Nitristics

Mamma och pappa är alltid oroliga för att jag ska få urinvägsinfektion men har varit särskilt på sin vakt senaste veckan. Jag har ju en förmåga att få luriga sådana. Där för åkte jag och mamma in med ett litet kissprov till sjukhuset idag. Stickan togs - inga problem. Det såg så fint ut så, men doktorn skickade en odling bara för att vara på säkra sidan... och ställde för säkerhets skull provsvaret till en läkare i tjänst.
;-)
Härligt, nu är vi alla glada och lite lugnare. Som pricken över I:t så hittade mamma "Nitristics" på apoteket. Då kan man snabbt testa hemma för att kolla om något är fel... så slipper man åka till sjukhuset i onödan. Suveränt!

Kerstin är med på tåget

Efter att mamma skrivit brev till samt talat med tant Kerstin Dahlström (verksamhetschefen på ALB) på telefon kom ikväll åter igen nytt besked från sjukhuset. För att göra saker och ting lite mer spännande kanske? Först säger vi ja, sen säger vi nej, sen säger vi ja, men sen säger vi nej, men nu så säger vi ja igen. Tredje gången gillt... underbart - de har åter igen ändrat sig och vi kommer att få hjälp med att skicka blodproverna trots allt. Kerstin tycks ha hjärtat på sin rätta plats ändå. Vilken tur för mig! Hoppas att vi kan lita på detta nu. Vilken bra start på helgen!
:-)

Evig väntan på hudbiopsin

Ni hade säkert glömt bort den... men inte vi. Vi väntar fortfarande på svaret, gällande min hudbiopsi, från Holland. Svaret på vilken genetisk mutation som är orsaken till min svåra sjukdom. I 10 månader har vi väntat nu. Helt galet! Mamma och pappa har tröttnat på att vänta, vänta, aldrig få några besked, aldrig få information om status. Är vi bortglömda eller har vi åter igen bara otur? Har man aldrig tidigare sett denna mutation? Hittar genetikerna inte felet? Får vi någonsin ett svar? 95% brukar ha genetiska mutationer som genetikerna tidigare stött på. Då är det lättare att hitta. Om jag inte tillhör dessa så är risken stor att vi aldrig får veta. Då kan det ta minst 10-15 år att hitta min genetiska defekt - och det gör man inte. Och hittar vi inte den genetiska defekten kommer mamma och pappa aldrig att våga skaffa syskon till mig. Utan svaret på exakt genetisk defekt kan ingen fosterdiagnostik göras. Varje graviditet innebär 25% risk att få ett sjukt barn. Även om inga planer finns på syskon just nu så är det jobbigt. Jobbigt att veta att man kanske aldrig får veta... att aldrig våga om man inte vet.

Igår mailade mamma åter igen min PAL, genetiker i Stockholm samt genetiker i Holland. Hoppas det resulterar i något. Det är ett evigt tjatande. Det är en evig väntan. Hoppas vi kan få evig tur från och med nu.

Utflykt till Östergarns holme

Idag åkte vi med mormor och morfars lilla, lilla båt till Östergarns holme. Det var mormor, morfar, mamma, pappa, Evalill och jag. Vi hade med oss härlig picknick - najs. Vädret var med oss så till vida att det inte blev storm och regn, men det var kanske inte världens roligaste. På morgonen medan vi packade bilen var det strålande sol och inte ett moln, men solen drog sig tillbaka och molnen hopade sig lagom tills att vi entrat båten. Typiskt! Men, men, vi beslutade oss för att åka i alla fall och solen tittade fram lite då och då under dagen - så lite sol fick vi. Pappa vågade sig till och med på ett bad. Han är modig han min pappa.
:-)

Trots vår lilla, lilla båt så gick vi på grund precis innan ilandstigning. Det gick dock bra som tur var. Mormor tog årorna och rodde oss in till land. Pust... det var lite nervöst en stund.


