickar på fort. Tick, tack, tick, tack, tick, tack... snart dags att gå upp igen. Så fruktansvärt stressigt. Hoppas mamma och pappa slipper sådant inatt. Jag ska försöka visa mig från min bästa sida. Natti, natti.

Blod ur munnen

2011-11-28T20:32:00.001+01:00

Blod är alltid läskigt. Idag ringde dagis och berättade att jag nyst ett antal gånger och att det kom blod ur munnen när jag nyste. Ur munnen! Inte stora mängder men ändå. Inte slemblandat utan rent blod. Läskigt! Alltid dyker det upp något som gör att magen knyter ihop sig till en liten liten boll. Jag har dessutom fått två blåmärken senaste dagarna utan naturlig förklaring. Ett på ryggen och ett på benet. För säkerhets skull fick jag omgånde en slurk tranexamsyra för att hjälpa blodet att koagulera. Jag har Tranexamsyra som en vid-behov-medicin ifall jag blöder mer än jag borde på något sätt. Tryggt att ha hemma.

Mamma började med att ringa Lidingö sjukhus men som vanligt har de endast telefontid på morgonen. Grrr... telefontider är bland det värsta vi vet. Då ringde mamma till Lilla Erstagården. Sköterskan där ringde genast upp doktor Johan som ringde upp inom 10 minuter. Otroligt! Vilken lättnad. Doktor Johan sa att några blodprover kan vara på sin plats och att vi är varmt välkomna till LE om vi vill göra det där. I så fall skulle proverna omgående skickas med bil till lab så att svar kan komma under kvällen. Fantastiskt. Vi är alltid välkomna till LE om vi behöver hjälp vilket är otroligt tryggt att veta. Tack snälla ni (om ni läser det här).

Men eftersom det ändå är en bit till LE så åkte mamma förbi Lidingö sjukhus för att pröva lyckan. Det gick bra och mamma lyckades nästla sig in på barnläkarmottagningen innan de stängde för dagen och fick dessutom omgående prata med doktor Anne. Anne, som känner mig och min sjukdom hyfsat väl, tog ändå det hela med ro. Efter samtal per telefon med dagispersonalen om vad som hänt så föreslog hon provtagning imorgon bitti. Samma blodprover som doktor Johan talade om tidigare.

Så imorgon bitti åker jag och pappa på tisdagsutflykt till sjukhuset. Spännande! Hoppas provtagningen går bra och smärtfritt. Godnatt!

Färdigt - bakifrån

2011-11-25T14:11:00.003+01:00

Färdigt - framifrån

2011-11-25T14:11:00.001+01:00

Nytt ståskal

2011-11-25T14:10:00.001+01:00

Idag har jag varit på Olmed och gjutit ett nytt ståskal i gips. Det var inte direkt kul men det gick bra.

Klebsiella pneumoniae

2011-11-24T20:02:00.001+01:00

Idag har vi fått ett första preliminärt svar på urinodlingen. Klebsiella pneumoniae heter bakterien. Med denna information så kunde doktorn också konstatera att den antibiotika han valt att sätta in i tisdags, Spektramox, inte är helt lämplig. Istället byter vi idag till Cedax. Vi tog en urinsticka för att kolla läget. Stickan visade viss förbättring så kanske har Spektramoxen haft viss verkan ändå. Jag mår bättre, känns mer tillfreds och det går lite lättare att kissa ikväll.

Buffén är uppdukad!

2011-11-24T17:44:00.001+01:00

Mexikansk afton

2011-11-24T17:42:00.001+01:00

Min kompis Bruno som också bor här på LE har en pappa som kommer från Mexiko. Jättespännande! Just nu är även Brunos farbror på besök i Sverige. Ikväll lagar de mexikanskt och bjuder alla på. Det ser fantastiskt gott ut. Nu ska vi få smaka. Mums!

Slarv - min värsta fiende!

2011-11-22T21:30:00.000+01:00

Det har varit en händelserik vecka på många sätt. Jag, mamma & pappa har sedan i fredags bott på Lilla Erstagården (LE) i Nacka.

Redan i fredags när vi kom till LE så märkte vi att något inte stod helt rätt till med mig. MItt urin luktade otroligt fränt. Nästan som om jag hade bajsat. Konstigt – har inte hänt tidigare. Under fredagen var det mycket som hände. Nya ansikten. Nya möten. Så någon provtagning blev aldrig av och på lördag morgon fanns den fräna lukten kvar. Konstigt. Inte bra. Vi tog genast ett urinprov och stickan visade 2-3+ på leukocyter. Trots att jag äter antibiotika varje dag i förbyggande syfte. Provet visar ingen nitrit och inget blod vilket är skönt. Typiskt att det är lördag för ingen odling görs på helgen. Vi fick också känslan att LE helst ville vänta till måndag med att skicka provet eftersom de annars måste beställa ett specialbud för att ombesörja saken. På vardagar kommer en inbokad budbil som kör prover varje dag, men inte på helgen. Vi bad dock personalen att ta saken på allvar och uppmanade dem att omgående skicka urinprovet till lab för odling för att kunna få svar så fort som möjligt.

Vi gjorde om urinprovet senare samma dag och även på söndagen med samma resultat. Under helgen blir också min förkylning sämre och jag blir allmänt hängigare. På söndagen sätter jag i halsen så illa – av 1 ml koksalt som jag får i näsan – att jag helt tappar andan under en stund. Jag tappar färgen i ansiktet, läpparna blir blåa. Mamma trycker på larmknappen och som tur är kommer personalen snabbt på plats och hjälper mig komma på banan igen. Jag sätter ofta i halsen på detta sätt men inte alls med lika allvarliga följder. Kanske har min sväljförmåga ytterligare försämrats? Personalen tar detta på största allvar och förstår att vi även borde börja ta min sannolika urinvägsinfektion på allvar. Mamma och pappa oroar sig även för min förkylning och vi bestämmer oss för att sätta in extra inhalationer med Pulmicort och Ventoline. Det brukar göra susen med snabbt resultat. Sköterskorna får tag i läkaren som också tar situationen på allvar. Äntligen byter han ut min dagliga minidos av Trimetoprim. Doktorn väljer att byta till Bactrim. Bactrim är ett liknande antibiotika men med något bredare verkningsområde. Kanske helt fel men eftersom doktorn ännu inte vet vilken bakterie det rör sig om så är det svårt för honom att välja rätt antibiotika. Urinodlingen är viktig. Trots detta så väljer personalen att skicka odlingen först på måndag strax innan lunch. Mamma och pappa känner stor frustration över detta men väljer ändå att hålla lite låg profil. Nu är det i alla fall på gång. Hoppas svaret kommer under tisdagen.

Både söndag och måndag natt blir två usla nätter. Jag sover lite, störs både av min förkylning och min UVI. Jag kräks, mår illa och vill helst bara sitta i famnen. På tisdagen börjar vi efterfråga odlingssvaret. Ber upprepade gånger personeln att kolla om svaret kommit. Tyvärr inget är färdigt ännu. Väntan på odlingar är alltid olidlig. Mina urinbesvär försämras ytterligare. Jag blir vid flera tillfällen ledsen när jag ska kissa. Jag skvätter värre än vanligt och jag spänner mig. Urinet luktar fränt. Stackars mig! Det här är verkligen inte roligt.

På tisdag eftermiddag skulle vi egentligen ha åkt på morfar Jans begravning men jag och mamma fick stanna hemma eftersom jag mådde så dåligt. Tur är det för vid 13.30 så kräktes jag. Tänk vad jobbigt det hade varit att ställa till med en scen i kyrkan. Efter kräkningen tar vi tempen och fångar ett nytt urinprov. Tempen är OK och mamma ber sedan sköterskan ta en ny urinsticka för att kolla om det blivit bättre eller sämre. Känslan vi har är inte bra. Stickan visar försämring. Fortfarande 2-3+ på leukocyter, men nu ger den också ett tydligt utslag på nitrit och blod i urinet. Inte bra. Jag som inte får drabbas av sånt här.

Mamma ber sköterskan ringa labbet och be dem vara så snabba som möjligt. Inget odlingssvar ännu. Vi väntar och väntar. Mamma frågar igen. Och igen. Vid fyratiden säger sköterskan plötsligt. ”-Nej, nu måste jag säga sanningen. Vi har egentligen bestämt att avvakta till imorgon efter samråd med läkaren men jag tycker inte att det här är OK.”

”-Vad?” säger mamma? Vad menar du? ” Då släpper sköterskan bomben. ”-Urinprovet skickades aldrig i måndags. Det har blivit en miss. Jag hittade provet i kylen och har skickat det för en stund sedan med en akutbil. Urinprovet som har skickats har endast skickats till Kemlab men Kemlab gör inga odlingar. Kemlab kan bara bekräfta om urinprovet innehåller nitrit eller inte.”

Hur kan detta hända? Det är så bedrövligt dåligt. Framförallt när alla vet att jag har problem med just detta. Mina njurar får bara inte skadas. Varje urinvägsinfektion kan ytterligare försämra min förmåga att kissa själv. Mamma blir så upprörd och ledsen att tårarna börjar rinna. Det värsta är också att vi inget kan göra åt saken än att vänta. Vi vill så gärna skrika och slå på någon… både hårt och länge. Men det kan vi inte göra. Vi får försöka se framåt. Doktorn får helt enkelt medicinera i blindo och vi måste hoppas på tur. Vi har nu bytt antibiotika från Bactrim till ett tredje preparat (minns inte namnet) och vi håller tummarna för att doktorn gissat rätt. Vi hoppas också att vi kan få en första indikation på odlingen imorgon.

Pappas morfar Jan

2011-11-22T15:49:00.001+01:00

Idag har det varit begravning för pappas morfar Jan. Jan har varit sjuk i flera år. Han var varit stark och kämpat på men valde att släppa taget för en tid sedan. Mamma, pappa och jag skulle ha gått tillsammans på begravningen idag men eftersom jag mår inte bra så fick jag och mamma stanna "hemma" på Lilla Erstagården.

Jag hoppas att begravningen blev en fin avslutning och vi fäller en tår för att vi inte kunde vara där idag. Vi ses i himlen morfar Jan.