Efter lunchen tog jag och Evalill oss en tupplur medan de övriga gick på promenad. Skönt att få lite lugn och ro under parasollet...


Grottor, stenstränder och klippor - det är väldigt fint ute på "Holmen". Påminner lite om Grekland... det är såååå vackert!


När vi skulle ut med båten mellan reven igen så var det lite svårare... det hade blåst upp och det var svårare att se. Bump sa det... vi gick på grund igen och vågorna slog mot båten. Lite läskigt tyckte mamma (och alla vi andra... fast vi vill helst inte erkänna). I med årorna igen och ro. Knak-e-li-brak sa det och strax därefter knäcktes ena åran itu. Aj, aj, aj... hur ska detta gå. Med 1 1/2 åra lyckades mormor och morfar att peta oss ut på djupare vatten så att motorn kunde börja jobba. Usch och fy - tänk så illa det kunde ha gått. Vi tog oss i alla fall iland i Herrvik - hela, torra och rena. Mamma tyckte faktiskt att hela båten knakade oroväckande mycket... lite som åran lät innan den knäcktes itu så nästa gång vill vi nog åka i en annan båt.

Den lyckade ilandstigningen firade vi med välling, kaffe och apelsinkrokant på Sysne udd. Där passade vi på att köpa fin flundra i fiskbutiken också. Häääärligt! Den ska vi festa på imorgon.


Efter dagens äventyr är jag VÄLDIGT uppe i varv. Har bara sovit en halvtimma på hela dagen. Nu måste nog mamma och pappa hjälpas åt för att få mig att coola ner lite. Godnatt (förhoppningsvis)

Raketbränsle

Bifidus är en komplett modersmjölksersättning som används mot förstoppning. Rena rama dynamiten - mycket effektiv. Tänk att en liten skopa om dagen kan göra så stor skillnad...

Bra Semper!

Promenad genom skog och längs hav

Bara bus, bus, bus

Rrrrrrooooligt!!!

Lunch i Visby

Idag åkte jag, mamma och pappa på utflykt till Visby. Där mötte vi åter igen upp Henrik, Lisa, Alva och Märta och åt lunch tillsammans. Väldigt roligt med utflykt, det fick mig verkligen på strålande humör.

Avslag

Sjukhuset har bestämt sig för att INTE hjälpa mig med att skicka mina blodprov till dr. Martinez i Barcelona. Min doktor Helgi ringde och berättade ikväll. Tårarna rinner nerför mammas kinder. Det är så jobbigt att kämpa i motvind. Helgi , som inte alls kan stå för sin chefs beslut, har länge försökt att övertala. Chefen - Kerstin Dahlström - tycker att det ointressant att hjälpa oss eftersom DHA inte är något botemedel. Att DHA har fått mig att må mycket bättre och i pricip normaliserat alla mina biokemiska prover - det tycks inte spela någon roll.

I Sverige kan man oerhört lite om min sjukdom, varför finns ingen vilja att samarbeta med den mest erkända inom området? Förutom att dr. Martinez hjälper mig så är hon en mycket god källa till information. Dr. Martinez delar gärna med sig av sin kunskap. Hon brinner för oss barn och hon anser att det finns ett stort värde i hur vi får leva våra liv - även om vår tid är kort. Mår levern bättre - då är det värt det! Kan synen förbättras eller åtminstone stabiliseras - då är det värt det! Kan muskeltonusen höjas - då är det värt det! Det finns så mycket som skriker - JAAAA, det är värt det även om det inte botar!

Varför är inte min livskvalitet något värt? Vi är så ensamma i vår kamp. Hur länge kommer vi att orka?

Middag i stugan

Ikväll fick vi besök av Märta, Henrik, Lisa och Alva. Mamma och pappa bjöd på middag. Kronhjärtan & pasta med scampi - smarrigt. Lisa blev helt galen i pappas parmesanrivare. Å så var jag såklart tvungen att visa min nya leklåda för lilla Alva - hon blev helt uppslukad av alla fina ljus och roliga leksaker. Jättemysig kväll!

Leklådan är klar...

... och jag älskar den!


Mamma har fixat och donat i dagarna 3. I Visby hittade hon roliga leksaker som skramlar och spelar melodier. På Clas Ohlsson fanns perfekta mattan - en fin lila yogamatta. Lagom bred, lagom lång, skön att ligga på - suverän! På Clas Ohlsson fanns såklart ljusslingan också, den lyser med små gula, gröna och röda lampor. Jättemysigt. I morfars förråd fanns vit färg och pensel. Sen var det bara att säta igång förvandlingen. Vi blev jättenöjda med resultatet, en sån fin leklåda borde alla få.
:-)

Min nya leklåda

Min gotländska sjukgymnast Gunnel gav mamma tipset att göra ett "babygym" i form av en låda. En låda i playwood blir rena rama resonanslådan och i den kan man göra värsta mysiga lilla rummet. Toppen för mig som hör och ser dåligt.

Efter vårt möte med sjukgymnasten gick mamma hem till mormor och morfar, presenterade idén och frågade om kanske morfar kan bygga en låda. Hmmmmmm... vänta lite sa mormor och försvann iväg... och kom tillbaka med en färdig liten kista - morfars kakellåda. "Den här kanske kan passa"? sa mormor. "Jomenvisst den ska vi genast testa" sa mamma. Frågan om den skulle vara för liten eller ej var det största frågetecknet. Icke, den passar ju perfekt för mig. Precis lagom stor! Det är lustigt. Mormor och morfar har alltid allting. Det spelar ingen roll vad man frågar efter, det finns alltid en lösning till problemet. Om det så handlar om en kylbänk till pappa, textilprylar till mamma eller en leklåda till mig spelar ingen roll. I mormor och morfars förråd finns allt du behöver. Dom är MacGyver x 1000.
:-)
Sorry morfar, där rök den, du får hitta en ny kakellåda. Nu skall min nya leklåda kläs med tyg på sidorna. I taket ska små roliga leksaker hängas och kanske några hål borras. Hålen kommer att ge fina ljuseffekter. Och så ska vi sätta en ljusslinga inne i lådan som kan ge extra intryck när det är mörkt. Det kommer att bli underbart bra. Tack Gunnel för ditt fina tips. Och tack mormor för att du har så grym koll på vart du och morfar har alla bra-å-ha-grejer.

Bra assistenter sökes

Jag behöver nya assistenter i höst när vi kommer tillbaka till Lidingö. Känner du någon som skulle passa? Positiv, engagerad och tålmodig måste man vara. Jag behöver 2 personer som ska jobba natt (heltid) och 1 person för dagtid (deltid). Hör av dig till mamma och pappa om du har något bra tips.

Tips som leder till anställning belönas med en stjärna i himlen...

Frikort

Jag får frikort på löpande band. Hittills har jag följande frikort:

Färdtjänst - sjukresor i Stockholms län
Visby lasarett
Apoteket

Skönt att sjukvården i Stockholm är fri för barn så mamma och pappa slipper högkostnadsbeloppet (och frikortet) där. Konstigt att det inte är lika i hela landet. Och krångligt! Det blir mycket avgifter hit och dit, lappar och kvitton att hålla ordning på, fakturor som skickas helt i onödan, samtal som måste ringas, tid som hela tiden går till spillo - som om vi inte har nog.

Att ha frikort är grymt skönt... tills allt börjar om från början några månader senare - då giltighetsåret har löpt ut.

Näthinnesjukdom

Ögondoktorn tittade på mina ögon, lyste med ficklampan och visade svart-vita mönster. Av mönstret såg jag ingenting, men ljuset tror jag ta mig tusan att jag såg. Jag hade, precis som sist, mycket tydliga pupillreaktioner när hon lyste mig i ögonen.