Ingången till vårt rum

2011-11-19T09:39:00.001+01:00

Lilla Erstagården

2011-11-18T19:00:00.001+01:00

Vi är på Lilla Erstagården nu. Lilla Erstagården är ett barnhospice i Nacka där man antingen är för avlastning eller för vård i livets slutskede. Vi är här för avlastning, för att lära känna personalen. Vi har flyttat in här idag och stannar tills torsdag. Mamma & jag har badat bubbelbad i ett stort badkar. Jättemysigt! Pappa har varit & handlat diverse mat som kan vara bra att ha. Frukost blir vi bjudna på men resten fixar familjerna själva. Just nu är det vi och en familj till som bor här. Nu är det dags för middag. Själv har jag somnat i vagnen medan pappa lagar mat.

Dagisfrågan är löst!

2011-11-10T14:44:00.003+01:00

Idag har jag äntligen fått vara på dagis igen. Vi hade ett möte med samtliga inblandade i tisdags. Dagisets rektor beklagar det som hänt. Självklart skall jag få vara på dagis på samma sätt som tidigare. Nu vänder vi blad och fokuserar på en bättre fungerande framtid.

Underbart att vara tillbaka på fin-fina Galaxen.

Godisjakt

2011-11-09T15:16:00.001+01:00

Jag har gömt lite godis. Jätteroligt att känna hur Livia letar sig fram.

Klappar på nosen

2011-11-09T15:15:00.001+01:00

Vilken lurvitufs! Fantastisk hund. Mjuk, go & glad. Busig - älskar godis.

Jag & Livia

2011-11-09T15:13:00.001+01:00

Provsvar EEG

2011-11-07T12:36:00.002+01:00

Idag ringde läkaren med besked om mitt EEG som gjordes i fredags. Undersökningen visade inte på några försämringar - tvärtom såg det bättre ut än tidigare. Underbara nyheter!

EEG no. 18

2011-11-04T10:50:00.000+01:00

Så var det dags igen för EEG. Då dagiset är så nervösa och oroliga så tänkte vi att ett EEG kunde vara på sin plats. Visst noterar vi också att jag får kramper men kramperna kan oftast härledas till saker som gör att jag inte mår riktigt bra. T.ex. om jag behöver hjälp att rapa, när det är dags att kissa och det känns lite jobbigt eller när jag har feber. I dessa lägen är det oftast bättre att lösa problemet än att droga ner mig med EP-mediciner. En ökad krampbenägenhet under senaste tiden kan mycket väl höra ihop med att jag ofta upplever besvär när jag ska kissa.

Hur som helst... ett EEG är ju verkligen inte en nackdel. Det är bra att göra det med jämna mellanrum. Visar EEG:t en ökad EP-aktivitet får givetvis eventuell medicinering diskuteras. Vi kommer att få svar redan i eftermiddag.

När alla elektroderna är på plats så sker registreringen i ca 15 minuter. Nytt för denna gången var att undersökningen har kompletterats med en videokamera. På det sättet kan läkaren se mina ansiktsuttryck och kroppsrörelser om registreringen visar eventuella anfall.

Så här ser mina EEG-kurvor ut.

Flytvästen

2011-11-02T15:19:00.001+01:00

Med flytvästen på så kan pappa t.o.m. släppa taget ibland. Stora tjejer kan flyta själv.

Onsdag = bad

2011-11-02T15:11:00.001+01:00

På badet har i alla fall inget ändrats. Underbart att få busa med pappa i det varma vattnet.

Tack alla för ert stöd

2011-11-02T10:47:00.000+01:00

Många saker har under åren engagerat Frejas läsare men vår berättelse om dagiset är nog den som skapat mest engagemang och heta känslor. Aldrig tidigare har vi fått så många arga och upprörda samtal, sms, och kommentarer från sjukvård, omsorg, habilitering, familj, vänner och kollegor.

Rektorn ringde lyckligtvis tillbaka till pappa igår med en ny annorlunda inställning. Det verkar nu som om vi skall försöka hitta en lösning. Vi ska börja med ett möte för att reda ut varför det som har hänt har hänt och hur vi kan göra framtiden bättre. Dessvärre kan mötet bli först nästa vecka när lovet är slut. Tills dess måste jag stanna hemma från dagis.

Pappa har också pratat med en av mina läkare som har lovat att komma till dagiset för att prata om min sjukdom och diskutera de eventuella farhågor som personalen har.

Vi är glada för beskedet att det förhoppningsvis kommer att lösa sig. Det tråkiga är givetvis att vi inte känner oss så välkomna längre. Tryggheten och glädjen som fanns för 2 dygn sedan har försvunnit. Vi får hoppas att vi gemensamt kan hitta en väg tillbaka.

Nedan kan ni ta del av några av kommentarerna som vi fått:

”Vidrigt att höra Elin, tänker på Er! Kramar”

”Låter fruktansvärt! Hur kan personalen och ledningen inte ens föra dialogmed er? Obegripligt.”

”Usch vad tråkigt!! Hoppas de ändrar sig!! ”

”Vilka dårar. Utan dialog och utan förvarning. Hurligger det till med människan?”

”Helt obegripligt och fruktansvärt!!! Hur fan rent utsagt kan man göra så...utan någon form av förvarning dessutom, inte för att detskulle göra saken bättre...men ändå. Tror inte att får gå till så, finns detinget man kan göra? Man ska orka strida också...och ibland orkar man inte det!Kramar till er”

”Styrkekramar till er!”

”Väldigt upprörande att läsa, hoppas att ni finner enlösning. Styrkekramar till er!”

” Det är sorgligt och vidrigt att diskriminera Freja pådet sättet. Har du ringt in till Media?”

”Nä detta är ju helt befängt! Jag blir så arg! Massorav kramar till er!”

”Fy fan vad lågt, hon och ni om någon behöver ju dagis!Ring media och disskrimineringsnämnden!”

”Värsta jag hört Elin!!! ”

”Upprörande! Galaxen är ju till för barn med speciellabehov! Även om Alvedon torde vara varje barns rättighet. Intressant ur våraspekt också då vår son lapar en del Alvedon han med. Vi får snacka mer omdetta på fredag! Men fina ni, kämpa på och ta detta till en instans högre -kommunen.”

”Elin, jag utgår ifrån att du snarast kontaktar mediakring detta. Tyvärr är det den enda framkomliga vägen idag....kram J ”

"Vaffan!"

”Fy fan, jag tänker på dig. ”

”Helt vansinnigt!”

”Man ska inte svära, och jag försöker låta bli, men jagblir så djävla upprörd när jag läser sånt här! Jag håller med J. Media.”

”Dax att uppvakta våra politiker. Vad är det här fördumheter? Vad kan jag göra?”

”Fy fan. Håller med J., media- om ni orkar. Precis somni inte har nog med allt annat jobbigt till freja. Blir så jäkla arg på galaxenoch de som står bakom detta beslut. Jag anordnar mer än gärna en demonstartionutanför kommunen.”

”Vad skulle hända om ni inte kämpade på mot allaorättvisor? Håller med D., som om ni inte har det jobbigt nog... kram”

”Fruktansvärt! Hur tänker dom? Stor kram till er”

”Ring uppdrag granskning! Det är inte humant att niskall ha det på detta sätt! Kramar”

”Detta är verkligen inte okej! Vad är det som händermed världen. Sänder dig o din familj styrka o energi för att kämpa vidare.Bamsekramar ET”

”Vad händer, men jisses vad sjukt Elin!! På dem,brutalt!”

”Jag är förvånad, förstummad men mest förbannad! VEM ärGalaxen till för om inte för Freja? och för Er? Ett djupt andetag(gooosefraabba) och kämpa vidare! som om ni inte gjorde annat!? Du vet själv,du ställer frågan och kan svaret, därmed vet du också vad som ska göras. Kramtill er alla tre♥”

”What the fuck! Blir så jävla arg.. instämmer medresten; media, uppdrag granskning.... Stora många styrkekramar till er allatre..”

”Skrämmande!!! Hur är det möjligt? All kraft till er!!!”

”Helt sjukt! Media!!”

”Helt otroligt! Hur är det möjligt att behandla ettsjukt barn på det här sättet? Säg till om vi kan göra ngt. Kram till er allatre!”

Elin, blir så jäkla arg när jag läser detta, hur tänker dom! Tycker niskall vända er till http://www.do.se/sv/Om-DO/Kontakta-oss/. ”

”Man blir så arg när man läser detta, hur kan man göraså mot ett barn och familj utan att ni ens förvarna er på något sätt, troddedet var sverige vi levde i . kramar på er”

”Fruktansvärt uselt. Hoppas att Freja får tillbakaplatsen snarast. Kram ”

Fin-fina besked från doktorn

2011-11-01T20:16:00.002+01:00

Nu har vi fått svar på alla undersökningar som gjorts senaste tiden. Både isotopundersökningen som gjordes på njurarna och kontraströntgen på urinorganen visade fullt fungarande och felfria organ. Njurarna jobbar på helt normalt med jämn belastning (52% på en njuren och 48% på andra).

Bild på mina njurar från Isotopundersökningen. Grönt är bra!

Inga tecken på att mina urinvägsinfektioner skulle ha skadat njurarna. Hurra! Urinblåsan fungerar som den ska. Inget backflöde mot njurarna. Urinledarna ser fina ut. Inga hinder eller annat som kan skapa problem. Mina problem måste högst troligt vara beroende av neurologiska defekter. Jag kommer att bli remitterad till uroterapeuten på Neuropediatriska avdelningen.

Blodproverna såg också fina ut. Doktorn skriver:
"Jag kan meddela att de prover som togs häromdagen ser väldigt bra ut. Frejas blodbild är bättre, hemoglobinvärdet högre, de röda blodkropparna är större, vilket innebär att hon tillgodogör sig järntillskottet. Utöver det ser man att leverproverna, närmare bestämt de så kallade transaminaserna är lägre än nyligen."

Skönt med lite vind i mitt segel.

På promenad med mamma & pappa

2011-11-01T12:11:00.001+01:00

Mår som en prinsessa. Typiskt härligt!