Undersökningen av min näthinna visade idag att mina ögon är sjuka. I Zellwegers sjukdomsbild ingår ofta olika näthinnesjukdomar. Förra undersökningen som gjordes förra hösten visade inget fel på ögat. Det gjorde däremot undersökningen idag.
:-(
Som vanligt inga roliga besked från läkarna. Tyvärr får de sällan tillfälle att göra oss glada. Doktorn trodde dock inte att min syn har försämrats sedan sist - det måste vi vara glada för. Vi hoppas ju innerligt på det motsatta... sålänge inte synen blir sämre så har vi något att hoppas på. Pyttelite syn är så mycket bättre än att vara blind.

10-kilosklubben

Var till ögondoktorn idag så jag passade på att väga mig också - 10 210 gr. Stor tjej!
Jag har gått upp väldigt fint i vikt sedan sist. Vikttappet senast berodde antagligen på att jag tappat vatten under de varma sommardagarna. Bättre förklaring har jag inte...

Grattis mamma 32 år idag

- "No worries", säger doktorn.

Dr. Stödberg är inte alls bekymrad över mina ryckningar. Inte alls. Är det inte värre än så här så bryr han sig inte om vad det är, kramper eller bara muskelryckningar. Då är han faktiskt inte speciellt intresserad av att medicinera alls... eftersom alla krampmediciner ofta har tråkiga psykiska biverkningar. Men en eventuell sänkning väntar vi några veckor med. Skönt! Det var en sund inställning. Blir kramperna kraftigare, längre och fler så ska vi däremot dra öronen åt oss. Hoppas att alla mina skyddsänglar håller kramperna på avstånd.

Kramper - video

Tyvärr har jag börjat krampa mera. Det bekommer mig inte så mycket, men jag tycker nog inte att det är vidare värst behagligt. Hoppas doktorn har goda råd till oss. Mamma ska ringa idag.

Skit i maten - vi badar istället!

Det var sååååå kul att bada idag. Jag blev inte alls nervös eller orolig. Jag rörde mig så fint, så fint - som värsta fisken. Armarna plaskade och benen for fram och tillbaka. Jag skrattade och pratade. Yippi-yey - "I´m the queen of the bathtub". Fantstiskt roligt. Mysigt att pappa var med också, det var länge sen. :-)

Mat e inge kul idag

Idag har inte alls varit någon bra matdag. Efter tre dagars tjusigt ätande säger jag stopp. Jag är glad och pigg som en lärka, men inte så intresserad av varken mat eller vatten. Har ätit både gröt, frukt och rödtunga MEN jag har varit tämligen ointresserad av maten och det har också resulterat i 2 kräkningar. Kämpigt! Undrar varför ?
:-(

Alltid skeptisk till att börja med...

... men jag gillar faktiskt det mesta. :-)

Familjemiddag

Ikväll kom farmor och farfar hit igen. Dom skall stanna tills imorgon då dom åker till Stockholm. Alla åker hem från Gotland nu. Det är så tråkigt när sommaren tar slut.
:-(

God mat. Goda viner till alla vuxna. Mums - smarrigt sa dom.

Sommarnätterna...

... med härliga Jonna och Ylva är nu förbi. Imorgon bitti är det avfärd - kosan styr åter hem till Stockholm. Trist, trist, trist... det har varit sååååå tryggt och härligt att ha er här hela sommaren. Hur ska vi klara oss nu? Nåja, det ska väl gå det med. Tusen bamse-tack från oss. Varma kramar. Blöta pussar. Hoppas ni får en härlig sensommar och en mysig höst. Vi hörs! Kram från mig. / Freja

EEG-svar

Min eleptiforma aktivitet har ökat jämfört med tidigare EEG. Det kan dock skilja sig från en gång till en annan så vi gör inga medicinökningar. Doktorn lyssnar framförallt till hur jag mår - det är jag som behandlas inte mitt EEG. Och synliga kramper har jag nästan ingenting just nu. Byte av medicin står på agendan, frågan är bara när vi orkar bita i det jättesura äpplet. Förvärras kramperna blir det mera bråttom.