Portad på dagis

2011-11-01T09:02:00.002+01:00

Ett av våra största stöd har varit mitt dagis Galaxen. Galaxen är en förskoleverksamhet för barn med flerfunktionshinder. Barn precis som jag med andra ord. Igår när mamma och pappa hämtade mig på dagis bad de oss att inte komma tillbaka förrän jag har blivit starkare. Jag har en mycket svår neurologisk sjukdom som hela tiden har sina toppar och dalar. Ena dagen kan vara bra den andra sämre. Den ena dagen är jag jättesvag medan jag nästa är lite starkare. Ena natten sover jag hyfsat nästa dåligt. Jag har av neurologiska skäl svårt att hantera min temperaturreglering vilket gör att jag lätt blir både varm och kall. Men det betyder inte att jag har en infektion. Jag fick influensavaccin förra veckan och det har varit lite jobbigt för mig. Inget konstigt alls.

Igår skyllde dagis på Alvedon. Att de skulle behöva ge mig Alvedon när jag var orolig. "Vi kan inte ha barn här hos oss som går på smärtlindring" Vad är det för nonsens? Barn som går på Stesolid dygnet runt går tydligen bra men att behovsmedicinera Alvedon verkar vara svårt. Hur sjukt är inte det? Min sjukdom är som den är. Hur kommunikativ kan man vara som dövblind och totalt muskelsvag? Jag visar vad jag gillar och jag visar vad jag inte gillar. Väldigt tydligt dessutom och det är bra.

Jag är alltså inte längre välkommen. Som om vi inte har en tillräckligt tuff sits som det är. Efter samtal med rektorn idag så fick vi det bekräftat. Mitt vara eller inte vara har alltså diskuterats internt men ingen har nämnt något för oss. Förrän igår när vi som vanligt skulle hämta Freja på dagis. Dagisets rektor har ingen plan B för oss utan de ger bara kalla handen. Dessutom blir rektorn förvånad när vi upplyser henne om att Försäkringskassan har dragit bort assistanstimmar eftersom Freja har en plats på dagis. Antalet timmar har Galaxen själva bestämt utan att vi kunnat påverka. Jag har med andra ord förlorat ca 1100 st assistanstimmar till förmån för ett dagis som jag inte längre får vistas på. Rektorn upplyser glatt om Lilla Erstagården - ett barnhospice för barn i livets slutskede. Jag är inte i livets slutskede just nu. Missförstå mig inte - Erstagården är ett fantastiskt ställe och vi kommer med största sannolikhet att hamna där en vacker dag men vi är inte där ännu. Jag ska inte dö nu.

Jag mår ju bra av att komma hemifrån. Jag mår bra av mitt dagis. Mamma och pappa mår bra av att få några timmar för sig själva under dagen. Huset skall städas. Maten skall handlas. Assistans skall samordnas. Läkarbesök skall planeras etc. Mammas och pappas "lediga" timmar går snabbt åt till andra viktiga måsten. Mamma har dessutom kunnat återgå till sitt gamla jobb några dagar i veckan. Men det går inte om vi inte har någon hjälp på dagarna. Då får mamma sluta jobba igen.

Att det är v. 44 och höstlov är troligen ingen slump. Personalen vill ha höstlov och resurserna räcker inte hela vägen. Det blir lite extra jobbigt och då blir ett krävande barn som jag en tuff börda. Framförallt om jag har en dålig dag. Det känner vi igen från jul- & nyårshelgen förra året. Då var jag inte heller välkommen. Vi finner det dock väldigt sorgligt och framförallt märkligt. Hur resonerar kommunen? Skall inte resurserna räcka åt ett barn som mig? Är en dygnet-runt-plats på Lilla Erstagården billigare än några timmar per dag på Galaxen?

Vad skall vi göra nu? Hur kan de göra så här mot oss?

Burgare i Gåshaga

2011-10-29T13:02:00.001+02:00

Underbara soliga lördag. Medan jag sover gott i solen njuter mamma och pappa av varsin hamburgare. Vilken lyx!

Äntligen korvdags!

2011-10-23T15:41:00.001+02:00

Melker & Alma

2011-10-23T14:33:00.001+02:00

Mina fina kusiner kastar långt med kulan.

Friidrottstävling i Rålis

2011-10-23T14:27:00.001+02:00

Moster Malin har ordnat med friidrottstävling i Rålis idag. Det blir kula, 60m och längdhopp. Efteråt blir det fika & korvgrillning.

Inga besked ännu

2011-10-19T20:17:00.001+02:00

Vi fick inga direkta besked idag. Vi får vänta på det. Vi fick dock veta att undersökningen från förra veckan inte kunde påvisa något onormalt med njurarna. Skönt!

Undrar om jag fick en för stor dos lugnande medel för jag sov väldigt gott på den - väldigt länge.

Röntgen

2011-10-19T10:16:00.001+02:00

Röngtenrum B8

2011-10-19T09:14:00.001+02:00

Nu har jag varit på B 76 och fått lite lugnande medel. Det verkade nog ganska väl på mig. Jag sover som en stock i väntan på min tur. Hoppas att det blir en smidig undersökning. Efter undersökningen här på röntgen skall jag tillbaka till B 76 för läkarsamtal. Hoppas hoppas att vi får några besked idag.

Assistent sökes

2011-10-19T07:54:00.001+02:00

Är du intresserad av att jobba med mig? Eller känner du någon annan underbar person som skulle uppskatta att få en glimt av mitt liv? Hör av dig i så fall till min mamma Elin. Maila till elin@bergner.nu

MUC

2011-10-19T07:50:00.001+02:00

Nu är vi på väg till sjukhuset jag och mamma. Vi åker genom ett ännu sålänge ganska lugnt Stockholm mot Huddinge sjukhus.

Idag ska jag göra en röntgen undersökning med kontrast av urinblåsan och urinrör. Undersökningen visar om det finns något hinder i urinröret eller om urinen stiger bakvägen från urinblåsan till urinledarna.

Förhoppningsvis får vi även träffa min nefrolog så att vi kan få några svar och förhoppningsvis goda idéer om hur jag kan få hjälp och må bättre.

Monitorn till Gammakameran

2011-10-12T16:17:00.001+02:00

Gammakamera

2011-10-12T16:03:00.001+02:00

Blodprover

2011-10-12T15:51:00.001+02:00

Innan vi lämnar sjukhuset så passar vi på att ta lite blodprover - nu när vi ändå har nålen på plats. Det går lite trögt att få ut mina dyrbara bloddroppar men det går. Skönt att få det gjort också. Tack för oss. Nu åker vi hem. Har i skrivande stund somnat som en stock i bilen hem. En dag på sjukhuset tär på krafterna.

Nuklearmedicin KS Huddinge

2011-10-12T14:32:00.001+02:00

Oj, vilka fina hästar som finns här. Tänk vad roligt om jag skulle kunna leka med hästarna såsom de flesta andra barn kan göra.

Isotopundersökning

2011-10-12T12:58:00.001+02:00

Undersökningen som skall göras idag kallas även för isotopundersökning. Med ett svagt radioaktivt läkemedel, som injiceras i en ven i armen, kan njuarnas funktion efter en eventuell njurinfektion studeras. Med hjälp av en gammakamera tas bilder över njurarna.

Lilla hund

2011-10-12T12:26:00.001+02:00

Anestesisköterskan gav mig en liten vovve eftersom jag var så tapper. Hunden är jättesöt och kan skälla. Roligt!

Nålen är på plats

2011-10-12T12:25:00.001+02:00

Ännu en heldag på Huddinge sjukhus. Idag är jag på Nuklearmedicin för att kontraströntga mina njurar. För att kunna spruta in det radioaktiva ämnet i blodet så måste en infart på plats. Som vanligt är det väldigt svårt men ca 2 timmar och 3 avdelningar senare så är den äntligen på plats. Som vanligt blev det också anestesisköterskan som glänste. Dom är i en klass för sig själva. Proffsiga med en stor portion pondus. Nu får vi vänta 3 timmar innan röntgen kan göras.

Morgonpromenad i Ljugarn

2011-10-07T08:35:00.001+02:00

Det ser ut att bli en alldeles strålande fin dag idag. Kanske korvgrillning vid raukarna?

Assistent sökes

2011-10-05T17:29:00.003+02:00

Upsala Nya Tidning idag

2011-10-05T15:39:00.003+02:00

Uppsala Nya Tidning skriver idag om fotoprojektet Essence Vitae med fotografer som dokumenterar småbarnsfamiljer där en mamma, pappa eller ett barn drabbats av en livshotande sjukdom. Fotograferna gör det gratis och med hjärtat.

På valborgsmässoafton i år kom en av fotograferna, Karin Skog, hem till oss och fotograferade vår lilla familj. Förutom bilderna fick vi även en vacker fotobok och en fin förstoring på en av bilderna. Essence Vitae är ett fantastiskt fint projekt. Tack till alla som engagerar sig i detta.

Jag är med på några av bilderna som tidningen valt ut. Jag knep förstasidan... igen.
;)

Läs hela artikeln på:
http://www.unt.se/leva/bilder-av-omhet-gladje-och-sorg-1480959.aspx

First ever multi-cellular model of rare disease developed at U of Alberta

2011-09-25T08:05:00.003+02:00

September 23, 2011

Research groups worldwide have tried to develop a simple model of a rare, fatal disease called Zellweger syndrome but none has succeeded, until researchers at the Faculty of Medicine & Dentistry at the University of Alberta did so in fruit flies.

Zellweger syndrome is a form of peroxisome biogenesis disorder, a group of deadly genetic diseases that claim the lives of children usually before they reach their first birthday. Researchers have been stumped about how to make a multicellular model they can use to development treatments. The chair of the Department of Cell Biology, Richard Rachubinski, and his PhD student Fred Mast, with the help of Drosophila [fruit fly] expert Andrew Simmonds, have been successful in developing a model of Zellweger syndrome. This syndrome is the most common type of peroxisome biogenesis disorder.

“Mating two parents that have the mutated gene gave us a mutant fly that mimicked the human phenotype,” said Rachubinski. The fruit fly is ideal for medical research because its development can be studied from fertilization through to adulthood, and the development is much more rapid than in mice or humans.

“The periods that you can allow for development are much shorter in flies so you can look at things much more quickly,” said Rachubinski. “You get two generations per month.”

It is also less expensive to use Dr osophila. As the research group moves forward testing compounds that could be used as pharmaceuticals to treat Zellweger syndrome, they only have to use minute amounts compared to what would be needed for other laboratory models. And it helps that part of the study included a comprehensive gene analysis that will help them monitor the efficacy of compounds and point to new gene targets for pharmaceuticals.