Tand # 2 på G

Nu ser jag min andra tand. Den stoltserar i min främre nedre käke - bredvid tand # 1. Tjusigt med pluralis.
:-)

Bästa matdagen

Idag har jag ätit riktigt bra. Nästan 6 dl "riktig" mat på sked. Gröt, kött, fisk, frukt. Smaskens, jag har verkligen blivit duktig. Jag öppnar munnen så fint så fint. Deeeeet bliiiiiiir bättre och bättre dag för dag... bättre och bättre dag för dag...
:-)
Skam den som ger sig!

Sommarregn

Oj vad det regnar. Idag gick jag och mamma ut i regnet. Det var spännande och konstigt att känna regndropparna mot huden - det blev blött och lite kallt - jag undrade allt över vad det kunde vara för något. Jag och mamma blev alldeles blöta så vi fick byta kläder när vi kom in i värmen igen. Mysigt!

EEG och vikt

Gjorde EEG idag, det gick verkligen jättebra. Jag både sov och var vaken under undersökningen - precis som doktorn vill ha det. Det är inte alltid lätt att uppfylla alla krav för att undersökningarna ska bli bra, men idag lyckades jag riktigt bra. Nu väntar vi på svaret - det tar någon dag innan det kommer.

När jag ändå var på sjukhuset passade jag på att väga mig också. 9750 gr - inte bra, har tappat 130 gr senaste 10 dagarna. Det måste vi vända - mera vatten, mera mat. Kanske har jag druckit för lite vatten i värmen? Kanske binder medicinen mindre vatten i kroppen nu när vi dragit ner dosen?

Bra natt

Inatt blev en bra natt med mycket sömn. Nästan 8 timmar. Jag var rätt speedad igår så det hade jag aldrig vågat hoppas på. Hoppas det har vänt nu. Nu har jag frossat i gröt, ligger och pratar på soffan. Ute är himlen blå som vanligt, vilken härlig sommar vi har. Undrar om jag ska ta mig ett bad idag igen?

Sommarbad

Facit: 3 timmar och 40 minuter

22.00 - 22.30
23.45 - 00.15
01.50 - 02.45
04.00 - 05.45

Veckorapport

Senaste veckan har flutit på som vanligt. Mina "ups and downs" kvarstår men det är mycket mjukare än innan. Jag är fortfarande mycket vaken ibland, men inte lika vaken och inte lika länge. Jag tappar fortfarande aptiten ibland, men inte helt som förut. Jag blir fortfarande ängslig ibland, men inte lika ängslig. Den största skillnaden är att jag kommunicerar mera, jag är med i matchen på ett helt annat sätt. Den största likheten är att jag fortfarande blir himla trött och sover länge - nästan lika mycket som förut faktiskt.


Mina kramper har INTE förvärrats, så den minskade dosen Sabrilex kvarstår. EEG på måndag - då får vi utvärdera. Mamma pratade med doktor Seiersen på ALB om de ryckningar jag har haft. Han tror inte att det är kramper så vi utgår från det. Hoppas verkligen att EEG:t kommer att se fint ut. Det vore underbart att kunna minska medicinen ännu mer, jag blir en helt annan tjej då.

Jag badade idag för första gången sedan operationen. Jätteskoj. Det var så varmt och klibbigt idag så det var verkligen skönt att få plaska i min nya bassäng som jag fick i 1-årspresent. 37 grader höll vattentemperaturen - mycket behagligt. På bilden syns jag i mitt nya badlakan... med mitt namn - precis som Rocky Balboa. :-) Visst är jag förtrollande vacker!














Ikväll har jag varit så gó och glad. Vi har busat och skrattat hela kvällen.




















Är faktiskt lite Speedy Gonzales i skrivande stund. Har precis vaknat från en powernap, ni vet mina klassiska 30 minuter. Blir spännande att se hur natten blir... sova eller inte sova... hhhmmmm, vi får se hur jag gör.

Godnatt, godnatt!