This is a major step forward and it has clinicians at Johns Hopkins and McGill universities excited. They have paired up with the U of A basic scientists and hope to take what the researchers learn in flies right to patients.

“We have a plan all the way to the patient,” ; said Rachubinski. “This really is what one calls translational research. It’s going from basic molecular studies, to the hopeful development of compounds, to the application in patients.”

“We hope it will be a cycle, in that we feed to the clinicians information which they will then use to generate more questions,” said Simmonds. “We want them to then feed the questions right back for us to work it out.”

For Rachubinski, this major advance, which is published in Disease Models & Mechanisms, is a great accomplishment. He has been working to understand peroxisome biogenesis disorders for almost 30 years.

“It’s what I’ve worked for all my life and I hope to see in the next few years that we can actually move it on even farther and look towards the treatment of these patients,” he said.

Källa:

Faculty of Medicine & Dentistry, Universtity of Alberta.
http://www.med.ualberta.ca/Home/NewsEvents/News/article.cfm?ID=2288

Jag älskar värme!

2011-09-24T12:19:00.001+02:00

Underbara lördag

2011-09-24T12:07:00.001+02:00

Storstädning varvas med mys i solen på nya altanen. Bäst att passa på medan tillfälle finns.

Skönaste pyjamasen

2011-09-24T12:03:00.001+02:00

... från danska märket "Wheat" finns att köpa i butiken "Liten på ön" i Lidingö Centrum. Fin, fantastiskt material och superskön!

Vansinnigt söt helt enkelt!

2011-09-23T16:31:00.001+02:00

Blodtryck

2011-09-23T14:42:00.001+02:00

Huddinge sjukhus

2011-09-23T14:25:00.001+02:00

Provtagning B76 Huddinge

2011-09-23T14:21:00.001+02:00

Ögonkoll på ALB

2011-09-22T17:21:00.003+02:00

Dagar på sjukhuset känns alltid precis lika tunga som molnen ovanför sjukhuset var idag. Det är en påminnelse om vad vi befinner oss mitt i men framförallt en påminnelse om vad som ligger framför oss.

Jag har en inflammation i nedre kanten på ena ögonlocket och därför var jag hos min ögondoktor idag. Ögat är irriterat och det tåras mycket. Doktorn tror att inflammationen täpper till tårkanalen vilket gör att tårarna trillar nerför kinden istället. Troligen kommer jag få äta antibiotika i några dagar för att råda bot på det. Ögondoktorn vill dock rådgöra med min PAL först så att medicinen inte har en negativ påverkan på något annat. Tydligen är ögonproblem som dessa vanliga hos multihandikappade barn liksom jag... som om inte de problem jag redan har kunde räcka!

Doktorn kunde också se en klar försämring inuti mitt öga. Min näthinnesjukdom, som är en del av Zellweger syndrom, har blivit allt sämre. När jag var en liten plutta så syntes det ingenting men idag ser det ganska illa ut. Synnerven såg också sämre ut. Den bleknar mer och mer för varje besök. Det går inte att med ord beskriva den här sjukdomen. Bilden får beskriva våra känslor idag.

Flytväst - inte dumt alls!

2011-09-14T16:04:00.001+02:00

Bad på Lidingö sjukhus

2011-09-14T15:07:00.001+02:00

Idag är det underbart varmt både i luften och i vattnet. Mums! Me like!

Järnbrist

2011-09-09T14:59:00.002+02:00

I början av veckan ringde Visby lasarett och meddelade att proverna vi tog för några veckor sedan såg bra ut med undantag för HB-värdet som var 96. Gotlandsdoktorn tyckte dock inte att det gjorde så mycket eftersom jag ofta ligger lite lågt. OK sa vi.

Sen har mamma och pappa grunnat lite på detta, kollat lite gamla journalanteckningar, provsvar och läst på lite. Under 100 klassas som järnbrist. Även om jag ligger lågt ibland så är detta kanske lite för lågt för att låta passera. Dumt att ignorera. Jag har ändå legat kring 120 vid flera provtagningar. Igår kväll bestämde sig mamma och pappa för att göra något. Vi köpte Blutsaft. Vi fick dock kalla fötter när doseringsanvisningen endast fanns för barn från 6 år. Dessutom kan järn vara giftigt för barn när det ges i för höga doser. Vi vågade oss på en första dos på 7,5 ml men idag mailade vi doktor Helgi.

Efter konsultation med doktor Helgi idag så är det bestämt att jag ska få 4,5 ml Blutsaft morgon och kväll. Han tycker definitivt att blodprovet tyder på järnbrist och ingenting annat. Han tycker dessutom att Blutsaft verkar vara ett schysst preparat och jag kan i första hand få järn motsvarande 4-6 mg/kg/dygn. Blusafts järnkoncentration är 1 mg/mL. Ny provtagning ska göras igen om några veckor. Skönt att han tog det på allvar.

Jag har faktiskt varit lite trött och hängig senaste tiden. Idag ringde t.o.m. min dagisfröken till mamma och pappa. Jag bara sov och sov. Var omöjlig att väcka. Märkligt - det hör inte till vanligheterna om man säger så. Så jag fick få hem tidigare från dagis idag. Nu har jag precis ätit banan och känner mig hyfsat pigg.

Älskar den här famnen!

2011-09-04T18:44:00.001+02:00

Jag - gudinnan Freja?

2011-09-04T17:47:00.005+02:00

Det är något speciellt med mig och trollsländor. De tycker om mig. Så fort jag är ute så kommer de och sitter hos mig.

Trollsländan är en lyckosymbol som representerar odödlighet och pånyttfödelse. Den står för förändringar, drömmar, snabbhet, virvelvindar och aktivitet. Trollsländan och jag har många likheter. Skönhet. Mystik. Den färdiga trollsländan lever ett kort liv - från några timmar till några veckor. Sägner säger också att trollsländorna stod gudinnan Freja nära.

Kanske är jag Freja gudinnan?

Tips!

2011-09-02T13:30:00.001+02:00

Jag vill gärna ge ett tips till alla er som jobbar med eller på annat sätt har kontakt med svårt sjuka människor. Blir du sjuk - stanna då hemma från jobbet. Undviki kontakt med oss som har svåra grundsjukdomar. En förkylning för dig är nämligen inte alls samma sak som en förkylning för oss. För mig i det här fallet.
:(

Trimetoprim

2011-08-15T09:16:00.002+02:00

I tordags ringde doktorn från Visby lasarett. Hon berättade att hon kontaktat en urolog på ALB (Astrid Lindgrens Barnsjukhus) som vi ska få träffa när vi är tillbaka i Stockholm. En urolog är expert på urinorgan. Urologen skall titta närmare på min urinblåsa och undersöka min urintömning mera noggrannt. Doktorn har redan skickat en remiss så förhoppningsvis blir vi kallade i slutet av augusti eller början av september. Tills vidare tycker urologen att jag skall stå på en liten daglig dos av antibiotika för att förebygga nya urinvägsinfektioner. Detta femte antibiotika heter Trimetoprim och verkar effektivt på många olika bakterier.

Ännu en doktor. Ännu en specialist. Det är bra men det börjar bli många olika nu. Sedan tidigare har jag kontakt med neurolog, gastrolog, ögonläkare, öronläkare, CI-läkare, leverdoktor, nefrolog, endokrinolog, blodläkare, genetiker. Lägg därtill alla läkarkontakter som alltid är olika och nya vid varje ny sjukhuskontakt samt diverse kirurger och narkosläkare som jag mött genom årens lopp. Vi lägger urolog till listan och ser fram emot detta möte. Förhoppningsvis kan urologen hjälpa mamma och pappa med att lura ut vad som stör mig så att jag kan må bättre.

Farmors kofta

2011-08-13T17:18:00.001+02:00

Farmor har stickat och stickat. Idag blev den äntligen klar. En fantastisk kofta i den finaste merinoull. Tusen tack - jag älskar den!

Kalle Stropp & jag

2011-08-13T14:59:00.001+02:00

Apparaten

2011-08-10T16:44:00.001+02:00

Bladder scan

2011-08-10T16:31:00.001+02:00

Trots alla antibiotikakurer så fortsätter mina besvär så nu är vi på sjukhuset igen. Urinprov lämnas. Urinodling skickad. Undersökning av doktorn. Bladder scan - ett slags utraljud av urinblåsan. Undersökningen gjordes efter att jag kissat och visar att jag inte riktigt tömmer blåsan ordentligt. Sköterskan hjälpte mig tömma blåsan med hjälp av kateter och fick ut en hel deciliter. Så skönt! Det var som att ta någon form av drog. Jag såg helt hög ut efteråt och somnade som en stock. Tack säger jag... det där gör jag gärna om.

Tupplur i skuggan

2011-08-06T11:34:00.001+02:00

Cedax

2011-08-05T00:24:00.001+02:00

Never ending story. Urinvägsinfektionen vill inte ge med sig. Nya urinodlingen visar på nya baciller - Enterobacter. Dags för antibiotika nr. 4. Håll tummarna för mig nu.

Nya stolen i nya bilen

2011-08-02T21:45:00.001+02:00

En skön stund i Kattas famn

2011-08-01T21:08:00.001+02:00

Namnsdagstårtan

2011-07-31T22:49:00.001+02:00

Freja Elin Anna Hilda

2011-07-31T19:59:00.001+02:00

Grattis till mig också. Ikväll har mamma och jag ätit middag med mormor och morfar. Till efterrätt fick vi namnsdagstårta. Tack fina mormor.

Elindagen

2011-07-31T13:00:00.001+02:00

Mamma har namnsdag. Pappa bjuder på namnsdagslunch i Herrvik.

Amoxicillin Mylan

2011-07-31T08:28:00.001+02:00

Förhoppningsvis tredje gången gillt. 5 ml morgon och kväll. Nu kör vi.

Assistent sökes

2011-07-31T08:04:00.001+02:00

Arbetsort: Ljugarn, Gotland
Varaktighet: 1 månad
Tillträde: omgående

Maila till: elin@bergner.nu

Lite mer avslappnad...

2011-07-30T19:53:00.001+02:00

Middag på Björkvallen

2011-07-30T19:52:00.001+02:00